Wednesday, January 18, 2017

ഓട്ടിസം:ഒറ്റയ്ക്കു പാടുന്ന പൂങ്കുയിലുകളുടെ ലോകം

            

      തൊട്ടിലിൽ‌പ്പോലും അമ്മയോട് ബന്ധം തേടാത്ത കുഞ്ഞ്, ആരുടെ കൂടെയും കളിയ്ക്കാതെ, ഒരേ കാര്യം ആവർത്തിച്ചു ചെയ്യുന്ന കുട്ടി. കണക്കിലും സംഗീതത്തിലും മിടുമിടുക്കൻ പക്ഷേ മേശവിരിയുടെ തുമ്പുകൾ ഒരേ രീതിയിൽ ഞന്നുകിടക്കുന്നില്ലെങ്കിൽ, ദോശ കൃത്യമായ വൃത്തത്തിൽ അല്ലെങ്കിൽ  വിറളി പിടിച്ചു പോവുന്ന കുട്ടി  വീട്ടുകാർക്കും നിത്യദുഃഖമാണ്. കുഞ്ഞിലേ ബാധിച്ച ഷ്കൈസൊഫ്രേനിയ ആണെന്നു കരുതി തടങ്കലിൽ ആക്കപ്പെട്ട കുട്ടികളുടെ കഥകളിൽ നിന്നാണ് ഇന്ന് ഓടിസം എന്നറിയപ്പെടുന്ന പെരുമാറ്റദൂഷ്യം കണ്ടു പിടിയ്ക്കപ്പെട്ടതും വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിലെ പ്രധാന ഗവേഷണവിഷയം ആയിത്തീർന്നതും. പെരുമാറ്റസംബന്ധിയായ ന്യൂറോൺ രഹസ്യങ്ങളുടെ വെളിപാടുകൾ ഇന്ന് ശരീരവ്യവസ്ഥ-തൽച്ചോർ ബന്ധങ്ങളെ പുതിയ  ദൃഷ്ടികോണുകളാൽ  നോക്കിക്കാണാൻ പര്യാപ്തമാക്കിയിരിക്കുകയാണ്. പ്രത്യേകതരത്തിൽ തലച്ചോർ സംവിധാനം ചെയ്യപ്പെട്ട ഓട്ടിസംകാർ അസാമാന്യരാണ്. ഫോൺ ബുക്കിലെ ആയിരക്കണക്കിനു നമ്പരുകൾ ഇവർ ഓർത്തിരുന്നേക്കാം, ഒരു നാണയക്കൂമ്പാരം ഒറ്റയടിക്ക് എണ്ണിത്തിട്ടപ്പെടുത്തിയേക്കാം. ഹാർമോണിയത്തിലെ ഒരു കട്ട മാത്രം അമർത്തി കേൾപ്പിച്ചാൽ സ്വരം കൃത്യമായി നിശ്ചയിച്ചേക്കാം ഇവർ. ഭാഷ അവർക്ക് സ്വരങ്ങൾ സങ്കലിപ്പിച്ച് അർത്ഥം ഉണ്ടാക്കിയെടുക്കലല്ല, പരിസ്ഥിതിയിലെ ഓരോന്നുമായും സംവദിക്കാനുള്ളതാണ്. വസ്തുക്കളുമായി ബന്ധം സ്ഥാപിക്കുന്നത് തീവ്രതയോടെയാണ്. നമ്മുടെ തലച്ചോറിനു മനസ്സിലാക്കാൻ പ്രയാസമുള്ള സംവേദനങ്ങൾ ആണ് ഇവരിൽ ഓളം വെട്ടുന്നത്. ഈ ലോകത്തെ മറ്റൊരു രീതിയിൽ നോക്കിക്കാണാൻ വിധിക്കപ്പെട്ടവർ; അവർക്കുവേണ്ടി നിർമ്മിച്ചതല്ലാത്ത സമൂഹത്തിൽ നട്ടം തിരിയുകയാണ് ഈ ശുദ്ധാത്മാക്കൾ.  ഇന്നത്തെ പതിവു ലോകത്ത്, വെറും സാധാരണ തലച്ചോറുമായി നടക്കുന്ന നമ്മുടെ ലോകത്ത്  ആത്മാർത്ഥമായൊരു  മസ്തിഷ്കമുണ്ടായത് പരാജയമല്ല അവരുടെ.

        സെലിബ്രിറ്റികൾ, ശാസ്ത്രജ്ഞൻമാർ, കലാകാരന്മാർ, ചിന്തകർ, എഴുത്തുകാർ പലരും ഓടിസത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൽ കാണിച്ചവരാണ്. ഐൻസ്റ്റീൻ, ചാൾസ് ഡാർവിൻ, മൈക്കിളാൻജലോ, മൊസാർട്, മാർക് ട്വൈൻ, എഡിസൺ, കാവെൻഡിഷ്, എമിലി ഡിക്കിൻസൺ, വാൻ ഗോഗ്, ബീഥോവൻ, ബെർണാർഡ് ഷാ, എബ്രഹാം ലിങ്കൺ, ബിൽ ഗെയ്റ്റ്സ് ഇങ്ങനെ ഇന്നത്തെ സംസ്കാരം കെട്ടിപ്പടുക്കുന്നതിൽ ഈ പെരുമാറ്റവൈകല്യക്കാർ വലിയ പങ്കാണ് വഹിച്ചിട്ടുള്ളത്. കൂട്ടുകൂടാൻ എളുപ്പമല്ല ഇവർക്ക്, ചെയ്യുന്ന കാര്യത്തിൽ തീവ്രമായ ഏകാഗ്രതയാണ്. ഒറ്റയ്ക്കിരിക്കാൻ താൽ‌പ്പര്യമുണ്ട്, കണ്ണിൽ കണ്ണിൽ നോക്കി സംസാരിക്കാനോ ആശയവിനിമയത്തിനോ താൽ‌പ്പര്യക്കുറവാണ്.  ജീനിയസിന്റെ ലക്ഷണം തെളിഞ്ഞുവിലസുമെങ്കിലും എല്ലാ ഓടിസം കുഞ്ഞുങ്ങളും ഒരേ പോലെയല്ല എന്നതാണ് സത്യം. കണക്കിലും സംഗീതത്തിലും മിടുക്കൻ ആയ, ബുദ്ധികൂർമ്മതയേറുന്ന,  ചില പ്രത്യേക വാശികൾ ഉള്ള, എന്നാൽ വളരെ ഏകാകി ആയ ഒരുവൻ ഒരു നീണ്ടവരിയുടെ ഒരു അറ്റത്ത് ഉണ്ടെങ്കിൽ അതിതീവ്രമായ പെരുമാറ്റ വൈകല്യങ്ങളും അപസ്മാരവും അവനവനേയും മാതാപിതാക്കളേയും വെല്ലുവിളിയിലേക്ക് നയിക്കുന്ന മന്ദബുദ്ധിയായ മറ്റൊരുവനും ഓടിസത്തിന്റെ അസെംബ്ലി ലൈനിൽ മറ്റേ അറ്റത്ത് നിൽക്കുന്നുണ്ട്. പല പെരുമാറ്റയോഗങ്ങളും ഒന്നിച്ചോ കൂട്ടായോ ചേർന്നും ചേരാതെയോ വന്നു കൂടുന്നു ഓടിസത്തിൽ. അതുകൊണ്ട് ഒരു നീണ്ടനിര വൈകല്യങ്ങളുടെ സങ്കേതം എന്ന നിലയിൽ ഒരു “സ്പെക്ട്രം/വർണ്ണരാജി“ എന്നാണ് വ്യവഹരിക്കപ്പെടുന്നത്. ഒരേ ഒരു അസുഖം അല്ല ഓടിസം. ഒരു കൂടാരത്തിനുള്ളിൽ ഒതുക്കപ്പെട്ട ഒരു നിര അസുഖങ്ങൾ ആണ്.  Autism Spectrum Disorder (ASD) എന്നാണ് ഇന്നത്തെ സംജ്ഞ. എന്നാൽ ഇവർക്കെല്ലാം പൊതുവായ മൂന്നു സ്വഭാവ വിശേഷങ്ങൾ നിരീക്ഷിക്കാം. 1.  സമൂഹത്തിൽ ഒറ്റപ്പെട്ടവരായിട്ട് പെരുമാറുക, കൂട്ടുകൂടാനൊ സ്നേഹിക്കാനോ താൽ‌പ്പര്യമില്ലാതിരിക്കുക. 2. ഭാഷ, ആശയവിനിമയം, ഭാവനാപരമായ കളികൾ ഇവയിൽ അപക്വതയേറുക. 3. വളരെ പരിമിതമായ താൽ‌പ്പര്യങ്ങളും പ്രവർത്തനങ്ങളും .പലപ്പോഴും ഒരേ കാര്യം ആവർത്തിച്ച് ചെയ്തുകൊണ്ടിരിക്കാനുള്ള ആഭിമുഖ്യം പ്രകടിപ്പിക്കുക. ഓട്ടിസം നിർവ്വചിക്കപ്പെടുന്നത് ബോധജ്ഞാനത്തിന്റേയും പെരുമാറ്റത്തിന്റേയും വൈകല്യലക്ഷണങ്ങളാലാണ്, രോഗകാരണം എന്താണെന്നതിനോട് ബന്ധപ്പെടുത്തിയല്ല.

       തലച്ചോറിനു കൂടുതൽ വലിപ്പവുമായാണ് മിക്ക ഓടിസം കുഞ്ഞുങ്ങളും ജനിക്കാറ്. ന്യൂറോണുകളുടെ ആധിക്യമാണു കാരണം. 60 ശതമാനത്തോളം കൂടുതൽ ന്യൂറോണുകളാണ് ഈ ശിശുക്കളുടെ തലച്ചോറിൽ. പ്രായപൂർത്തി ആകുമ്പേഴേയ്ക്ക് മാത്രമാണ് സാധാരണരൂപത്തിലാവുന്നത്. ബോധജ്ഞാനത്തെ സ്വാധീനിക്കുന്ന പല കേന്ദ്രങ്ങളും തമ്മിലുള്ള സന്ദേശങ്ങളിൽ കാര്യമായ വ്യതിയാനമാണ്  ഇതുമൂലം സംജാതമാകുന്നത്. 1940 കളിലാണ് ജോൺസ് ഹോപ് കിൻസിലെ ലിയോ കാനെർ ഓട്ടിസത്തെക്കുറിച്ച് സമഗ്രമായ ഗവേഷണഫലങ്ങളോടെ നിർവ്വചനങ്ങൾ പ്രമാണീകരിച്ചത്. “ജൈവപരമായ പരസ്പര വൈകാരികതയില്ലാതെ ഈ ഭൂമുഖത്ത് വന്നുചേർന്നവരാണിവർ “ എന്നാണ് അദ്ദേഹം പ്രഖ്യാപിച്ചത്. വളർത്തുദോഷമാണെന്നും കുഞ്ഞുങ്ങളെ മിടുക്കരായുള്ള യന്ത്രങ്ങളാക്കാനുള്ള തത്രപ്പാടിന്റെ പരിണിതഫലമാണെന്ന് അദ്ദേഹവും ഒരു കാലത്ത് വിശ്വസിച്ചു പോയിരുന്നു. വികാരമില്ലാത്ത യന്ത്രപ്പെട്ടികളാണ് ഓടിസം കുഞ്ഞുങ്ങളുടെ അമ്മമാർ എന്ന് കരുതി “റഫ്രിജറേറ്റർ തള്ളമാർ” എന്ന് അവരെ കുറ്റപ്പെടുത്തിയുള്ള പരാമർശങ്ങൾ അക്കാലത്ത് സാധാരണമായിരുന്നു. ന്യൂറോണുകളുടെ വളർച്ചയിലും സംവിധാനത്തിലുമുള്ള അപാകതകളാണ് കാരണമെന്ന സത്യം വെളിപ്പെടാൻ പിന്നീട് സമയമെടുത്തു. രണ്ടുവയസ്സെങ്കിലും ആകുമ്പോഴാണ് ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടു തുടങ്ങുന്നത് എന്നതുകൊണ്ട് നേരത്തെ അറിയാതെ പോകുകയാണ്, ചികിത്സയും വൈകിപ്പോവുകയാണ്. ഭ്രൂണാവസ്ഥയിൽ മൂന്നുമാസം കഴിയുമ്പോഴേ തലച്ചോറിന്റെ വളർച്ചയിൽ അപാകതകൾ ഭവിച്ചു തുടങ്ങുകയാണ്. പ്രത്യേകിച്ചും  പെരുമാറ്റം, ഓർമ്മ, മണം, ലൈംഗികത എന്നിവയെ എല്ലാംഅറിഞ്ഞ്, ബന്ധിപ്പിച്ച് മായാസ്വരൂപം നിർമ്മിച്ചെടുക്കുന്ന, വികാരങ്ങളുടെ പൊന്നമ്പലമേടായ “ലിംബിക് സിസ്റ്റെം“ (Limbic system) ഇൽ. (ചിത്രം 1 നോക്കുക). ദേഷ്യത്തിന്റേയും സങ്കടത്തിന്റേയും ലൈംഗികതയുടേയും കേന്ദ്രങ്ങളായ ഹൈപോതലാമസ്, അമിഗ്ദല, ഹിപ്പോകാമ്പസ്  ഇവയൊക്കെ അതിൽ ചില പ്രധാന ഭാഗങ്ങളാണ്. ഓർമ്മകൾ പലതും മണത്തെ അവലംബിച്ചും ആധാരമാക്കിയുമാണ് സ്വരൂപിക്കാറ്, അതുകൊണ്ട് മണമറിയാനുള്ള കഴിവുകേട് ഓർമ്മയേയും ബാധിയ്ക്കുകയാണ്. പരസ്പരബന്ധമില്ലാത്ത പ്രവർത്തിയും സംസാരവും പിഞ്ചുകുഞ്ഞിൽ കാണപ്പെടുകയാണ്.

