Saturday, October 22, 2022

ഡി എൻ എ: വ്യക്തിത്വത്തിൻറ്റെ ഉൾപ്പൊരുൾ, പുരാവൃത്തങ്ങളുടെ സഞ്ചയം

 

  കോശങ്ങളുടെ ന്യൂക്ളിയസിൽ നാരുകളായി രൂപാന്തരം പ്രാപിച്ച് കുടികൊള്ളുന്ന നീണ്ടകണ്ണികളുടെ മാല എല്ലാ പ്രവർത്തനങ്ങളുടെയും അധിപനാണ്, തീരുമാനങ്ങൾ എടുക്കുന്ന നേതാവാണ്. ഈ ഡി എൻ എ കണ്ണികൾ ഒരു ഗ്രന്ഥശാലതന്നെ, പ്രോടീനുകൾ നിർമ്മിച്ചെടുക്കാനുള്ള വിവരങ്ങൾ അടങ്ങുന്ന ഒരു വൻ പുസ്തകം, ജനിതകവിധികളുടെ രഹസ്യകോഡുകൾ പേറുന്ന അക്ഷരമാലാവിന്യാസം. ജീവികൾ വന്ന വഴികളുടെ ചരിത്രം ഉറങ്ങുന്ന ഭൂമിക. നാലക്ഷരങ്ങൾ (നാല് തന്മാത്രാസ്വരൂപങ്ങളാണിവ) കൊണ്ട് സങ്കീർണ്ണഭാഷ നിർമ്മിച്ചെടുക്കുന്ന വൻ തന്മാത്രാവിദ്വാൻ. ഇന്നലെയുടെ പുരാവൃത്തങ്ങൾ, നാളെയുടെ കഥകൾ, പരിണാമത്തിൻ്റെ രഹസ്യചരിത്രങ്ങൾ ഒക്കെ ആലേഖനം ചെയ്ത ചുരുളുകൾ. ഇനി എന്തൊക്കെ അസുഖങ്ങൾ വരാൻ സാദ്ധ്യതയുണ്ടെന്ന് അറിയാൻ ഈ കണ്ണികൾ വലിച്ചുനീട്ടി പരിശോധിച്ചാൽ മതി, വ്യക്തിത്വത്തിൻ്റെ വിശദാംശങ്ങൾ അറിഞ്ഞെടുക്കാനും.

 

 ഡി എൻ എ എന്തു ചെയ്യുന്നു?

   വാസ്തവത്തിൽ ഒന്നും ചെയ്യുന്നില്ല, വെറുതേ കിടന്നു കൊടുക്കുന്നതേ ഉള്ളൂ, പകർപ്പ് എടുക്കാൻ അനുവദിച്ചുകൊണ്ട്. നാലുതരത്തിൽ ഉള്ള ന്യൂക്ളിയോറ്റൈഡുകൾ ( nucleotides) രണ്ടെണ്ണം വീതം പരസ്പരം ഇണ ചേർന്നുണ്ടാക്കുന്ന, ചുറ്റിപ്പിണഞ്ഞ നീണ്ട മാലകളാണ് ഡി എൻ എ. A, T, C, G  എന്നീ നാലെണ്ണം. അതിൽ  A,   T യോടും   C,  G യോടും ബന്ധിക്കുകയാണ്. നിശ്ചിതക്രമമില്ലാതെ, ചിട്ടയില്ലാതെ CTAAGATCCAGTGCAT എന്ന രീതിയിൽ നീണ്ടുപോകുന്ന ഈ ന്യൂക്ളിയോടൈഡ് അനുക്രമങ്ങൾ (sequence)  ആണ് അതിൻ്റെ പ്രവൃത്തിസ്വഭാവം നിർണ്ണയിക്കുന്നത്.  DNA sequencing വഴിയാണ് ഒരു ജീവിയുടെ തനിമ നിശ്ചയിക്കപ്പെടുന്നത്.      ശൃംഖലയിൽ മൂന്നെണ്ണം വീതം ഒരോ അമിനൊആസിഡുകളുടേയും കോഡ് ആണ്. ഈ അമിനൊ ആസിഡുകൾ കണ്ണി ചേർന്നാണ് പ്രോടീൻ നിർമ്മിച്ചെടുക്കുന്നത്. ഒരു ജീൻ എന്നാൽ ഒരു പ്രോടീൻ നിർമ്മിച്ചെടുക്കാനുള്ള അമിനോ ആസിഡ് ശൃംഖലയുടേ കോഡുകളാണ് എന്ന് ലളിതമായിപ്പറയാം. ഒരു ജീനിൻ്റെ പകർപ്പ് എടുക്കുന്നത് ആർ എൻ എ ആണ്, സന്ദേശവാഹകരാണ് ഇവർ അതുകൊണ്ട് mRNA (messenger RNA)   എന്ന് വിളിയ്ക്കുന്നു. ഈ പകർപ്പെടുക്കൽ തുടങ്ങാനോ ത്വരിതപ്പെടുത്താനോ നിയന്ത്രിക്കാനോ ജീനിൻ്റെ അപ്പുറത്തോ ഇപ്പുറത്തോ ഉള്ള ഡി എൻ എ ശൃംഖലകൾക്ക് ഉത്തരവാദിത്തമുണ്ട്. അവയുടെ നിർദ്ദേശപ്രകാരം  എം ആർ എൻ എ പകർപ്പെടുക്കാൻ വെറുതേ സമ്മതം മൂളുകയേ ഡി എൻ എയ്ക്ക് (നിശ്ചിത ജീനിനു) ചെയ്യാനുള്ളു.  കോശങ്ങളിലെ പണിചെയ്യുന്നതൊക്കെ ഈ ജീൻ പകർപ്പ് വഴി നിർമ്മിക്കപ്പെടുന്ന പ്രോടീനുകളാണ്.