     മാതാപിതാ‍ക്കൾക്ക് തീവ്രമാനസികവേദനയും നിത്യദുഃഖവും വരുത്തിത്തീർക്കുന്ന ഈ തലച്ചോറിന്റെ വളർച്ചാവൈകല്യത്തിനു ഒരേ ഒരു ചികിത്സയില്ല എന്ന സത്യം  കഠോരതരമാണ്. അമേരിക്കയിൽ 88 കുട്ടികളിൽ ഒരാൾക്ക് എന്ന കണക്കിലാണ് ഓട്ടിസം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത്. മറ്റു രാജ്യങ്ങളിലും ഏകദേശം ഇതേ അനുപാതത്തിൽ കാണപ്പെടാമെങ്കിലും രോഗനിർണ്ണയം ചെയ്യപ്പെടാതെ പോകുന്നതിനാലും സ്റ്റാറ്റിറ്റിക്സിന്റെ അഭാവം മൂലവും അറിയപ്പെടാതെ പോകുകയാണ്. ആൺകുട്ടികളിലാ‍ണ് കൂടുതലും ഓട്ടിസം പ്രത്യക്ഷമാകുന്നത്: പെൺകുട്ടികളേക്കാളും അഞ്ച് ഇരട്ടിയിൽ. പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന തലച്ചോർ അസുഖങ്ങളിൽ മുൻ പന്തിയിലാണ് ഓടിസം. ഇരട്ടകളിൽ 70-90 % വരെ ഓടിസം പ്രകടമാണ്. എന്നാൽ  ഈ പൈതൃകസ്വഭാവം വളരെ സങ്കീർണ്ണമാണ്. മർമ്മപ്രധാനമായ ലക്ഷണങ്ങളിലെ ബഹുരൂപത, പ്രായം കൂടുന്തോറുമുള്ള മാറ്റങ്ങൾ, മരുന്നുകൾ കൊണ്ടോ അല്ലാതെയോ ഉള്ള ഇടപെടലുകളോടുള്ള പ്രതികരണത്തിലെ വ്യത്യാസങ്ങൾ ഒക്കെ പാരമ്പര്യ ശാസ്ത്രജ്ഞർക്ക് അഴിയാക്കുരുക്കുകൾ പണിയുകയാണ്. 1980കൾ വരെ സൈക്കിയാട്രിക്കാരുടെ പുസ്തകങ്ങളിൽ ഒന്നും ഇത് ഒരു വ്യതിരിക്തമായ അസുഖം ആയി ലിസ്റ്റ് ചെയ്യപ്പെട്ടില്ല, ജൈവപരമായ അടിസ്ഥാനമുണ്ടെന്ന് അംഗീകരിക്കപ്പെട്ടുമില്ല. തലച്ചോറിൽ കെട്ടുപിണയുന്ന നൂറുനൂറു രഹസ്യസംവേദനങ്ങൾക്ക് രക്തത്തിലോ ശരീരത്തിന്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളിലോ പ്രത്യക്ഷത ഇല്ല. അതു കൊണ്ട് രക്തപരിശോധനയിലൂടെ സൂചനകളൊന്നും ലഭിയ്ക്കണമെന്നില്ല.  തലച്ചോറർ സ്കാനിങ്ങിൽ ഓടിസം എന്ന് സ്ഥിരീകരിക്കാൻ സാദ്ധ്യമാവുന്നത് കണ്ടു പിടിക്കപ്പെടണമെന്നില്ല ആദ്യകാലങ്ങളിൽ; അപാകതകളുടെ സൂചനകൾ കിട്ടിയെങ്കിലോ, അത് ഓടിസം തന്നെ ആയിരിക്കണമെന്നില്ല, മറ്റ് തകരാറുകൾ ആയിരിക്കാനും മതി. പലേ ജീനുകളുടെയും വൈകല്യസങ്കലനങ്ങൾ ഓടിസം കുട്ടികളിൽ വ്യത്യസ്ഥമായതിനാൽ ഡി എൻ എ പരിശോധനയിൽക്കൂടിയുള്ള രോഗനിർണ്ണയത്തിനും സാദ്ധ്യത കുറവാണ്. ആരോടും കൂട്ടുകൂടാതെ  ഒരേ കാര്യം ആവർത്തിച്ചു ചെയ്യുന്ന നിത്യ ഏകാകിയായ പയ്യൻ സ്വയം കെട്ടിപ്പടുക്കുന്ന വിചിത്രലോകം മാതാപിതാക്കൾക്കും വൈദ്യശാസ്ത്രഞ്ജർക്കും ഒരുപോലെ വെല്ലുവിളികൾ ഉയർത്തുന്നു.   

      ഓട്ടിസത്തെ പല അസുഖങ്ങളാക്കി തരം തിരിക്കണമെന്ന് ഒരു വാദഗതിയും ഉണ്ട്. അത്രമാത്രം വൈപുല്യമാണ് ഇതിന്റെ കാരണങ്ങൾക്കും പ്രത്യക്ഷലക്ഷണങ്ങൾക്കും.  സാമൂഹിക ഇടപെടലിന്റെ പ്രശ്നങ്ങൾ, വികാരപരമായ കുറവുകൾ, സംവദിക്കാനുള്ള കഴിവുകേട്, അക്രമാസക്തി, വയറ്റിൽ അസുഖം, ബോധജ്ഞാനപ്രശ്നങ്ങൾ, ഭാഷ പഠിച്ചെടുക്കാൻ പറ്റായ്മ, ഇമ്മ്യൂണിറ്റി വൈകല്യങ്ങൾ, അപസ്മാരം ഇങ്ങനെ ഒരു രോഗാവലിയാണ് ഓട്ടിസം ബാധിതർ ഏറിയോ കുറഞ്ഞോ പ്രകടമാക്കുന്നത്.     ജനിതകം, ഉപരിജനിതകം (എപിജെനെറ്റിക്സ്) മുതൽ പരിസ്ഥിതിമലിനീകരണം വരെ കാരണങ്ങളുടെ പട്ടികയിൽ ഉണ്ട്.  ഓട്ടിസത്തോടൊപ്പം 1940കളിൽത്തന്നെ ഫ്രാൻസിൽ രോഗനിർണ്ണയം ചെയ്യപ്പെട്ട ആസ്പെർജെർ സിൻഡ്രോം, മസ്തിഷ്കപ്രശ്നങ്ങളായ റെറ്റ് സിൻഡ്രോം, ഫ്രാജൈൽ എക്സ് സിൻഡ്രോം  ഒക്കെ  ഓടിസത്തിന്റെ കീഴിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നവയാണ് എന്നത് ഈ വ്യാപകസങ്കീർണ്ണതയെ വെളിവാക്കുന്നു. ഒരേ ഒരു കാരണം, തലച്ചോറിന്റെ ഒരേ ഒരു ഇടത്തിന്റെ വൈകല്യം ഇതൊന്നുമല്ലാത്തതിനാൽ ഒരു മരുന്നുകൊണ്ട് ചികിത്സിക്കൽ ഒക്കെ  അസംഭാവ്യമാണ്. രോഗശാന്തിയിലേക്കുള്ള കരിമല കയറ്റം കഠിനം തന്നെ, പിന്നീട് വെറും പതിനെട്ട് പടികൾ കയറിയാൽ‌പ്പോരാ താനും.

അഹം എന്തെന്ന് അറിയാതെ പോകുന്നവർ
     അവനവനെപ്പറ്റി വലിയ പിടിപാടില്ല ഓട്ടിസംകാർക്ക്. മറ്റുള്ളവരുടെ വികാരങ്ങൾ സ്വാംശീകരിക്കാനുള്ള കഴിവില്ലാത്തതിനാൽ ഒറ്റപ്പെട്ടുപോകുകയാണിവർ. ചെറുപ്പത്തിൽത്തന്നെ കൂടെ കളിയ്ക്കുന്ന കുട്ടിയുടെ ആഹ്ലാദമോ സങ്കടമോ ദേഷ്യമോ ഒന്നും പിടികിട്ടാതെ പെരുമാറുന്നതിനാൽ ഇവരെ ആർക്കും വേണ്ട. അതുകൊണ്ടു തന്നെ ഏകാന്തത പ്രിയമേറിയവർ ഇവർ. സ്നേഹം, സുഹൃദ്ബന്ധം എന്നിവയിൽ നിന്നും ലഭിയ്ക്കുന്ന സന്തോഷം ഉളവാക്കുന്ന ന്യൂറോൺ വലയങ്ങളും രാസവസ്തുക്കളും കുറവാണ് തലച്ചോറിൽ. അതുമൂലം തന്നിഷ്ടക്കാരും അഹങ്കാരികളും അലിവില്ലാത്തവരും ആയി മുദ്രകുത്തപ്പെട്ട് വെറുക്കപ്പെടാൻ വിധിക്കപ്പെട്ടവർ ആണിവർ.  സ്പെയ്സിനെക്കുറിച്ച് വ്യത്യസ്തമായ കാഴ്ച്ചപ്പാട് ഉള്ളതിനാൽ നമ്മുടെ വളരെ അടുത്തു നിന്ന് സംസാരിച്ചെന്ന് ഇരിക്കും. മാനസികമായും ശാരീരികമായും രണ്ടുവ്യക്തികൾ തമ്മിലുള്ള അകലത്തെപ്പറ്റി വലിയ ധാരണ ഇല്ലാത്തതിനാലാണിത്.  മറ്റുള്ളവർ ഒരു പ്രത്യേകസന്ദർഭത്തിൽ എങ്ങനെ പെരുമാറും, എന്തുചെയ്യാൻ പോകുന്നു എന്ന് വിഭാവനം ചെയ്യാൻ സാധിക്കുന്നവരാണ് നമ്മളെല്ലാം. തിയറി ഓഫ് മൈൻഡ് എന്ന് വിളിക്കുന്ന ഈ സഹജസ്വഭാവമാണ് സമൂഹപരമായി പ്രവർത്തിക്കാൻ സാഹചര്യം ഒരുക്കുന്നത്. മറ്റുള്ളവരുടെ ചിന്തകൾ, മോഹങ്ങൾ, തീരുമാനങ്ങൾ, നിശ്ചയങ്ങൾ, ഉദ്ദേശങ്ങൾ ഒക്കെ നമുക്ക് ഏറെക്കുറെ വിഭാവനം ചെയ്യാൻ പറ്റും അത് നമ്മുടെ ഇടത്തേയും അഹം എന്ന ബോധത്തേയും രൂപപ്പെടുത്താൻ പോന്നതും ആണ്. ബോധജ്ഞാനത്തിന്റെ അപാകതമൂലം ഓടിസംകാർക്ക് ഇതൊന്നും സാദ്ധ്യമാവുന്നില്ല. മറ്റൊരാളുടെ ചിന്തകളെക്കുറിച്ച് ഒരു ചെറിയ ഊഹം പോലും ഇവർക്ക് സാധിക്കാതെ വരുന്നു.  അവരുടെ സ്ഥാനം എവിടെ എന്ന് പിടികിട്ടുന്നില്ല.. ഉദാഹരണത്തിനു നമ്മൾ ഒരു വാതിലിൽ മുട്ടിയിട്ട് അത് തുറക്കപ്പെടുമ്പോൾ ഒന്നുകിൽ നമ്മളെ അകത്തേയ്ക്ക് ക്ഷണിയ്ക്കുമെന്നോ അല്ലെങ്കിൽ പറഞ്ഞകറ്റുമെന്നോ പ്രതീക്ഷിക്കാം. എന്നാൽ ഒരു ഓടിസംകാരന്റെ മനസ്സിൽ ഈ രണ്ടു സാദ്ധ്യതകളും കാണമെന്നില്ല. . 

         ‘സ്വം’ എന്നത് അനുഭവഭേദ്യമാക്കുന്നത്  നമ്മുടെ ബാഹ്യചോദനകളെ തലച്ചോർ വിശദമായി സങ്കലിച്ച്  രൂപീകരിച്ചെടുക്കുന്നതുവഴിയാണ്. കാഴ്ച്ച, കേൾവി, സ്പർശം, മണം, ത്വക്കിനു അനുഭവപ്പെടുന്ന ഊഷ്മാവിന്റെ അളവ്, മർദ്ദം ഇവയൊക്കെ തലച്ചോറിലെത്തിയ്ക്കുകയാണ് സദാ ഇന്ദ്രിയങ്ങൾ. അവിടെ ഇവയെല്ലാം കൃത്യമായി വിശകലനം നടത്തി ചുറ്റുപാടുകളെക്കുറിച്ച് അറിവ് ഉണർത്തി സന്തുലിതാവസ്ഥയിൽ എത്തുകയാണ് നമ്മൾ. ഇതിനു വേണ്ടി അത്യന്തം ജാഗരൂകർ ആയിരിക്കുകയൊന്നും വേണ്ട, താനേ സംഭവിച്ചോളും. നമുക്ക് നമ്മളെക്കുറിച്ചുള്ള അറിവ് സാഹചര്യങ്ങളെക്കുറിച്ചുള്ള അവബോധത്തിനും മനോനിലകൾ നിജപ്പെടുത്തുന്നതിനും അത്യാവശ്യമാണ്; പ്രതികരിക്കാനും പരാവർത്തനത്തിനും ആത്യന്തികമായി അതിജീവനത്തിനും. ചുറ്റുപാടുമുള്ള ജീവികളോടു മാത്രമല്ല വസ്തുക്കളോടും പാരസ്പര്യം നിർമ്മിച്ചെടുക്കുകയും അവയുമായുള്ള അടുപ്പമൊ അകലമോ നിശ്ചിതപ്പെടുത്തുകയും എല്ലാം അഹം എന്നതിന്റെ പൊരുൾതിരിയൽ തന്നെയാണ്. ഓടിസം തലച്ചോറിൽ ഇതിനുള്ള സംവിധാനങ്ങൾ വിരളമാണ്; ഇണക്കങ്ങൾ വേറിട്ട ഒരു തലത്തിലാണ്; ചുറ്റുപാടുമുള്ള ഇടം (സ്പെയ്സ്) എന്നതിന്റെ നിർവ്വചനം മാറിമറിഞ്ഞു പോകയാണ്. ഒരു പ്രവർത്തിയ്ക്ക് ഒരു പരിണിതഫലം ഉണ്ട് എന്നൊരു ചിന്തയുടെ അഭാവം അത് ആവർത്തിച്ചു കൊണ്ടേയിരിക്കാൻ പ്രേരിപ്പിക്കയാണ്. ചുറ്റുപാടുകൾ മാറിപ്പോയാൽ അതുമായി സമരസപ്പെടാൻ അത്യന്തം ബുദ്ധിമുട്ടാണ്. അതിപൂർണ്ണതയിൽ നിബന്ധിച്ച ലോകത്തു മാത്രമേ അവർക്ക് പെരുമാറാൻ പറ്റുകയുള്ളു.  ഇതുമൂലം അവർക്കുള്ള വിഷമങ്ങൾ ചില്ലറയല്ല. സ്വന്തം ഇടത്തെക്കുറിച്ചുള്ള അവബോധത്തിന്റെ വ്യത്യസ്തത അവരുടെ ചലനങ്ങളിൽ പ്രതിഫലിക്കപ്പെടും: നടക്കുന്നതിനിടയിൽ മറ്റ് വസ്തുക്കളുടെ മേലേ, നമ്മുടെ മേലേ വന്ന് മുട്ടിയെന്നിരിക്കും. ഈ വിഷമങ്ങളും ഏകാന്തതയിലേക്ക് അവരെ നയിക്കാൻ കൂട്ടുനിൽക്കുകയാണ്.
 