 

 ഡാർവിൻ അറിയാതെ പോയത്

    ജന്തുക്കളുടെ അനാറ്റമിയിലെ സാദൃശ്യങ്ങൾ, ആഹാരക്രമവും വൈവിദ്ധ്യവും   അനുസരിച്ച് പക്ഷികളുടെ കൊക്ക് രൂപപ്പെട്ട് വന്നത്, ഫോസിൽ വിവരങ്ങൾ ഇവയൊക്കെ ആധാരപ്പെടുത്തിയാണ് ഡാർവിൻ തൻ്റെ പരിണാമസിദ്ധാന്തം തെളിയിച്ചെടുത്തത്. ഡി എൻ എ എന്നൊരു വസ്തുവിനെക്കുറിച്ച് യാതൊരു അറിവും ഇല്ലാതിരുന്ന കാലം. ജനിതകം (Genetics) എന്നൊരു ശാസ്ത്രശാഖ ഇല്ല എന്ന് മാത്രമല്ല അങ്ങനെ ഒരു വാക്കുപോലും വ്യവഹാരത്തിൽ ഇല്ലാതിരുന്ന കാലം. ഗ്രെഗർ മെൻഡെൽ  എന്ന പാതിരി ഓസ്ട്രിയയിൽ തൻ്റെ പരീക്ഷണങ്ങൾ വഴി ജനിതകവിന്യാസങ്ങൾ ലളിതമായ രീതിയിൽ സാവധാനം അറിയിച്ചുകൊണ്ടിരുന്ന കാലം.  ഈ അടുത്ത കാലത്താണ് ഡി എൻ എ ചൊല്ലിത്തരുന്ന വ്യാഖ്യാനങ്ങൾ പരിണാമത്തിൻ്റെ പ്രബല തെളിവുകളായി മാറിയത്. വൈറസ്/ബാക്റ്റീരിയ മുതൽ മനുഷ്യൻ വരെയുള്ള എല്ലാ ജന്തു/സസ്യജാലങ്ങളുടേയും പരിണാമ രഹസ്യങ്ങൾ ഡി എൻ എ വലക്കണ്ണികൾ എളുപ്പം വലിച്ചു പുറത്തിട്ടു. ഡി എൻ എ കോഡുകൾ ആധാരമാക്കി പ്രോടീൻ നിർമ്മിച്ചെടുക്കുന്നത് ബാക്റ്റീരിയയിലും മനുഷ്യരിലും ഒരുപോലെയാണെന്നും ബില്ല്യൺ വർഷങ്ങളോളം ഈ ആധാരതന്ത്രം നില നിൽക്കുന്നു, ജീവൻ തുടിയ്ക്കുന്ന എല്ലാറ്റിലും ഒരേ ഡി എൻ എ പ്രവർത്തികൾ ആവർത്തിക്കുന്നു എന്നുമുള്ള അറിവ് പരിണാമത്തിൻ്റെ നീണ്ട വഴികളിലെ പ്രത്യേക ഇടങ്ങളിൽ ജീവജാലങ്ങളെ പ്രതിഷ്ഠിക്കുന്നു.