 സാമ്യമകന്നൊരു മസ്തിഷ്കം
       തീവ്രമായ അവബോധമാണ് (hypersensitivity) ഓട്ടിസംകാർക്ക്. ശബ്ദവും വെളിച്ചവും പ്രകമ്പനങ്ങളും കൃത്യാൽ കൃത്യമായാണ് അവരുടെ തലച്ചോറിൽ എത്തുന്നത്, അവയുടെ എല്ലാ രൂക്ഷതയോടും കൂടി. സമീകരിക്കാൻ മാർഗ്ഗങ്ങൾ മുൻകൂട്ടി ഉറപ്പിച്ച് വച്ചിട്ടില്ല തലച്ചോറിൽ. അതിസൂക്ഷ്മമായാണ് അവരുടെ ശ്രദ്ധ ഓരോന്നിലും കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നത്. അവരെ സംബന്ധിച്ച് നമ്മുടെ ജീവിതശൈലി താറുമാറായതാണ്, അടുക്കും ചിട്ടയുമില്ലാത്തത്. ജ്യോമതീയ മാനങ്ങളുള്ള പുറം ലോകത്തെ അവർ അറിയുന്നതുപോലെ നമ്മൾ അറിയുന്നില്ല എന്നത് യാഥാർത്ഥ്യമാണ്. ഷർടിനു ഒരു പോക്കറ്റ് ഉണ്ടെങ്കിൽ തുല്യമായ അളവിലും ആകൃതിയിലും മറ്റൊരു പോക്കറ്റ് ഇല്ലാതെ വരുന്നത് സഹിക്കാൻ പറ്റുകയില്ല.  കിടക്കവിരി കൃത്യമായ അളവിൽ വിരിച്ചിരിക്കണം. ഒന്നുകിൽ എല്ലാ ജനലുകളും തുറന്നിടുക അല്ലെങ്കിൽ എല്ലാം അടച്ചിടുക എന്ന് നിർബ്ബന്ധം പിടിച്ചേയ്ക്കും . എണ്ണത്തിലും അക്കങ്ങളിലും ഉള്ള കടുംപിടിത്തം കിണ്ണത്തിൽ ഇരട്ട അക്കങ്ങളിൽ മാത്രം കൂട്ടാനുകൾ വിളമ്പണം, രണ്ട് ബിസ്ക്കറ്റ് തിന്നു കഴിഞ്ഞാൽ മൂന്നെണ്ണമായി നിറുത്താൻ പറ്റുകയില്ല ആകെ ഇരട്ട അക്കമായ നാലെണ്ണം വേണമെന്ന് നിർബ്ബന്ധിക്കുക എന്നൊക്കെയുള്ള വാശിയിൽ എത്തിച്ചേക്കാം. മറ്റുള്ളവർ ഇത് മനസ്സിലാക്കുന്നില്ല എന്നത് അവരെ നിരാശയിൽ ആഴ്ത്തുകയാണ്. ചിട്ടയും വ്യവസ്ഥയും നിശിതമായി ഏർപ്പാടാക്കിയ ചുറ്റുപാടുകൾ ആണ് അവർ കൊതിയ്ക്കുന്നത്. തലച്ചോറിലെ ചെറിയ കേന്ദ്രങ്ങളിലെ പ്രാദേശികമായ  സമ്പർക്കങ്ങൾ കിറുകൃത്യമായാണ് വലക്കണ്ണികൾ ചേർക്കുന്നത്, കൂടെ സമാന്തരമായി മറ്റ് അറിവുകളോട് യോജിപ്പിച്ച് സംസ്കരിക്കപ്പെടുന്നതും തീവ്രതരമായാണ് എന്നതാണ് ഇതിനുള്ള പ്രധാനകാരണം. എന്നാൽ ദൂരവ്യാപ്തിയുള്ള ന്യൂറോൺ സമ്പർക്കങ്ങൾ മികച്ചതല്ല എന്നതിനാൽ ബുദ്ധിയുമായി സമാകലിക്കപ്പെടുന്നില്ല താനും. അതുകൊണ്ട് യുക്തി വളരെ അകലെയാണ്.

കണക് ഷൻ കിട്ടുന്നില്ലാ കിട്ടുന്നില്ലാ
         തലച്ചോറിലെ ന്യൂറോണുകൾ അടുത്തും അകലെയുമായി ബന്ധപ്പെടുന്ന രീതിയിലാണ് വിന്യസിക്കപ്പെട്ടിട്ടുള്ളത്. ഇലക്ട്രിക് വയറിങ് പോലെ. ചിലവ ഒരു കേന്ദ്രത്തിൽത്തന്നെ കെട്ടുപിണഞ്ഞ സന്ദേശങ്ങൾ കൈമാറുമ്പോൾ മറ്റ് ചിലവ ദൂരേയ്ക്കാണ് ദൂതുമായി പായുന്നത്. ഈ വയറിങ്ങിന്റെ അപാകതകൾ ആണ് ഓടിസം മസ്തിഷ്കത്തെ വേറിട്ടതാക്കുന്നത്.  ചിലവ കൂടുതൽ സമ്പർക്കം പുലർത്തുമ്പോൾ ചിലവ മറുവാക്കു കേൾക്കാൻ കാത്തുനിൽക്കാതെ മറയുകയാണ്. സാമൂഹിക ഇടപെടലുകൾക്ക് അവശ്യം വേണ്ട വയറിങ്ങുകൾപലതും വേണ്ട രീതിയിൽ കണക്റ്റ് ചെയ്യപ്പെടുന്നില്ല എന്നാണ് ആധുനിക സ്കാനിങ് പഠനങ്ങൾ തെളിയിക്കുന്നത്. മറ്റുള്ളവരുടെ ചിന്താധാരയെക്കുറിച്ച്  അവരുടെ പ്രവർത്തികൊണ്ടോ സംസാരം കൊണ്ടോ അറിവു പകരാൻ കേന്ദ്രങ്ങളുണ്ട് തലച്ചോറിൽ, മേൽ‌പ്പറഞ്ഞതുപോലെ. ഓടിസം കുട്ടികൾക് ഈ കേന്ദ്രങ്ങളിലെ വയറിങ് അപര്യാപ്തമാണ്. മറ്റുള്ളവരുടെ പ്രതികരണം അനുസരിച്ച് നമ്മളും അതേ പടി പ്രതികരിക്കുന്ന “കണ്ണാടി ന്യൂറോൺ’ സിസ്റ്റെത്തിലേക്കുള്ള ന്യൂറോൺ  കണക്ഷനുകൾ അധികതരമായിട്ട് കാണുന്നുണ്ട് ഇവരിൽ. എന്നാൽ ഇതിനു യാതൊരു അനുരണനങ്ങളും ഉളവാകുന്നില്ല, ബന്ധപ്പെടേണ്ട മറ്റ് കേന്ദ്രങ്ങളിലേക്ക് സന്ദേശങ്ങൾ പോകുന്നില്ല എന്നതിനാൽ.   ഓർമ്മകളുടെ കേന്ദ്രമായ ഹിപ്പോകാമ്പസിലേക്ക് ചില വയറിങ് വളരെ നന്നായി ബന്ധിക്കപ്പെടുമ്പോൾ ഇതേ ഭാഗത്തേയ്ക്ക് മറ്റു ചില കേന്ദ്രങ്ങളിൽ നിന്നുള്ള ബന്ധം തുലോം കുറവാണ്.  നെറ്റിയ്ക്ക് പുറകിലുള്ള പ്രിഫ്രൊണ്ടൽ കോർടെക്സ് (പി എഫ് സി) ആണ് ബോധജ്ഞാനത്തിന്റേയും അറിവിന്റേയും കേന്ദ്രം. ഇവിടെ നിന്നും പുറപ്പെടുന്ന   പല സന്ദേശകേബിളുകളും പ്രസാരണത്തിൽ ബലഹീനരാണ്.  അതുകൊണ്ട് തീരുമാനങ്ങളെടുക്കാനോ തീർപ്പു കൽ‌പ്പിനാവാതെയോ കുഴങ്ങുമിവർ. അവനവനെക്കുറിച്ച് തന്നെ തീരെ ബോധമില്ലാത്ത മട്ടിൽ പെരുമാറുന്നതും അവനവനു എന്താണ് ആവശ്യങ്ങളെന്നും എങ്ങനെയുള്ള പ്രതികരണമാണ് സാന്ദർഭികമായി വരേണ്ടതെന്നും അറിയാതെ പോകുന്നു ഇതു മൂലം. വേദന അറിയാതെപോകുന്നവരും ഉണ്ട് ഈ കൂട്ടത്തിൽ. പേടിപ്പിക്കുന്ന മുഖം, പേടിച്ച മുഖം സങ്കടദ്യോതകമായ മുഖം ഇവയൊക്കെ നമ്മുടെ അമിഗ്ദല വേർതിരിക്കുകയും ഓർത്തു വയ്ക്കുകയും അതനുസരിച്ച് പ്രതികരിയ്ക്കുകയും ചെയ്യും നമ്മളൊക്കെ. എന്നാൽ ഓടിസം ബാധിച്ചവരുടെ അമിഗ്ദലസമ്പർക്കങ്ങൾ താറുമാറായതിനാൽ ഈ മുഖമാറ്റങ്ങളൊന്നും അവരിൽ ഒരു അനുരണരങ്ങളും ഉളവാക്കുകയില്ല.
ഒറ്റപ്പെട്ടുപോകാൻ വലിയ ഒരു കാരണം ഇതു തന്നെ. ഭാഷ മനസ്സിലാകുകയും അതനുസരിച്ച് ആശയങ്ങൾ രൂപീകരിച്ച് മറുപടി കൊടുക്കാനുമുള്ള കഴിവ് നഷ്ടപ്പെടുന്നത് ഹിപ്പോകാമ്പസിന്റെ ചില ഇടങ്ങളിലെ വയറിങ് തകരാറു മൂലമാണ്. സാമൂഹികപെരുമാറ്റത്തിലുള്ള വൈകല്യങ്ങൾ അല്ലാതെ പ്രയോഗപരമായ മറ്റ് ദൂഷ്യങ്ങളും ഇവരിൽ കാണാവുന്നതാണ്. ചില സമ്പർക്കങ്ങൾ-കാഴച, കേൾവി, സ്പർശം മുതലയ ഉളവാക്കുന്ന സംവേദനങ്ങൾ- ലിംബിക് സിസ്റ്റത്തിലേക്ക് തീവ്രമായി അയക്കപ്പെടുന്നതിനാൽ അതനുസരിച്ച് സ്വയംനിർണ്ണയാവകാശമുള്ള കേന്ദ്രങ്ങൾ അധികതരമായി പ്രതിപ്രവർത്തിക്കുമ്പോൾ അതിനു തടയിടാൻ കഴിയാതെ വിഷമിക്കുന്നുണ്ട് ഓട്ടിസംകാർ. ഒരു പോംവഴിയായി  അല്ലെങ്കിൽ ബദലായി നിരന്തരമായി ആവർത്തിക്കുന്ന പ്രവർത്തികളിൽ ഏർപ്പെടുകയാണ് ഇവർ.  ഒരേ കാര്യം വീണ്ടൂം വീണ്ടും മണിക്കൂറുകളോളം ചെയ്തുകൂട്ടുന്ന പ്രവർത്തിക്ക് ഈ സാധൂകരണമാണ് ആധുനികശാസ്ത്രം പ്രദാനം ചെയ്യുന്നത്.

        മേൽ‌പ്പറഞ്ഞ പി എഫ് സി തന്നെയാണ് അറിവുകൾക്ക് അർത്ഥവും സാധുതയും നൽകുന്നത്. അഹംബോധം, ആത്മജ്ഞാനം എന്നിവ സ്വരൂപിച്ചെടുക്കുന്ന ‘പ്രിക്യൂനിയസ്’ എന്ന ഇടവുമായി അത്ര നല്ല ബന്ധത്തില്ല ഓടിസം പി എഫ് സി. സ്വന്തം വ്യക്തിത്വത്തെക്കുറിച്ച് അറിവ് നൽകുന്നത് ഈ ബന്ധത്തിൽക്കൂടിയാണ്, മറ്റുള്ളവരെക്കുറിച്ചുള്ള ധാരണകളെക്കുറിച്ചും. ഇവയൊക്കെ താറുമാറാകുന്നതിന്റെ കാരണം ഇതോടെ വെളിവാകുന്നു. കാഴ്ച്ചയും ഇടവുമായി സമതുലനത്തിൽ എത്തിയ്ക്കുന്നതും (visuospatial senses) പ്രിക്യൂനിയസിന്റെ ജോലി ആണ്., ഈ കേന്ദ്രത്തിനു പിഴവു പറ്റുന്നുണ്ട് ഓടിസത്തിൽ.

ന്യൂറോണുകളും ന്യൂറോണൂകളും തമ്മിൽ
      കിന്നാരം പറയണ പ്രത്യേക കോശങ്ങളായ ന്യൂറോണുകളാണ് തലച്ചോർ മുഴുവൻ. എന്നാൽ ഇല്ലിക്കാടടിമുടി ഉലയണ കലപില പോലെ ചെവ്വും ചെമ്മാന്ത്രവുമില്ലാതെ അല്ല, വളരെ സൂക്ഷ്മതരവും നിയന്ത്രിതവും പാരസ്പര്യയോജിതവുമായ ഒരു വലിയ വാദ്യവൃന്ദം ചമയ്ക്കുന്ന സംഗീതം പോലെയാണ് ഇവയുടെ സംവേദനക്കലവികൾ. ഈ മന്ത്രണങ്ങൾ വിദ്യുത് തരംഗങ്ങളായാണ് പായുന്നത്, ന്യൂറോണുകളുടെ ‘ആക്സോൺ’ (axon) എന്ന് നീണ്ടനാരുകൾ വഴി. ശരിക്കും വിദ്യുത്ഛക്തി പായുന്ന എലക്ട്രിക്ക് വയർ പോലെയാണിവ. ഈ വൈദ്യുത തന്തുക്കളുടെ അഗ്രങ്ങൾ  ഓംകാരമായ പൊരുൾ മൂന്നായി അല്ല പിരിയ്ക്കുന്നത്, പലതുപലതായി ആണ്, മറ്റ് ന്യൂറോണുകളിലേക്ക് സന്ദേശങ്ങൾ പകരുകയാണ്. നിരവധി ന്യൂറോണുകൾ സന്ദേശം ഏറ്റുവാങ്ങും. ഒരു ന്യൂറോണീൽ നിന്നും മറ്റൊന്നിലേക്ക് വൈദ്യുതി നേരിട്ടു പായുകയല്ല, തൊട്ടു തൊട്ടില്ല എന്ന മാതിരിയുള്ള ഇടങ്ങളുണ്ട് അവയ്ക്കിടയിൽ. “സൈനാപ്സ്” എന്ന ഈ ചെറിയ ഇടങ്ങളുടെ  (ചിത്രം 2 നോക്കുക) അക്കരെ ഇക്കരെ ചാടാൻ  വൈദ്യുതിയെ സഹായിക്കുന്നത് “ന്യൂറോസമ്പ്രേഷകർ“ (Neurotransmitters) എന്ന രാസവസ്തുക്കളാണ്. ചെറിയ കുമിളകളിൽ നിറച്ചിരിക്കുന്ന  ഈ രാസവസ്തുക്കൾ പുറത്തിറങ്ങി വൈദ്യുതിസന്ദേശങ്ങളെ മാറ്റിയെടുത്ത് അടുത്ത ന്യൂറോണിനും സംഭാവന ചെയ്യുകയാണ്. ഇത് കിട്ടിയ ന്യൂറോൺ ഈ രാസസന്ദേശത്തെ വീണ്ടും വൈദ്യുതിയാക്കി മാറ്റുകയാണ്. സന്ദേശം വിട്ടും വച്ച് പോയ ‘സമ്പ്രേഷകൻ’ (neurotransmitter) തിരിച്ച് ആദ്യത്തെ ന്യൂറോണിലേക്ക് കയറുകയൊ നിർവ്വീരീകരിക്കപ്പെടുകയോ ചെയ്യും. കാരണം ഒരേ ഒരു സന്ദേശം പകർന്നപ്പോൾ ദൌത്യം പൂർത്തിയായല്ലൊ. ഈ സമ്പ്രേഷകർ പലതരത്തിലുള്ളവയുണ്ട്. ചിലവ “ഉണരുണരൂ” എന്ന പാട്ട് പാടിയെങ്കിൽ മറ്റ് ചിലവ “ഇനിയുറങ്ങൂ……” എന്ന പാട്ടായിരിക്കും പാടുക.  ഉദാഹരണത്തിന്റെ കണ്ണിന്റെ ഇമകൾക്ക് ഈ രണ്ടു നിർദ്ദേശങ്ങൾ കിട്ടുന്ന കാര്യം പരിശോധിയ്ക്കാം. എപ്പോഴും ചലിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുന്ന, അതിനു വേണ്ടി ഉത്തേജിക്കപ്പെടുന്ന പേശികളാണ് നമ്മുടെ ഇമകളിൽ. ഏറ്റവും കൂടുതൽ വേഗതയിൽ ചുരുങ്ങി വികസിക്കുന്ന അപൂർവ്വം പേശികൾ. എന്നാൽ ഉറക്കം വരുമ്പോൾ നേർ വിപരീതമായ സന്ദേശം ആണ് ഇവയ്ക്ക് കിട്ടുക. അവ ചലനം നിർത്തി പതുക്കെ അയഞ്ഞ് കണ്ണുകളെ മൂടുകയാണ്.  . കേൾവിയുടെ ത്വരിതവേലകളും മന്ദീഭവിപ്പിക്കുകയാണ് ഈ സമയത്ത്.  അതിരുവിട്ട ചലനങ്ങൾക്ക് കടിഞ്ഞാണിടുകയാണ് ഇവയുടെ ധർമ്മം. മയക്കുമരുന്നുകൾ പലതും കള്ളവേഷം കെട്ടിയ ന്യൂറോസമ്പ്രേഷകരാണ്, മദ്യം ഉൾപ്പെടെ.  ഇങ്ങനെ പലേ സമ്പ്രേഷകരും പല പല സന്ദേശങ്ങൾ കൈമാറുന്നതാണ് തലച്ചോറിന്റെ അടിസ്ഥാനപ്രവർത്തി.

           ന്യൂറോസമ്പ്രേഷകരുടെ അളവിലെ മാറ്റമോ സന്ദേശത്തിലെ പിഴവുകളോ ആണ് ഓട്ടിസത്തിൽ പ്രധാനമായും കാണപ്പെടുന്നത്.  ഇവയിൽ പ്രധാനി ‘ഗാബ’ ( GABA  gamma aminobyutiric acid)  ) എന്നറിയപ്പെടുന്ന സന്ദേശിയാണ്. ഈ ഗാബയുടെ അളവ്  വേണ്ടതിലും കുറവാണ് ഓടിസം ബാധിച്ചവരിൽ. അതുകൊണ്ടാണ് അവരുടെ ചലനങ്ങൾ അനിയന്ത്രിതമാകുന്നത്. മനസ്സിനെ ചാഞ്ചല്യപ്പെടാതെ സൂക്ഷിക്കാനും ചില വിദ്യകളുണ്ട് ഈ ഗാബയുടെ കയ്യിൽ. അളവ് കുറയുമ്പോൾ ഓടിസംകാർക്ക്  ആകാംക്ഷയയും  ഉൽക്കണ്ഠയും ഏറുകയാണ്. സന്തോഷദായകമായ ‘എൻഡോർഫിൻ’ എന്ന വസ്തുവിന്റെ അളവ് കുറയുകയുമാണിപ്പോൾ.  നേർത്തുപോകുന്ന ഗാബയുടെ തോത് മൂലം സങ്കോചവും പരിഭ്രവും സീമാതീതമാവുകയാണ്, തീവ്രമായി പ്രതികരിക്കാൻ വെമ്പുകയാണ്, വെറുതെ ആണെങ്കിലും. എപ്പോഴും ശുണ്ഠി പിടിച്ച മട്ട്. ഗാബയുടെ അളവ് തീരെക്കുറഞ്ഞാൽ ചുഴലിയുടെ ലക്ഷണങ്ങളിലേക്ക് നീങ്ങുകയും ചെയ്യും. 30ശതമാനം ഓടിസബാധിതർക്ക് ചുഴലി കാണപ്പെടുന്നുണ്ട്.  മറ്റുള്ളവരുമായിട്ട് ഇടപഴകുന്നതിലെ വിമുഖത ഗാബ യുടെ ചില പ്രവർത്തനതകരാറുമൂലമാണെന്നാണ് ആധുനിക നിഗമനം.  പി എഫ് സിയിലും അമിഗ്ദലയിലും പ്രിക്യൂനിയസിലുമുള്ള ഗാബാ  സമ്പ്രേഷണ ന്യൂറോണുകൾ യഥാവിഥി സംവേദനങ്ങൾ കൈമാറാതിരിക്കുകയാണ്.  ഗാബായുടെ അളവ് കൂട്ടുന്ന മരുന്നുകൾ ഓടിസത്തിലെ ചില പെരുമാറ്റ വ്യത്യാസങ്ങൾക്ക് ചികിത്സയായി നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടുന്നുണ്ട്
 
      തലച്ചോർ രൂപീകരണത്തിലും ഗാബയ്ക്കു പങ്കുണ്ട്. ചെറുന്യൂറോണുകളെ നേർ വഴിക്ക്നയിച്ച് അതതു സ്ഥലത്ത് എത്തിയ്ക്കുന്നത് ഗാബയുടെ ഉത്തരവാദിത്തമാണ്. തലച്ചോറിലെ എക്സിക്യുടീവ് ഓഫീസായ  കോർടെക്സ് നിശ്ചിതസ്വരൂപത്തിൽ വളർന്നു വികസിക്കാനും ന്യൂറോണുകൾ വിഭജിക്കാനും ഉചിതസ്ഥലങ്ങളിലേക്ക് നീങ്ങാനുമൊക്കെ ഗാബാബന്ധങ്ങൾ അത്യാവശ്യമാണ്. കോർടെക്സിലുള്ള ന്യൂറോൺ പടർപ്പുകളുടെ എണ്ണത്തിലും ആകൃതിയിലും ഗാബായും അനുബന്ധിത സമ്പ്രേഷകരും മാറ്റങ്ങൾ വരുത്തുകയാണ്.  

            ഗ്ലൂടമേറ്റ്  (glutamate) എന്ന മറ്റൊരു ന്യൂറോസമ്പ്രേഷകൻ തന്റെ അമിതപ്രവർത്തി മൂലം ഓട്ടിസംകാരെ വലയ്ക്കാറുണ്ട്. ന്യൂറോണുകളെ ഉത്തേജിപ്പിക്കാൻ ദൃഢനിശ്ചയമെടുത്ത ഈ സന്ദേശവഹകൻ അതിക്രിയാശീലർ ആക്കി എപ്പൊഴും എന്തെങ്കിലും ചെയ്തുകൊണ്ടിരിക്കാൻ പ്രലോഭിപ്പിക്കും. ഓർമ്മയേയും പഠനത്തേയും  ബാധിയ്ക്കും. പലേ മാനസികപ്രശ്നങ്ങൾക്കും കാരണക്കാരൻ ഈ ഗ്ലൂടമേറ്റിന്റെ അളവിലുള്ള മാറ്റങ്ങളാണ്. ഓടിസംകുഞ്ഞുങ്ങളുടെ മേൽ വൈകല്യങ്ങൾ നിർല്ലോഭം ചൊരിയുകയാണ് ആകൃതിയിൽ ചെറുതായ ഈ സമ്പ്രേഷകൻ, ഇതിന്റെ അളവ് മാറ്റാനുള്ള മരുന്നുകൾ ഓടിസത്തിന്റെ ചില ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് പൊറുതി വരുത്താറുണ്ട്. നോർഎപിനെഫ്രിൻ എന്ന മറ്റൊരു സമ്പ്രേഷകൻ പഠനം, ശ്രദ്ധ, വികാരപ്രകടനങ്ങൾ ഇവയെ ഒക്കെ ബാധിയ്ക്കുന്നതാണ്, ഓടിസംകാരിൽ അളവ് കുറവാണ്. ചലനങ്ങളെ ബാ‍ധിയ്ക്കുന്ന ഡോപമിൻ പ്രതിഫലം കിട്ടുന്ന പ്രവർത്തികളേയും പിൻ തുണയ്ക്കും, അളവ് കുറഞ്ഞാൽ വിപരീതഫലം തന്നെ. തോന്നലുകൾ, വിശപ്പ്, വേദന ഇവയെ ഒക്കെ കൈകാര്യം ചെയ്യുന്ന സിറടോണിൻ ഓടിസംകാരിൽ കുറവാണ്,   ആ വികാരങ്ങൾ നിയന്ത്രണാതീതമാവുകയാണ്.

രോഗപ്രതിരോധശക്തിയിലെ അപാകതകൾ ഓടിസത്തിനു വഴിതെളിയ്ക്കുന്നു

        നാഡീശാസ്ത്ര (neurobiology) വും പ്രതിരോധവിജ്ഞാന (immunology) വും രണ്ടും  ഒരിക്കലും  ചേരാത്ത മാരകചേരുവ ആണെന്നാണ് ഈയിടെ വരെ ശാസ്ത്രഞ്ജന്മാർ പോലും കരുതിയിരുന്നത്. ഇമ്മ്യൂൺ കോശങ്ങൾ തലച്ചോറിൽ എത്താത്തവിധം പാളികൾ ഉണ്ട് തലച്ചോറിനു ചുറ്റും എന്നതുകൊണ്ട്  ഈ സിസ്റ്റത്തെ വെല്ലുവിളിച്ചുകൊണ്ട് തനിക്ക് താൻപൊരിമ സൃഷ്ടിച്ച് വിജയം നേടിയിരിക്കുന്ന അവയവമാണ് മസ്തിഷ്ക്കം എന്നായിരുന്നു പൊതു ധാരണ.  ഇനി എങ്ങാനും ഒരു ഒരു കണ്ടുമുട്ടൽ ഉണ്ടായാലോ പ്രശ്നം ഗുരുതരമാകുകയും ചെയ്യും എന്നതിനു തെളിവകളും ഉണ്ട്. “റ്റി സെൽ” എന്ന ഇമ്മ്യൂൺകോശങ്ങൾ ന്യൂറോണുകളുടെ രക്ഷാപാളിയെ തകർത്ത്  “മൾടിപ്പിൾ സ്കീളോറോസിസ്” എന്ന ബലക്ഷയം വരുത്തുന്നത് ഉദാഹരണമാണ്;  ഈ രണ്ട്  വ്യവസ്ഥകളും കൂട്ടിയാൽ കൂടാത്തതാണെന്ന ധാരണയ്ക്ക് ബലമേകുന്നുണ്ടു താനും. എന്നാൽ കഴിഞ്ഞകുറെ വർഷങ്ങളിലെ പഠനങ്ങൾ തെളിയിക്കുന്നത് ഇമ്മ്യൂൺ വ്യവസ്ഥ  തലച്ചോറിന്റെ വളർച്ചയും ന്യൂറോൺ വിന്യാസങ്ങളും സംവേദനങ്ങളും നിയന്ത്രിക്കാൻ പോന്നതാണെന്നും പല ന്യൂറോൺ ക്രമഭംഗങ്ങളും ഉപദ്രവങ്ങളും ഈ കൂട്ടുകെട്ടിലുണ്ടാവുന്ന പാളിച്ചകൾ മൂലമാകാമെന്നുമാണ്. ഓട്ടിസവും ഷ്കൈസോഫ്രീനിയയും ഈ ഗണത്തിൽ പെടുന്നുണ്ട്. ന്യൂറോഇമ്മ്യൂണോളജി (Neuroimmunology) എന്ന ശാസ്ത്രശാഖ ഉരുത്തിരിയാനും ഗണ്യർഹമായ കണ്ടുപിടിത്തങ്ങൾ നിലവിൽ വരുവാനും ഇടയായിട്ടുണ്ട് ന്യൂറോ-ഇമ്മ്യ്യൂൺ സുഹൃദ്ബന്ധകഥകൾ വഴി.  

    അമ്മയുടെ രോഗപ്രതിരോധവ്യവസ്ഥ (immune system) യിൽ ഉളവാകുന്ന തകരാറുകൾ ഭ്രൂണത്തിന്റെ തലച്ചോർ വളർച്ചയെ ബാധിയ്ക്കുമെന്നാണ് പുത്തൻ ശാസ്ത്രാഭിമതം.  ഗർഭകാലത്ത് പലതരം ദൌർഭാഗ്യങ്ങൾ വന്നുഭവിച്ചേക്കാം പ്രതിരോധവകുപ്പിൽ. അണുബാധകൾ കൊണ്ടോ പരിസ്ഥിതി ആഘാതങ്ങൾ കൊണ്ടോ ആവാം ഇത്. അല്ലെങ്കിൽ സ്വന്തം ഇമ്മ്യൂൺ വ്യവസ്ഥ തനിക്കെതിരേ തന്നെ തിരിയുന്ന അവസ്ഥ വന്നു ഭവിക്കുന്നതാകാം, ജനിതകപരമായി ചിലവിട്ടുവീഴ്ച്ചകൾക്ക് ശരീരം വശംവദരാകുന്നതുമാകാം. ഈ സങ്കടാഘാതങ്ങൾ നീർവീക്കം (inflammation) പ്രോജ്ജ്വലിപ്പിക്കുന്ന ‘സൈറ്റോകൈൻ’ ഗണത്തിൽ‌പ്പെടുന്ന  IL-6 ന്റെ അളവ് കൂട്ടുകുയും അതുവഴി മറ്റ് ഇമ്മ്യൂൺ കോശങ്ങൾ അതിവിജൃംഭിതരായി മറ്റ് സൈറ്റോകൈനുകൾ സ്രവിക്കുകയും ചെയ്യുകയാണ്. ഇവ തീർച്ചയായും ഭ്രൂണത്തിൽ എത്തും;  പ്രതിരോധവ്യവസ്ഥയിൽ മറിമായം സംഭവിക്കും,  തലച്ചോർ വളർച്ച ക്രമാനുസാരിയല്ലാതാകും. എല്ലാ കുഞ്ഞുങ്ങളിലും ഇത് സംഭവിക്കണമെന്നില്ല, ജനിതകപരമായി അനുകൂലചായ്‌വ് ഉള്ളവരിൽ കൂടുതലായിട്ട് പ്രകടപ്രദർശിതമാവുകയാണ്. ഓട്ടിസത്തോടെയാണ് കുഞ്ഞ് പിറന്നു വീഴുക. മാതൃ ഇമ്മ്യൂൺ ഉത്തേജനം (Maternal immune activation) ഇന്ന് മസ്തിഷ്ക്കവൈകല്യങ്ങളുടെ ഉറവിടങ്ങളെക്കുറിച്ചുള്ള ഗവേഷണപദ്ധതികളിൽ പ്രാഥമികത നേടിയെടുത്തിട്ടുണ്ട്. ന്യൂറോ ഗവേഷകരും ഇമ്മ്യൂൺ ഗവേഷകരും തമ്മില്ലുള്ള തീണ്ടാപ്പാട് തീക്ഷ്ണത വെടിഞ്ഞിരിക്കുന്നു.       

   ജനിച്ച ശേഷവും ഇമ്മ്യൂൺ വൈകല്യങ്ങൾ തലച്ചോറിനെ ബാധിച്ചേക്കാം.  പല ഓടിസം കുഞ്ഞുങ്ങളിലും ഇമ്മ്യൂൺ കോശങ്ങളുടെ പ്രവർത്തനത്തെ ബാധിക്കുന്ന സൈറ്റൊകൈൻ അളവിൽ മാറ്റങ്ങൾ കാണാം. ഇവ തലച്ചോർ വളർച്ചയെ ബാധിക്കുന്നതാണ്. പല പ്രതിരോധകോശങ്ങളും തലച്ചോറിലെത്തുകയാണ്. രക്തവും തലച്ചോറിലെ സ്രാവങ്ങളും വേർതിരിക്കുന്ന നേർത്ത പാട ചോർച്ചയുള്ളതായി മാറുന്നതുകൊണ്ട് ഇവയ്ക്ക് എളുപ്പത്തിൽ തലച്ചോറിൽ പ്രവേശിക്കാനാകുകയാണ്. ന്യൂറോണുകൾ തമ്മിലുള്ള സംവേദനവലയങ്ങൾ നിർമ്മിച്ചെടുക്കുന്നതിൽ ഇടപെടുകയുമാണ്. പലേ പഠനങ്ങൾ ഈ വ്യത്യാസങ്ങൾ തീർച്ചയാക്കിയിട്ടുണ്ടെന്നതിനാൽ ഓടിസം നേരത്തെ കണ്ടുപിടിയ്ക്കാൻ രക്തത്തിലെ സൈറ്റോകൈൻ അളവ് പരിശോധിച്ചാൽ മതിയാകും എന്ന് നിർദ്ദേശവുമായി വന്നിരിക്കയാണ് ശാസ്ത്രഞ്ജർ.  പ്രതിരോധവഴികളിലെ ‘കൊലപാതകി കോശങ്ങൾ’ (natural killer cells) അവരെ ഏൽ‌പ്പിച്ച ജോലി ചെയ്യാതാകുന്നതും ഓടിസത്തിൽ കാണപ്പെടാറുണ്ട്. ഈ കോശങ്ങളുടെ പ്രതിപ്രവർത്തനത്തെ ബാധിയ്ക്കുന്ന ചില ഘടകങ്ങൾ ഓടിസംകുഞ്ഞുങ്ങളുടെ അച്ഛന്മാരിൽ കാണപ്പെടുന്നു എന്ന വിവരം അച്ഛൻ വഴി പാരമ്പര്യമായി ഓടിസം വന്നുചേരാൻ ഇടയുണ്ടെന്ന് സൂചിപ്പിക്കുന്നു.  അഹം/ അപരൻ എന്ന തിരിച്ചറിവില്ലാതെ, സ്വന്തം പ്രോടീനുകൾക്കെതിരെ ശക്തിയോടെ പ്രവർത്തിക്കുന്ന ആന്റിബോഡികൾ നിർമ്മിക്കപ്പെടുന്നതും ന്യൂറോൺ വളർച്ചയെ ബാധിച്ച് മനോവൈകല്യങ്ങൾക്ക് കാരണമാവുന്നുണ്ട്. തലച്ചോറിൽ സ്ഥിരതാമസമാക്കിയിട്ടുള്ള “മൈക്രോഗ്ലിയ” എന്ന കോശസമൂഹത്തെ ആവശ്യത്തിലധികം  ക്രിയാശീലരാക്കുക എന്ന കർമ്മവും ഓടിസം തലച്ചോറിൽ ചിലപ്പോൾ വന്നുകൂടാം. ക്ഷീണിതരോ ദുർബ്ബലരോ ആയ ന്യൂറോണുകളെയും കയറി വരുന്ന അണുക്കളേയും മറ്റ് മാലിന്യങ്ങളേയും തിന്നോ വിഴുങ്ങിയോ തുടച്ചോ മാറ്റുന്ന ജോലിയുള്ള ഈ കോശങ്ങൾ  അന്യഥാ ഊർജ്ജസ്വലരായി സാധാരണ ന്യൂറോണുകളെ മാറ്റിക്കളയുകയാണ് ഓടിസം മസ്തിഷ്ക്കത്തിൽ.
 
     പാരമ്പര്യമായി ലഭിയ്ക്കുന്ന റെറ്റ് സിൻഡ്രോം (Rett syndrome)   ഓടിസവുമയി സാമ്യമുള്ള ഒരു വൈകല്യമാണ്. ന്യൂറോണുകളുടെ ക്രമവികാസത്തെ ബാധിയ്ക്കുന്നതാണ് ഇതും. റെറ്റ് സിൻഡ്രോം ബാധിച്ചവർക്കും ഓടിസംകാരിൽ  കാണപ്പെടുന്ന ഇമ്മ്യൂൺ വൈകല്യങ്ങൾ സമാനമായി കാണപ്പെടുന്നുണ്ട്. മസ്തിഷക്കത്തിന്റെ വളർച്ചയേയും പ്രവർത്തിയേയും ഇമ്മ്യൂൺ സിസ്റ്റെം എങ്ങനെ സ്വാധീനിക്കുന്നു എന്നതിന്റെ സുപ്രധാന തെളിവാണിത്. ഓടിസം കുഞ്ഞുങ്ങളുടെ ജീനുകളുടെ താരതമ്യപഠനം നടത്തിയപ്പോൾ പ്രതിരോധശക്തിയെ നിയന്ത്രിക്കുന്നവയാണ് പ്രധാനമായും വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നത് എന്ന അറിവ്  വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ടതാണ്.  ഇനിയത്തെ ചികിത്സാവിധികൾ ഇമ്മ്യൂൺ പ്രണാലികളെ ആശ്രയിച്ചായിരിക്കും ചിട്ടപെടുത്തുന്നത് എന്നാണ് ശാസ്ത്രസമ്മതി.   

  കുടലിലെ ബാക്റ്റീരിയ-ഭജനം മൂത്ത് ഊരാണ്മയോ
  നമ്മുടെ കുടലിൽ ലക്ഷോപലക്ഷം ബാക്റ്റീരിയ കുടി കൊള്ളുന്നുണ്ട്. പ്രസവസമയത്ത് അമ്മയുടെ യോനീനാളത്തിൽ നിന്നു തന്നെ നുഴഞ്ഞുകയറിയ  ഉപകാരികളാണവ. ദഹനത്തിനു സഹായിക്കുക, വൈറ്റമിൻ കെ നിർമ്മിച്ചു നൽകുക, മറ്റ് ബാക്റ്റീരിയകൾ പൊറുതിയ്ക്കു വന്നാൽ അവയെ തുരത്തി പായിക്കുക ഒക്കെയാണ് ഇവ സൌജന്യമായി നമുക്ക് ചെയ്ത് തരുന്നത്. എന്നാൽ കുടലിനെ മാത്രം ബാധിയ്ക്കുന്ന പണികളല്ല ഈ അന്യജീവികൾ ചെയ്തു കൂട്ടുന്നത്. ശാസ്ത്രം ഈയിടെ കണ്ടെത്തിയിരിക്കുന്നത് നമ്മുടെ തലച്ചോറിനെ ബാധിക്കാനുള്ള കെൽ‌പ്പ് ഇവയ്ക്കുണ്ടെന്നാണ്. ഇവ പുറപ്പെടുവിക്കുന്ന ചയാപചയ ഉപോൽ‌പ്പന്നങ്ങൾ (metabolic products) അങ്ങ് തലച്ചോറുവരെ എത്തും. തൈരിലും മറ്റും കാണുന്ന ലാക്റ്റോബാസിലസ് മേൽ‌പ്പറഞ്ഞ ഗാബാ വരെ ഉൽ‌പ്പാദിപ്പിച്ച് നമ്മുടെ മൂഡ് മാറ്റിക്കളയും!. മാനസികപ്രവർത്തനത്തിന്റെ ചുക്കാൻ പിടിയ്ക്കുന്ന ഡൊപമീൻ, സിറടോണിൻ, ശരീരപ്രവർത്തികളെ ബാധിയ്ക്കുന്ന അഡ്രിനാലിൻ ഇവയൊക്കെ സ്രവിക്കുന്ന മറ്റ് ബാക്റ്റീരിയാകളും നമ്മുടെ കുടലിനുള്ളിൽ കോളണികൾ സ്ഥാപിച്ചിരിക്കയാണ്. ന്യൂറോസംപ്രേഷകരായ പല രാസവസ്തുക്കളേയും ഇവയ്ക്ക് നിർമ്മിച്ചെടുക്കാൻ സാധിയ്ക്കും. മാത്രമല്ല  കുടലിലെ ചില കോശങ്ങളെ ഇവകളിൽ ചിലത് നിർമ്മിച്ചെടുക്കാൻ പ്രേരിപ്പിക്കയും ചെയ്യും ഈ അന്യജീവികൾ. പ്രതിരോധശക്തിയെ ത്വരിതപ്പെടുത്തുന്നതോ മാറ്റിമറിക്കുന്നതോ ആയ ‘സൈറ്റോകൈൻ” കൾ സ്രവിക്കാൻ കോശങ്ങൾക്ക് പ്രോത്സാഹനമണയ്ക്കാൻ ഇവയ്ക്ക് കഴിയുമെന്നതുകൊണ്ട് ആ വഴിയ്ക്കും തലച്ചോർ പ്രവർത്തനങ്ങളെ ബാധിയ്ക്കുകയാണ് ഈ അണോരണുസ്വരൂപികൾ. ഉത്ക്കണ്ഠയും ഡിപ്രഷനും ഉളവാക്കാനും ഇപ്രകാരം ഈ കോളോണിയൽ മറുജീവികൾ ഒരുമ്പെട്ടേയ്ക്കും.  തോന്നലുകളുടെയും  തീരുമാനങ്ങളുടേയും അത്യന്തകേന്ദ്രമായ പ്രി ഫ്രൊണ്ടൽ കോറ്ടെക്സിന്റെ പ്രവർത്തങ്ങളെ, അത് ജനിതകപരമായി നിശ്ചയിക്കപ്പെട്ടതാണെങ്കിൽക്കൂടി കുടലിൽ നിക്ഷേപിക്കപ്പെട്ട ബാക്റ്റീരിയകൾ മാറ്റിമറിക്കാൻ പര്യാ‍പ്തമാണെന്ന തെളിവുകൾ വൻ വിപ്ലത്തിനാണ് തുടക്കം കുറിച്ചിട്ടുള്ളത്. ഉദരഭാഗത്തുനിന്നും തലച്ചേറിലേക്ക് ഘടിപ്പിച്ചിരിക്കുന്ന നാഡിയിൽക്കൂടി സന്ദേശങ്ങളയച്ച്, അല്ലെങ്കിൽ അവയിൽ പുതിയ ജീനുകളെ ഉണർത്തി  തീരുമാനങ്ങളേയും പെരുമാറ്റങ്ങളേയും തോന്നലുകളേയും കടിഞ്ഞാണിടാനും ഒരുമ്പെട്ടേയ്ക്കും ഇവർ.

 ഓട്ടിസത്തിന്റെ  പല പ്രത്യക്ഷസൂചകങ്ങളും സ്വരൂപപ്രകാശനങ്ങളും കുടൽ ബാക്റ്റീരിയ വഴി ആണെന്ന് തെളിഞ്ഞിട്ടുണ്ട് എന്ന് മാത്രമല്ല ഈ വൈകല്യത്തിനു ഒരു നിമിത്തവും രോഗാവസ്ഥ ത്വരിതപ്പെടാനുള്ള കാരണവും കുടൽ ബാക്റ്റീരിയകൾ ആകാൻ സാദ്ധ്യതയുമുണ്ടന്ന വിശ്വാസം പ്രബലപ്പെടാൻ കൂടുതൽ തെളിവുകളും ലഭ്യമായിക്കൊണ്ടിരിക്കയാണ്. ഓടിസംകുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് വയറ്റിലസുഖവും വയറിളക്കവും പതിവാണെന്ന് പണ്ടേ നിരീക്ഷിക്കപ്പെട്ടിട്ടുളതാണ്. തലച്ചോറിലെ ന്യൂറോൺ കോശങ്ങളിലെ ഒരേ ഒരു ജീനിനു മ്യൂടേഷൻ സംഭവിച്ച് കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് വയറ്റിലസുഖം സംഭവിക്കുന്നു എന്നത് ഈ ബന്ധത്തിനു തെളിവ് നൽകാൻ പോന്നതാണ്. അവരിൽ കാണപ്പെടുന്ന ബാക്റ്റീരിയകളുടെ വൈവിദ്ധ്യത്തിലും എണ്ണത്തിലും മാറ്റങ്ങൾ ഉണ്ട്.  കുടലിന്റെ ഉൾഭിത്തിയ്ക്ക് ചോർച്ച വന്ന് ബാക്റ്റീരിയകൾ സ്രവിക്കുന്ന രാസവസ്തുക്കൾ തലച്ചോറിന്റെ വളർച്ചയേയും ന്യൂറോൺ വിന്യാസങ്ങളേയും പ്രവർത്തിയേയും ബാധിക്കുമെന്ന അനുമാനത്തിനു കൂടുതൽ തെളിവുകൾ ഉണ്ട് ഇന്ന്. നീർവീക്ക (inflammation)ത്തെ കുറയ്ക്കുന്ന  ചില ഫാറ്റി ആസിഡുകൾ  (short chain fatty acids) പുറപ്പെടുവിക്കുന്ന ബാക്റ്റീരിയകൾ ഓട്ടിസം ബാധിച്ച കുട്ടികളുടെ കുടലിൽ കാണപ്പെടുന്നില്ല.  ഇവരുടെ മലം പരിശോധനയിൽക്കൂടി ഇത്തരം വസ്തുതകൾ വെളിവാക്കപ്പെടുകയാണ്.  ചില പ്രത്യേക ബാക്റ്റീരിയകളുടെ അഭാവത്താൽ ഗ്ലൂടമിൻ എന്ന അമിനോ ആസിഡ് മാറ്റപ്പെടാതെ അതേ പടി ശരീരത്തിൽ നിലനിൽക്കുകയും ന്യൂറോൺ നഷ്ടത്തിനു വഴിതെളിയ്ക്കുകയും ചെയ്യും.

    ഇത്തരം ആധുനിക വെളിപാടുകൾ ഓട്ടിസം ചികിത്സയ്ക്ക് പുതിയ മാനങ്ങൾ ഉത്പ്പന്നമാക്കുകയാണ്. കുടലിലെ ബാക്റ്റീരിയകളുടെ പരിപൂർണ്ണവിവരങ്ങൾ ശേഖരിച്ച്  അവയെ ക്രമപ്പെടുത്താനും തുല്യപ്പെടുത്താനും സാധിയ്ക്കും. വേണ്ടാത്ത ബാക്റ്റീരിയകളുടെ അമിതവളർച്ച തടയാനും സാധിയ്ക്കും. ഇത്തരം ചികിത്സാരീതികൾ പല രാജ്യങ്ങളിലും പരീക്ഷണാത്മകമായിട്ടെങ്കിലും തുടങ്ങിക്കഴിഞ്ഞു. ചില പ്രത്യേക  ആഹാരക്രമങ്ങളാലും കുടലിലെ ബാക്റ്റീരിയാസമൂഹത്തെ മാറ്റിമറിക്കാം എന്നതുകൊണ്ട് ആ വഴിയ്ക്കും  ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണങ്ങൾ നടന്നു വരികയാണ്.  ഓട്ടിസം ചികിത്സയ്ക്കു മാത്രമല്ല മറ്റ് സൈക്കിയാട്രിക് ചികിത്സകൾക്കും  കുടൽ ബാക്റ്റീരിയാനിയന്ത്രണം കൊണ്ടുള്ള  ചികിത്സാവിധികൾ വന്നു ചേരുന്നകാലം അതി വിദൂരമല്ല. നമുക്ക് ഈ ബാക്റ്റീരിയകളെ ലഭിയ്ക്കുന്നത് അമ്മയിൽ നിന്നു തന്നെ ആയതുകൊണ്ട്  അമ്മയുടെ കുടൽബാക്റ്റീരിയകൾ  ഭ്രൂണവളർച്ചാ സമയത്ത് തലച്ചോർ വളർച്ചയെ ബാധിച്ചേക്കാമെന്ന ഒരു സാദ്ധ്യതയും തള്ളിക്കളയുന്നില്ല ശാസ്ത്രജ്ഞർ.  സിസേറിയൻ വഴി കുഞ്ഞിനെ പുറത്ത് എടുക്കുകയാണെങ്കിൽ ഈ ബാക്റ്റീരിയാലഭ്യത ഇല്ലാതെ പോകുന്നത്  ജനിച്ച ശേഷമുള്ള തലച്ചോർ വളർച്ചയെ ബാധിച്ചേക്കാമെന്ന സംശയവും പ്രബലമായി വരികയാണ്. സിസേറിയൻ പ്രസവത്തിനു പിൻതുണ കിട്ടാതെപോകാൻ മറ്റൊരു വഴി.

ജനിതകവഴികളുടെ പങ്ക്
    പാരമ്പര്യമായി കിട്ടുന്നതാണ് വലിയ ശതമാനവും ഈ വൈകല്യം. പക്ഷേ എങ്ങനെയെന്നുള്ളത് ഇന്നും വ്യക്തമല്ല. അമ്മയ്ക്കോ അച്ഛനോ ഓട്ടിസം വേണമെന്നില്ല, മക്കൾക്ക് ഇത് ലഭിയ്ക്കാൻ. വഷളായ ജീനുകൾ ഒളിഞ്ഞിരിക്കയായിരിക്കും മാതാപിതാക്കളിൽ. ബീജത്തിലോ അണ്ഡത്തിലോ സംഭവിച്ച ഡി എൻ എ വൈകല്യങ്ങൾ ഓട്ടിസത്തിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം എന്നത് മറ്റൊരു സാദ്ധ്യതയാണ്. 1970കളിൽ മാത്രമാണ് പാരമ്പര്യസിദ്ധിയാണിതെന്ന അനുമാനം പ്രബലമായത്, 1977ഇൽ  കൃത്യതയോടെ തെളിവുകളും  ലഭിച്ചു. പാരമ്പര്യവഴികൾ തെളിയിച്ചെടുക്കുന്നത് ഇരട്ടകളിലെ പഠനങ്ങളാണ്, ഓട്ടിസവും ഇത്തരം പഠനങ്ങളിലൂടെ കുടുംബങ്ങളിൽ തലമുറകളിലേക്ക് പകരപ്പെടുന്നു എന്നാണ്  തെളിയിക്കപ്പെട്ടത്. ഇരട്ടകളിൽ മാത്രമല്ല, ഓട്ടിസംകുഞ്ഞുങ്ങളുടെ കൂടപ്പിറപ്പുകളിലും ഇത് കാണുന്നു എന്നതും ഇത്തരം പഠനങ്ങളുടെ ഭാഗമായിരുന്നു. പിന്നീട് പലേതരം ജനിതകശോധനകളിലൂടെ സ്ഥിരീകരിക്കപ്പെടുകയും ചെയ്തു. ഒരു ഓടിസംകുഞ്ഞ് പിറന്നവർക്ക് പിന്നത്തെ കുഞ്ഞുങ്ങൾക്കും ഓടിസത്തിനുള്ള സാദ്ധ്യതയുണ്ടെന്നുള്ളത്  പണ്ടേ സുവിദിതമായിരുന്നു താനും.  ഈ ആവർത്തന അപായസാദ്ധ്യത 20 ശതമാനം വരെ ആകാമെന്ന് സ്ഥിരീകരിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. സാമ്യമില്ലാത്ത ഇരട്ടകളിലും ഓട്ടിസം സാദ്ധ്യത തെളിഞ്ഞതോടേ പാരമ്പര്യസാദ്ധ്യത പ്രബലപ്പെട്ടു. ഓട്ടിസംകുഞ്ഞുങ്ങളുടെ കൂടപ്പിറപ്പുകൾക്ക് നേരിയ തോതിൽ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണാറുണ്ട്.  ചിലപ്പോൾ കൂടിയ ബുദ്ധിശക്തി ആയിരിക്കും ഒരു ലക്ഷണം. ചില ഓട്ടിസംകുട്ടികളുടെ മാതാപിതാക്കൾക്ക് സമൂഹപെരുമാറ്റ വൈകല്യവും നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നുണ്ട്. ഇമ്മ്യൂൺ കോശങ്ങളുടെ ചില അപാകതകൾ ഓട്ടിസം കുഞ്ഞുങ്ങളുടെ അച്ഛന്മാരിലും കാണുന്നു എന്നത് പാരമ്പര്യകൈമാറ്റത്തെ സൂചിപ്പിക്കുന്നുണ്ട്.  ഒരു നീണ്ടനിര ജനിതകസ്വാധീനങ്ങൾ തലച്ചോറിന്റെ വളർച്ചയ്ക്കും പ്രവർത്തിയ്ക്കും നിദാനമാകുന്നുണ്ട് എന്ന അറിവിനോട് യോജിച്ചുപോകുന്നതാണ് ഈ നിരീക്ഷണങ്ങൾ. നിരവധി പാരമ്പര്യസിദ്ധമായ ഘടകങ്ങൾ ഒരു പ്രത്യേക അനുപാതതിൽ ഒന്നിച്ചു കൂടിയാലാണ് ഓട്ടിസം അതിന്റെ തനിമയിൽ വെളിവാക്കപ്പെടുന്നത്. ഇതിൽ ഒന്നോ രണ്ടോ മാത്രം പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചെങ്കിൽ ഓട്ടിസം ആകണമെന്നില്ല. 10-25% വരെ ഓടിസത്തിൽ കൃത്യമായി പാരമ്പര്യസിദ്ധമായ ‘പൊട്ടുന്ന എക്സ് സിൻഡ്റോം’ (Fragile X syndrome)  റ്റ്യൂബെറസ് സ്ക്ലീറോസിസ്, റെറ്റ് സിൻഡ്രൊം എന്നിവ കാണപ്പെടുന്നുണ്ട്. എങ്കിലും ഓട്ടിസത്തിന്റെ പാരമ്പര്യസിദ്ധിയുടെ യാന്ത്രികഘടന ഇന്നും അജ്ഞാതമായി ഭവിക്കുകയാണ്. ചോദ്യങ്ങൾ ഏറെയുണ്ട് ഉത്തരം കിട്ടാത്തതായി.

ജീനുകൾ ജീനുകൾ  സർവ്വത്ര-ഏതു ജീൻ? എത്ര ജീൻ?

      മര്യാദവിട്ട, അനർത്ഥകാരികളായി മാറിയ നൂറു നൂറു ജീനുകളാണ് ഓട്ടിസത്തിന്റെ പല ലക്ഷണങ്ങൾക്കും ഹേതുകാരികൾ. എന്നാൽ പല ഓടിസം കുഞ്ഞുങ്ങളിലും ചില ജീനുകളുടെ മാറ്റങ്ങളേ കാണുന്നുള്ളു.എല്ലാ ജീൻവൈകല്യങ്ങളും  ഇല്ല. ഇവർ സംഘം ചേരുകയാണ്, ചിലർ ഒന്നിച്ചും അവയിൽ ചിലർ തന്നെ വേറിട്ടും. പല ജീനുകളും ഷ്കൈസൊഫ്രെനിയ, അപസ്മാരം എന്നിവയിലും കാണുന്നു. ആകെക്കൂടിയാൽ ആയിരത്തോളം വരും ഈ ജീൻ സംഖ്യ എന്ന് ചില ശാസ്ത്രജ്ഞർ. ഇതിൽ അദ്ഭുതത്തിനു തെല്ലും അവകാശമില്ല, കാരണം ഓടിസം ബോധജ്ഞാനത്തിന്റേയും പെരുമാറ്റത്തിന്റെ യും അപാകതകളുടെ സ്വരൂക്കൂട്ടമാണ്, നിരവധി വഴികൾ ഇവയിലേക്ക് നയിച്ചേക്കും. . (ഓരോ പ്രോടീനും നിർമ്മിച്ചെടുക്കാൻ അതാതിന്റെ പാചകക്കുറിപ്പ് ആ പ്രോടീനിന്റെ ഡി എൻ എ യിലുണ്ട്. ആ ഡി എൻ എ തന്തുവിനെ ജീൻ എന്ന് വിളിയ്ക്കുന്നു. പാചകക്കുറിപ്പ്ലെ പിഴവ് (മ്യൂടേഷൻ ഒരു ഉദാഹരണം) മാറിയ പ്രോടീൻ നിർമ്മിച്ചെടുക്കാൻ വഴി വയ്ക്കും, ഇത് പ്രശ്നമാണ്)

   പാരമ്പര്യസിദ്ധിയുൾപ്പെട്ടതാണെങ്കിൽ കോശങ്ങളിലുള്ള, ഡി എൻ എ അടങ്ങിയ ക്രോമൊസോമുകളിൽ വൈവിദ്ധ്യം കാണേണ്ടത് നിശ്ചയമാണ്.  മൈക്രൊസ്കോപ് വഴി ചില ക്രോമൊസോമുകളിൽ ന്യൂനതകൾ കണ്ടുപിടിക്കപ്പെട്ടിരുന്നത് ആധുനിക മോളിക്യുലാർ ബയോളജി പഠനങ്ങളിലേക്ക് നീങ്ങി. ജീനുകളുടെ ഘടനയും വിന്യാസങ്ങളും ന്യൂനതകളും താരതമ്യം ചെയ്യുന്ന മൈക്രോ അറേ (Microarray)  മുതലായ അദ്വിതീയ വേർതിരിവ് കഴിവുള്ള സാങ്കേതികപദ്ധതികൾ തലച്ചോറിലെ മാറിപ്പോയ ജീനുകളെ  വെളിച്ചത്തുകൊണ്ടുവരാൻ സഹായിച്ചിട്ടുണ്ട് ഈയിടെ.  വൈകല്യം സംഭവിച്ച മിക്ക ജീനുകളും ന്യൂറോസമ്പ്രേഷണം, കോശയോജിപ്പ് (cell adhesion), ന്യൂറോണുകൾ തമ്മിൽ ബന്ധപ്പെടുന്ന ഇടങ്ങളുടെ നിയന്ത്രണം, ന്യൂറോണുകളുടെ അടരുകൾ നിർമ്മിച്ചെടുക്കൽ, അവയുടെ അഭീഷ്ടരൂപമാറ്റക്കഴിവ് (neuronal plasticity) ഇവയെ ഒക്കെ നിയന്ത്രിക്കുന്നവയാണ്.   വൈകല്യകാരണങ്ങളിലെ സങ്കീർണ്ണത ഒഴിവാക്കാൻ പറ്റാത്തതിനു മറ്റു ചില ന്യായങ്ങളുമുണ്ട്. ചില മ്യൂടേഷനുകൾ (ഡി എൻ എ യിലുണ്ടാവുന്ന മാറ്റങ്ങൾ ) പല ഓടിസംകാരിലും പല തരത്തിൽ കാണപ്പെടുന്നു എന്നത് അതിലൊന്നാണ്. ഒരേ ജീൻ വൈകല്യം പല  പ്രഭാവങ്ങൾ ഉളവാക്കുന്നതും മറ്റൊരു പ്രശ്നമാണ്. ക്രോമസോമുകളുടെ വിസ്തൃതമായ് ഇടങ്ങളുടെ തനിപ്പകർപ്പുകളുടെ എണ്ണം കൂടുന്നതോ കുറയുന്നതോ  (copy number variations) ഓട്ടിസംമസ്തിഷക്കത്തിൽ കാണപ്പെടുന്നുണ്ട്. ആ ഭാഗങ്ങളിലെ ജീനുകൾ ബോധജ്ഞാനത്തെ ബാധിക്കുന്നവയാണ് എന്നൊക്കെയുള്ള അറിവുകൾ ലഭ്യമാണെങ്കിലും അതു മാത്രമാണ് ഓട്ടിസത്തിനുള്ള ഒരേ കാരണം എന്ന് തെളിയിക്കാൻ പ്രയാസമാണു താനും. പൊതുവേ നിയന്ത്രിക്കുന്ന ജീനുകളിൽ പ്രധാനി പാട്ട്/ഭാഷ പഠിച്ചെടുക്കുന്നതിനു അവശ്യം വേണ്ടപ്പെട്ട ഇ ജി ആർ (EGR1) ജീൻ ആണ്. ഭാഷ മാത്രമല്ല പല കാര്യങ്ങളും പഠിച്ചെടുക്കുവാനുള്ള കൈമിടുക്ക് ഈ ജീൻ നിയന്ത്രിക്കുന്നത്ത്  മറ്റൊരു സംഘം ജീനുകളെ ഉണർത്തിയാണ്.  (പക്ഷികളിൽ പാട്ട് പഠിച്ചെടുക്കാൻ ഈ ജീൻ എത്ര ആവശ്യമാണെന്ന് ഈ ബ്രെയ്ൻ സീരിസിലെ ഒരു ലേഖനത്തിൽ വിശദമായി പ്രതിപാദിച്ചിട്ടുണ്ട്). പ്രത്യേകിച്ചും ബോധജ്ഞാനകേന്ദ്രമായ പ്രി ഫ്രൊണ്ടൽ കോർടെക്സിലാണ് ഇ ജിആർ തന്റെ പ്രാഗൽഭ്യം തെളിയിക്കുന്നത്. ഓടിസംകാരുടെ മന്ദതയ്ക്കും മാനസികപിന്നോക്കാവസ്ഥയ്ക്കും മറ്റ് വൈകല്യങ്ങൾക്കും കാരണക്കാരായ ജീനുകളുടെ മേൽ പൊതുവേ കടിഞ്ഞാണിട്ട് രാജാവായി വാഴുകയാണ് ഇ ജി ആർ 1.

ഓട്ടിസത്തിലേക്ക് നയിക്കാൻ സ്വാധീനം ചെലുത്തുന്ന ജീനുകളെ പൊതുവായി ഇങ്ങനെ നിജപ്പെടുത്താം:
  1. ന്യൂറോണുകൾ തമ്മിലുള്ള സംവേദനത്തെ ബാധിയ്ക്കുന്നവ. ന്യൂറോട്രാൻസ്മിറ്ററുകളുടെ അളവ് കുറിക്കുന്നവ, അവ സ്രവിക്കപ്പെടുന്ന പ്രക്രിയ നിയന്ത്രിക്കുന്നവ,
  2. സോഡിയം, പൊടാസ്യം, കാത്സ്യം ഇവയെ ഒക്കെ അങ്ങോട്ടുമിങ്ങോട്ടും കടത്തി വിട്ടാണ് സംവേദനത്തിനുള്ള വിദ്യുച്ഛക്തി നിർമ്മിച്ചെടുക്കുന്നത് (അതെ, വിദ്യുച്ഛക്തി പ്രസിരിപ്പിച്ചാണ് ന്യൂറോസംവേദനങ്ങൾ പ്രാവർത്തികമാകുന്നത്!). ഇവയുടെ ഗതാഗതമാർഗ്ഗം ചില പ്രോടീനുകളാണ് നിർമ്മിച്ചെടുക്കുന്നത് (ion channels). ഇവയുടെ ജീനുകൾ അല്ലെങ്കിൽ ഇവയെ സ്വാധീനിക്കുന്ന ജീനുകൾ. ഇവയുടെ വൈകല്യങ്ങൾ തീക്ഷ്ണമായ പ്രസരിപ്പ്, ഉറക്കമില്ലായമ ശ്രദ്ധയില്ലായ്മ, സമൂഹപരമായ പെരുമാറ്റങ്ങളിലെ ചിട്ടക്കേട് ഇവയ്ക്കൊക്കെ കാരണമാകും. കാൽഷ്യം ചാനൽജീൻ വഷളാകുന്നത് ഓട്ടിസത്തിലെ പല പെരുമാറ്റവൈകല്യങ്ങൾക്കും കാരണമാണ്. പൊടാസ്യം ചാനൽജീൻ വൈകല്യങ്ങൾ ചുഴലിയ്ക്ക് നിദാനമാകുകയാണ്, ബുദ്ധിദൌർബല്യത്തിനും.
  3.  ന്യൂറോണുകൾ ഒട്ടിപ്പിടിയ്ക്കുന്നതിനെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന ജീനുകൾ- ന്യൂറോലൈഗിൻ, ന്യൂറെക്സിൻ, കോണ്ടാക്റ്റിൻ,കാഡ്ഹെറിൻ ഇങ്ങനെ ഒരു നീണ്ട നിര തന്നെയുണ്ട് ഇവകൾ. പരിസരങ്ങൾ, ഇടം എന്നിവ സംബന്ധിച്ച അറിവ് നേടലി (special learning)നെ സ്വാധീനിക്കുന്ന ഈ പ്രോടീനുകളുടെ ജീനുകൾ ഓടിസത്തിന്റെ ചില പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ ഉളവാക്കുന്നവയാണ്. സമൂഹപരമായി പുതുമ തേടാനുള്ള അഭിവാഞ്ഛ കുറയുന്നത് ഈ ജീനുകളുടെ പ്രവർത്തിഹീനത കൊണ്ടാണ്, ചുഴലിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉളവാക്കുന്നതും. അടക്കമില്ലാത്ത അനാവശ്യ പ്രവർത്തികളും ആവർത്തിച്ച് ഒരേ പ്രവർത്തി ചെയ്യാൻ പ്രേരിപ്പിക്കുന്നതും മാനസിക മുരടിപ്പും (mental retardation) മാത്രമല്ല  ഓട്ടിസത്തിൽ കാണപ്പെടുന്ന പലേ പെരുമാറ്റദൂഷ്യങ്ങൾക്കും കാരണക്കാർ ഈ ദൂഷിതജീൻ സംഘമാണ്. ഇവയിൽ ചിലവയുടെ ന്യൂനത ഷ്കിസോഫ്രീനിയയിലും കാണപ്പെടുന്നുണ്ട്..
  4. ചട്ടക്കൂടുകൾ നിർമ്മിക്കുന്ന പ്രോടീൻ (scaffolding proteins) നിർമ്മിക്കുന്ന ജീനുകൾ-ന്യൂറോസമ്പ്രേഷകരെ കൊണ്ടുനടക്കാനും പുറത്തേക്ക് പ്രസരിപ്പിക്കാനും സന്ദേശവുമായി ന്യൂറോണിന്റെ പലഭാഗത്തേയ്ക്ക് പോകാനുമൊക്കെ തലങ്ങും വിലങ്ങും നാരുകൾ കെട്ടിയുറപ്പിച്ചിട്ടുണ്ട്  സൈനാപ്സിനു ഇരുഭാഗങ്ങളിലും. ഇവയിൽ പ്രധാനിയാണ് ‘ഷാങ്ക്’ എന്ന പ്രോടീൻ കുടുംബം.ഷാങ്ക് രണ്ടാമനു മ്യൂടേഷൻ സംഭവിക്കുകയാണെങ്കിൽ ഗ്ഗ്ലൂടാമേറ്റ് സമ്പ്രേഷണത്തെ ബാധിയ്ക്കും. അനാവശ്യമായ ചുറുചുറുക്ക്, ആവർത്തിച്ചുള്ള ക്രിയകൾ, സമൂഹപെരുമാറ്റത്തിലെ വൈകല്യങ്ങൾ ഒക്കെ  ഉടലെടുക്കുകയായി. ഷാങ്ക് മൂന്നാമൻ ന്യൂറോണുകളുടെ മാറിമറിയൽ പ്രവണത (neuronal plasticity)യ്ക്ക് മേൽനോട്ടം വഹിക്കുന്നവനാണ്, ഗ്ലൂടമേറ്റ് സന്ദേശങ്ങളെ വേണ്ടിടത്ത് എത്തിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നവനുമാണ്. ഈ പ്രോടീൻ നിർമ്മിക്കുന്ന ജീനിനു മ്യൂടേഷൻ സംഭവിക്കുകയോ എണ്ണത്തിൽ മാറ്റം വരികയോ ഒക്കെ വന്നുകൂടിയാൽ ഓടിസത്തിന്റെ പല സ്വഭാവങ്ങളും പ്രകടിക്കപ്പെടും. സംസാരശേഷിയ്ക്ക് താമസം, പെരുമാറ്റവൈകല്യങ്ങൾ, ആശയവിനിമയത്തിലെ തകരാറുകൾ, പഠിച്ചെടുക്കുന്നതിൽ താമസം, ഓർമ്മക്കുറവ് ഒക്കെ വന്നു ചേരാം. സിൻഗ്യാപ് 1 എന്ന മറ്റൊരു ജീൻ മുകളിൽ പരാമർശിച്ച ചില ജീനുകളോടൊപ്പം പ്രവർത്തിയ്ക്കുന്ന നിയന്ത്രാതാവാണ്. ഓട്ടിസത്തിലെ പല വൈകല്യങ്ങളും ഈ ജീനിന്റെ ദൂഷ്യത്താൽ ഭവിക്കുന്നതാണ്.
  5. ന്യൂറോണിനുള്ളിലെ സന്ദേശവാഹകർ- ന്യൂറോണിനുള്ളിലേക്ക് ഒരു സന്ദേശം എത്തിപ്പെട്ടാൽ അത്  ലോക്കൽ തലവൻ ആയ ന്യൂക്ലിയസിനെ അറിയിക്കേണ്ടതുണ്ട്. അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് ചില പ്രധാനികളെ. അങ്ങനെ ഒരു സന്ദേശവാഹിയാണ്  ‘എം റ്റോർ’ (mTOR).  ഈ പ്രോടീൻ പല പ്രവർത്തനങ്ങളേയും സ്വാധീനിക്കുയോ ഏകോപിക്കുകയോ ചെയ്യും. ന്യൂറോണിന്റെ ആകൃതിയിൽ മാറ്റം വരുത്താനോ  സൈനാപ്സ് നിർമ്മിച്ചെടുക്കാനോ ഒക്കെ എം റ്റോർ മിടുക്കനാണ്. ഓട്ടിസത്തിൽ ഈ എംറ്റോറിന്റേയും സിൽബന്തികളുടേയും ജീനുകളിൽ മാറ്റങ്ങൾ നിരീക്ഷിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. 8-10 ശതമാനം വരെ എല്ലാ ഓടിസത്തിലും ഈ മാറ്റങ്ങളുണ്ട്. ഈ ജീൻ നിർവ്വീരീകരിച്ച എലികളിൽ ഓടിസത്തിനു സമാനമായ പെരുമാറ്റങ്ങളും കാണുന്നുണ്ട്. എം റ്റോർ ഉളവാക്കുന്ന റിലേ പ്രപാതങ്ങളെ അടക്കാൻ മരുന്നുകൾ കണ്ടുപിടിയ്ക്കാൻ കൊണ്ടുപിടിച്ചുള്ള ശ്രമങ്ങൾ നടന്നു വരുന്നുണ്ട്.

       സൈനാപ്സിന്റെ രണ്ടു വശത്തും ഇടംകൊള്ളുന്ന, ഓട്ടിസക്കാരിൽ മാറ്റങ്ങൾ കാണുന്ന  ജീനുകളിൽ ചിലവ മാത്രം ചിത്രത്തിൽ സൂചിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു. (ചിത്രം 3)  ഇവയുടെ ബാഹുല്യം ആകെയുള്ളതിന്റെ ഒരു അംശം മാത്രമാണ്. പല ജീൻ വൈകല്യങ്ങളും ഒരേ സമയത്ത് ഇളകിയുണരേണ്ടതാണ്, അവ തമ്മിലുള്ള പ്രത്യേക പാരസ്പര്യവും സമ്പർക്കവും ആവശ്യവുമാണ് ഓട്ടിസം ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് വഴിവയ്ക്കാൻ. ഇവയിൽ മിക്കതും മസ്തിഷക്കത്തിലെ ഓർമ്മയ്ക്കും പഠിച്ചെടുക്കാനുള്ള കഴിവിനും ചോദനകളെ സ്വാംശീകരിക്കാനുമുള്ള ഇടങ്ങളിൽ ഉണരുന്നവയാണ്. ഇവയുടെ പ്രകടനവും പ്രവൃത്തികളും പ്രായം അധികരിക്കുന്തോറും മറിഞ്ഞു തിരിയുകയും ചെയ്യുന്നു. മൂന്നു വയസ്സിലെ ഓട്ടിസം തലച്ചോറിന്റെ ന്യൂറോൺ/ന്യൂറോസമ്പ്രേഷണ വിന്യാസങ്ങളല്ല മുപ്പതു വയസ്സിൽ കാണപ്പെടുന്നത്. വൈകല്യങ്ങളുടെ തീവ്രത നിശ്ച്ചയിക്കുന്നതിനും ഉചിതമായ ചികിത്സയ്ക്കും മരുന്നുകൾ തിട്ടപ്പെടുന്നതിനും ദുഷ്ക്കരത വന്നുചേരുന്നത് ഇപ്രകാരമാണ്.  ലക്ഷണങ്ങൾക്കുള്ള മരുന്നുകൾ മാത്രമാണ് ഇന്നത്തെചികിത്സാവിധികൾ. ഗാബാ/ഗ്ലൂടമേറ്റ് എന്നീ ന്യൂറോസമ്പ്രേഷകരുടെ അളവ് ക്രമീകരിക്കുന്നവയും മരുന്നുകളിൽ ഉണ്ട്. ഗർഭകാലം അതീവ ജാഗ്രതപുലർത്തേണ്ടതാണെന്നാണ് മേൽ‌പ്പറഞ്ഞ ഇമ്മ്യൂൺ ഇടപെടലുകൾ പ്രഖ്യാപിക്കുന്നത്. ഭ്രൂണം വളരുന്ന സമയത്ത് ഉചിതമായ പ്രതിരോധകുത്തിവയ്പ്പുകൾ എടുത്തിരിക്കുക, രോഗങ്ങൾ വരാതെ ശ്രദ്ധിക്കുക ഇവയൊക്കെ സുപ്രധാനങ്ങളാണ്.  ഉപയോഗപ്രദമായ ബാക്റ്റീരിയകൾ കുഞ്ഞിൽ പ്രവേശിക്കാൻ യോനീനാളത്തിലൂടെയുള്ള പ്രസവം ആവശ്യമാണ്, സിസേറിയൻ കഴിയുന്നതും ഒഴിവാക്കേണ്ടതാണ്.
 
       പാരമ്പര്യസിദ്ധമാണെങ്കിൽ അമ്മയുടെ ഇമ്മ്യ്യൂണിറ്റിയ്ക്കും ബാക്റ്റീരിയയ്ക്കും എന്ത് കാര്യം എന്ന് ചോദ്യം ന്യായമാണ്. മര്യാദകെട്ട ജീനുകളുടെ പാചകക്കുറിപ്പ് ഗർഭത്തിൽത്തന്നെ ഡി എൻ എയിൽ എഴുതപ്പെട്ടതാണെങ്കിലും അവ പൂർണ്ണമായും ഓട്ടിസത്തിലേക്ക് നയിക്കണമെന്നില്ല. ഇവ പലതിനേയും നിയന്ത്രിക്കുന്ന  മേലുദ്യോഗസ്ഥൻജീനിനെ സ്വാധീനിച്ചാൽ പ്രസക്തി നഷ്ടപ്പെടുത്താൻ പറ്റിയേക്കും. ഉദാഹരണത്തിനു മുൻപ് പരാമർശിച്ച ‘എം റ്റോർ’ എന്ന ജീനിനെ സ്വാധീനിച്ചാൽ മുളയിലെ നുള്ളിക്കളയാം പലേ ജീൻ ദൂഷ്യങ്ങളേയും. കുടലിലെ ബാക്റ്റീരിയ ഇമ്മ്യ്യൂൺ വകുപ്പിനെ വരുതിയിലാക്കാൻ പോരുന്നതാണ്. ദൂഷ്യജീനുകളെ കുറച്ചൊക്കെ മര്യാദ പഠിപ്പിക്കാം ഈ വഴി. ഗർഭകാലത്തു ഇമ്മ്യൂൺ വ്യവസ്ഥകൾ ജാഗ്രതയോടെ പാലിക്കണമെന്ന് സാരം. പ്രതിരോധശക്തി, കുടൽ ബാക്റ്റീരിയ എന്നിവയുടെ പ്രഭാവങ്ങളെക്കുറിച്ചുള്ള പുതിയ അറിവുകൾ ശാസ്ത്രജ്ഞരേയും ഡോക്റ്റർമാരേയും ചെറുതായിട്ടല്ല ഹർഷോന്മാദം കൊള്ളിച്ചിട്ടുള്ളത്. പതിഞ്ഞുപോയ ജീൻ വൈകല്യങ്ങളെ പാടേ മായ്ച്ചു കളയാൻ പറ്റിയില്ലെങ്കിലും ചികിത്സാരീതിയിൽ വൻ വിപ്ലവത്തിനുള്ള സാദ്ധ്യതയാണ് തെളിയുന്നത്. പിഞ്ചുമകന്റെ ദൈന്യത നോക്കിക്കണ്ട് കണ്ണീർ തോരാത്ത അമ്മയ്ക്കും അച്ഛനും ആശ്വാസം പകരുന്ന വിശേഷമാണിത്.


മുൻപേ പറക്കുന്ന മസ്തിഷ്ക്കപ്പക്ഷികൾ
 ഓട്ടിസംമസ്തിഷ്കം  ഇനി വരാൻ പോകുന്ന കാലത്തിനു വേണ്ടി രൂപപ്പെടുത്തുന്നതാണെന്നും പരിണാമത്തിൽ സ്വൽ‌പ്പം മുന്നോട്ട് സഞ്ചരിച്ചിട്ടുണ്ടെന്നും ശാസ്ത്രജ്ഞർ പലരും വാദിക്കുന്നുണ്ട്. തലച്ചോറിന്റെ വലിപ്പം അതിന്റെ കാര്യശേഷിയുടെ സൂചകമാണ്. ഓടിസംകുഞ്ഞുങ്ങൾ വലിയ തലച്ചോറുമായാണ് പിറന്നുവീഴുക. ന്യൂറോണിന്റെ എണ്ണത്തിലും മുൻപന്തിയിലാണവർ.   ഇന്ദ്രിയാവബോധവും ഗ്രഹണശക്തിയും കൂടുതലാണിവർക്ക് എന്ന് മുകളിൽ പറഞ്ഞുകഴിഞ്ഞു.  കാഴ്ച്ച, കേൾവി മുതലായ സംവേദനങ്ങൾ അതീവ വേഗതയിലാണ് മസ്തിഷ്കം കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നത്. ഏകാഗ്രതയും സംകേന്ദ്രിതശ്രദ്ധയും ഇവരേക്കാൾ കഴിഞ്ഞ് മറ്റാർക്കുമില്ല. ചെസ് കളിയിലെ മിടുക്കന്മാർ പലരിലും ചെറിയ തോതിൽ ഓടിസം കാണപ്പെടുന്നുണ്ടെന്ന് ഓർക്കുക. ഒരു തരത്തിൽ ഇത് ബുദ്ധിശക്തിയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടതാണു താനും. ബുദ്ധികേന്ദ്രങ്ങളിൽ ചിലത് തീവ്രമായ ഉണർവ്വിലാണ്; മറ്റ് കേന്ദ്രങ്ങളുമായി സമാനമായി ബന്ധപ്പെടാൻ വഴിയില്ലാത്തതിനാൽ എല്ലാം പാഴിലാകുകയാണ്.  ബുദ്ധിശക്തിയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഒരു ജീൻ (നേരത്തെ വിവരിച്ച് ‘ഗാബാ’യുടെ സ്വീകരണി) ഓടിസംകാരിൽ അളവിൽക്കൂടുതൽ ഉണർന്ന് പ്രവർത്തിക്കുന്നുണ്ട്. വിസ്മയിപ്പിക്കുന്ന തരത്തിലുള്ള കഴിവുകൾ പ്രകടിക്കപ്പെടുന്ന ഒരേ ഒരു മാനസികപ്രശ്നമാണ് ഓടിസം. കലണ്ടർ കണക്കുകൂട്ടൽ അനായാസം ചെയ്യുന്ന, മാസം, തീയതി ഒക്കെ കൃത്യമായി പറയുന്ന നായകനെ “റെയിൻ മാൻ” സിനിമ കണ്ടവർ ഓർക്കുന്നുണ്ടായിരിക്കണം. നൂറുകണക്കിനു  വാക്കുകൾ പലതും അവയുടെ അർത്ഥവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടല്ലാതെ ഓർത്തിരിക്കാൻ പ്രത്യേക കഴിവാണിവർക്ക്. കണക്കിൽ ബഹുമിടുക്കരാണു ചിലർ. സംഗീതത്തിന്റെ വഴികൾ അവർക്ക് ജന്മനാ പിടികിട്ടിയിരിക്കുകയാണ്. പലർക്കും ഒരു സ്വരം മാത്രം കേട്ടാൽ അത് ഇന്നതാണെന്ന് എളുപ്പം നിശ്ചിതപ്പെടുത്താൻ പറ്റും;  absolute pitch എന്ന പ്രതിഭാസം. യഥാതഥമായ ചിത്രം വരയ്ക്കാൻ പ്രാവീണ്യമുള്ളവരാണ് ചിലർ. എന്നാൽ ഇവ പ്രകടിപ്പിക്കാനുള്ള വാചാടോപമോ സാമൂഹികകുശലതയോ ഇല്ലാതെ പോയവരുമാണ്..

          ലോകത്തെമ്പാടും ഓടിസം ബാധിച്ച കുഞ്ഞുങ്ങൾ ജനിക്കാറ് ബുദ്ധിയും പഠിപ്പും വേണ്ടുവോളമുള്ള ദമ്പതികൾക്കാണ്. 1943 ഇൽ ഓടിസം ഒരു മസ്തിഷ്കഅസുഖമായി ലിയോ കാനർ നിർവ്വചിക്കുമ്പോൾ ഇങ്ങനെ എഴുതിച്ചേർത്തിരുന്നു: “അവർ എല്ലാം അതീവബുദ്ധിയുള്ള കുടുംബങ്ങളിൽ നിന്ന് വരുന്നവരാണ്.” ജനിതകനിരീക്ഷണങ്ങൾ      ഈ പശ്ചാത്തലത്തിൽ പഠിക്കപ്പെട്ടിട്ടില്ലെങ്കിലും പാരമ്പര്യമായി കൂർമ്മബുദ്ധി സിദ്ധിച്ചവരുടെ തലച്ചോറാണ് ഓടിസംകാർ പേറുന്നത് എന്നാണ് ആധുനിക നിഗമനം. സാമൂഹിക ഇടപെടലുകൾ ആവശ്യമില്ലാത്ത ജോലികളിൽ ഇവർ തിളങ്ങാറുണ്ട്. ഏകാഗ്രത ധാരാളമുള്ളതിനാൽ  തീരുമാനങ്ങൾ എടുക്കാനുള്ള പ്രാപ്തി കൂടുതലാണ്. എന്നാൽ ‘ഐ ക്യു’ (I. Q) വളരെ താഴ്ന്നനിലയിലാണ് എന്നത് സത്യമാണ്. അതിബുദ്ധിയുണ്ട് എന്നാൽ ഭാവന തീരെയില്ല എന്ന മട്ട്. ഐ ക്യു ടെസ്റ്റുകളിൽ സാമൂഹ്യശീലവും വികാരപരതയും ഉൾക്കൊള്ളിക്കാറില്ല എന്നത് ഒരു പരിമിതിയാണ്, ഇവ രണ്ടിലും ഓട്ടിസംകാർ പിന്നോട്ടാണു താനും. തലച്ചോറിന്റെ വലിപ്പവും ചില ഘടനകളും ജനിതകമായി ബുദ്ധിയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ജീനുകളുടെ ഉണർവ്വും  സൂക്ഷ്മനിരീക്ഷണപാടവുമൊക്കെ  പരിഷ്കൃതവും സങ്കീർണ്ണവുമായ തലച്ചോറിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ആണ്, പരിണാമത്തിന്റെ വഴിയിലാണ് എന്നതിന്റെ സൂചകമായിരിക്കാം എന്ന ധാരണ വേരുറച്ച് വരികയാണ്. എന്നാൽ ഇതിനോടൊപ്പം പരിവർദ്ധിതമാകാത്ത മറ്റ് കേന്ദ്രങ്ങൾ സന്തുലിതാവസ്ഥയ്ക്ക് വിഘാതമായിച്ചമയുകയാണ്; അതിബുദ്ധിയുടെ ഫലങ്ങൾ നിർവ്വീര്യമാക്കപ്പെടുകയാണ്.  പലേ ജീനുകളുടെ വികലലീലകളാണ് ഓടിസത്തിനു കാരണമാകുന്നത് എന്ന് വിശദീകരിച്ചു കഴിഞ്ഞു; അവയിൽ ചിലത് മറ്റ് ചില ജീനുകളെ കുത്സിതപ്രവർത്തിയിലേക്ക് നയിക്കുകയാണെന്നാണ് ശാസ്ത്രാഭിമതം. അതിജീവനത്തിനു സംഘം ചേരുകയോ മറ്റുള്ളവരുമായി നിരന്തരമായി സംവേദനത്തിൽ ഏർപ്പെടുകയോ ആവശ്യമില്ലാത്ത ഘട്ടത്തിലേക്കാണ് മനുഷ്യകുലം നീങ്ങുന്നത്, അതിനാവശ്യമായ  ഘടനകളാണ് ഓട്ടിസം തൽച്ചോറിൽ ഉരുത്തിരിയുന്നത് എന്നൊരു ചിന്ത അത്ര അസംഗതമല്ല.

       ചുരുക്കിപ്പറഞ്ഞാൽ തലച്ചോറിന്റെ പരിണാമങ്ങൾക്കിടയിൽ കാലം മാറി എത്തിയവരുടെ വേദനയാണ് ഓട്ടിസം. നമ്മുടെ തലച്ചോർ നിർമ്മിച്ചു വച്ച പ്രമാണങ്ങൾ അനുസരിച്ച് പ്രവർത്തിക്കാൻ അവരുടെ തലച്ചോർ കൂട്ടാക്കാത്തത് അവരെ സമൂഹത്തിൽ നിന്നും തള്ളേണ്ടതിനു ന്യായമാകുന്നില്ല. പ്രകൃതിയ്ക്ക് പറ്റിയ തെറ്റാല്ല, പ്രകൃതി നിർദ്ധാരണം ചെയ്ത് അടുത്ത ശ്രേണിയിലേക്ക് ഉയർന്നുയരാൻ പര്യാപ്തമാക്കപ്പെട്ടവരല്ലേ ഓട്ടിസം കുഞ്ഞുങ്ങൾ എന്ന് സംശയിക്കുകയാണു വേണ്ടത്. സമ്പൂർണ്ണവും നിർദ്ദോഷവും സൂക്ഷ്മവുമായ ലോകത്തെ അറിഞ്ഞവരാണവർ. ജ്യോമതീയമായ അവസ്ഥകളെ ഉൾച്ചേർക്കാനാവത്തവരാണ് നമ്മൾ, അവരുടെ കാഴ്ച്ചപ്പാടിൽ. മറ്റുള്ളവരുടെ സ്പേയ്സുകളിലേക്ക് കടന്നു കയറ്റം ഒരു ഉളുപ്പുമില്ലാതെ ചെയ്യുന്നവരാണു നമ്മൾ. സ്നേഹം, കൂട്ട്കെട്ട്, സാഹോദര്യം എന്നതിൽ നിന്നെല്ലാം തലച്ചോറിൽ ഉളവാകുന്ന രാസവസ്തുസ്രവണം മൂലം ആഹ്ലാദിക്കാൻ ഒരുമ്പെടുന്നത് അവരെ സംബന്ധിച്ചും അത്ര ആവശ്യമില്ലാത്ത ഉടമ്പടിയാണ്.  അതിജീവനത്തിനു ഇതൊക്കെ ആവശ്യമായിരുന്ന കാലം കഴിഞ്ഞിരിക്കുന്നു എന്ന് പറയാതെ പറയുകയാണ് ഓട്ടിസംകാർ. നമ്മൾ കാണുന്ന സങ്കൽ‌പ്പലോകമല്ലീയുലകം എന്ന്  സമ്മതിയ്ക്കാൻ നാമും തയാറല്ല. അവർക്ക് കിട്ടിയിരിക്കുന്ന സിദ്ധികളുടെ മൂല്യാങ്കനം കുറിക്കാൻ നമ്മൾക്കാവതില്ല എന്നത് അവരുടെ കുറ്റമല്ല.

References:
  1. Estes M. L. and McAllister A. K. Maternal immune activation: Implications for neuropsychiatric disorders. Science 353: 772-777, 2016
  2. Gerschwind D. H. Genetics of autism spectrum disorder. Trends Cogn Sci. 15: 409-416 2011
  3. Banerjee S., Riordan M. and Bhat M. A. Genetic aspects of autism spectrum disorders:insights from animal models. Front Cell. Neurosci. 8: 1-18, 2014
  4. Silberman S. NeuroTribes.  Avery (Penguin Random House) New York. pp 548, 2015
  5. De Angelis M., Francavilla R., Piccolo M., Giacomo  A. D. and Gobbetti M. Autism spectrum disorders and intestinal microbiota. Gut Microbes 6: 207-213, 2015
  6.  Hoban, A. E.,Stilling R. M., Shanahan F., Dinan T. G., Claesson, M. J., Clarke G. and Cryan J. E.  Regulation of prefrontal cortex myelination by the microbiota.Transl. Psychiatry 6: 1-9, 2016
  7. Li. Q. and Zhou, J-M. The microbiota-gut-brain axis and its potential therapeutic role in autism spectrum disorder. Neuroscience 324: 131-139, 2016
      8.  Cespi, B. J. Autism as a disorder of high intelligence.Front Neurosci. 10: 1-17, 2015
9. Robertson C. E., Ratai E-M. and Kanwisher N. Reduced GABAergic action in the autistic brain. Curr Biol. 26:80-85, 2016

     10. Noel, J-P., Casio, C. J., Wallace M. T. and Park S. The spatial self in schizophrenia                      and autism spectrum disorder. Schizophr. Res. 16: 1-5, 2016

11. എതിരൻ കതിരവൻ. ഒരു കിളിയും വെറുതെ പാടുന്നില്ല. മാതൃഭൂമി ആഴ്ച്ചപ്പതിപ്പ് സെപംബർ 4, 201611. എതിരൻ കതിരവൻ. ഒരു കിളിയും വെറുതെ പാടുന്നില്ല. മാതൃഭൂമി ആഴ്ച്ചപ്പതിപ്പ് സെപംബർ 4, 2016










ചിത്രം 1. ലിംബിക് സിസ്റ്റെം. ഓട്ടിസത്തിൽ മാറ്റങ്ങളുണ്ടാകുന്ന പ്രധാന മസ്തിഷ്ക കേന്ദ്രങ്ങൾ.






ചിത്രം 2.  സൈനാപ്സ്. രണ്ട് ന്യൂറോണുകൾ തമ്മിൽ സംവദിയ്ക്കുന്ന ഇടം. മുകളിലത്തെ ന്യൂറോൺ ഒരു വൈദ്യുതിതരംഗവുമായി എത്തുമ്പോൾ ആ കുമിളകൾ താഴോട്ട് നീങ്ങി അവയിലെ ന്യൂറോസമ്പ്രേഷകരെ പുറത്തിറക്കുന്നു. അവ താഴത്തെ ന്യൂറോണിൽ ചെന്ന് സന്ദേശമറിയിക്കുന്നു. ആ ന്യൂറോൺ ഈ സന്ദേശത്തെ വീണ്ടും വൈദ്യുതി തരംഗം ആക്കി മാറ്റുന്നു.








ചിത്രം 3. സൈനാപ്സ് ഭാഗത്തെ ഓട്ടിസത്തിനു കാരണക്കാരാകുന്ന ജീനുകൾ. പ്രസക്തമായ ചില ജീനുകൾ മാത്രം ഉൾക്കൊള്ളിച്ചിരിക്കുന്നു