 

 മനുഷ്യചരിത്രം വഴി മാറുന്നു

 

     ചില എല്ലിൻ തുണ്ടുകൾ, പല്ലുകൾ, കല്ലുകൾ കൊണ്ടുള്ള ചെറിയ പണിയായുധങ്ങൾ,  കൂടെക്കിട്ടിയ  മൃഗങ്ങളുടെ എല്ലുകൾ, ഭാഷാപരമായ സാജത്യ വൈജാത്യങ്ങൾ ഇവയൊക്കെ ആധാരമാക്കിയായിരുന്നു മനുഷ്യപരിണാമത്തിൻ്റെ രൂപരേഖകൾ വരഞ്ഞെടുത്തിരുന്നത്. ഫോസിലുകളിലെ ഡി എൻ എ പരിശോധനകളും വിശദമായ അറിവുകളും മനുഷ്യചരിത്ര നിർമ്മിതിയെ അപ്പാടെ മാറ്റിമറിച്ചിട്ടുണ്ട്. ആഫ്രിക്കയിൽ മനുഷ്യൻ പരിണമിച്ചു വന്നതും യൂറോപ്പിൽ എത്തിയതും അവിടെ നിയാൻഡെർതാൽ എന്ന മറ്റൊരു സ്പീഷീസുമായി വേഴ്ച്ചയിൽ ഏർപ്പെട്ടതും ഒക്കെ സുവിദിതമാക്കി കാലഗണന തീർപ്പാക്കിയത് ഡി എൻ എ പഠനങ്ങളാണ്. ഇൻഡ്യയിലേക്ക് ആര്യൻ അധിനിവേശത്തിൻ്റെ കാര്യത്തിലുണ്ടായിരുന്ന വാഗ്വാദത്തിനു അറുതി വന്നതും ഡി എൻ എ തെളിച്ചു കൊണ്ടുവന്ന അറിവുകളാലാണ്. ഡെനിസോവൻ എന്നൊരു പുതിയ ഹോമിനിൻ വകഭേദത്തെ കണ്ടു പിടിച്ചതും ഈ ഡി എൻ എ തന്ത്രങ്ങളാലാണ്. ആന്ത്രോപോളജി എന്ന മേഖല മോളിക്യുലാർ ബയോളജിസ്റ്റുകൾ പെട്ടെന്നാണ് വന്ന് കയ്യേറിയത്. നിരീക്ഷകരുടെ ലോകം പരീക്ഷകരുടെ ലോകത്തിനു വഴി മാറിയ ചരിത്രസന്ധി. തുലോം തുച്ഛമായ മൈക്രോ അളവിൽ ലഭിയ്ക്കുന്ന ഡി എൻ എ ശുദ്ധീകരിച്ചെടുക്കുന്നതിൽ നിപുണനായ സ്വാൻ്റെ പാബോയ്ക്കാണ് ഈ വർഷത്തെ നോബെൽ സമ്മാനം കിട്ടിയത്. സൈബീരിയയിൽ ഒരു ഗുഹയിൽ നിന്ന് കിട്ടിയ നിയാൻഡെർതാൽ ഫോസിൽ എല്ലുകൾ അവ അച്ഛനും അമ്മയും കുട്ടികളും അടങ്ങുന്ന ഒരു കുടുംബത്തിൻ്റേതാണെന്ന് പെട്ടെന്ന് സ്ഥിരീകരിച്ചതും ഡി എൻ എ അപഗ്രഥനത്താലാണ്. ഒരേ സ്ത്രീയുടെ പല മക്കൾ പല ഇടങ്ങളിൽ കണ്ടതിനാൽ സ്ത്രീകൾ കുടുംബങ്ങളിൽ വന്നും പോയിയുമിരുന്നു എന്ന് നിരീക്ഷിക്കപ്പെട്ടത് പൂർവ്വമനുഷ്യരുടെ സമൂഹചര്യകളിലേക്ക് വെളിച്ചം വീശുന്നു.പരിണാമചരിത്രത്തോടൊപ്പം സാമൂഹ്യചരിത്രവും ഡി എൻ എ വിശകലനങ്ങളുടെ പുസ്തകത്താളുകളിൽ വിദിതമാകുന്നു. മനുഷ്യൻ പശുവിൻ പാൽ കുടിച്ചു തുടങ്ങിയതിൻ്റേയും പാൽ ദഹിക്കാനുള്ള ജീൻ പരിണാമം തെരഞ്ഞെടുത്തതിൻ്റേയും കാരണങ്ങൾ ഇന്ന് ഡി എൻ എ പഠനങ്ങൾ വിശദമാക്കുന്നുണ്ട്. ബെംഗ്ളാദേശിലുള്ളവർക്ക് കോവിഡ് ബാധ തീവ്രതരമാകുന്നതിൻ്റെ കാരണം അവരിലുള്ള് ചില നിയാൻഡെർതാൽ ജീനുകൾ കാരണമാണെന്ന് തെളിയിക്കാനൊക്കെ ഡി എൻ എ വിശകലനങ്ങൾക്ക് സാധിയ്ക്കുന്നുണ്ട്.

 

   നിങ്ങൾ ആരാണെന്ന് നിങ്ങൾക്ക് അറിയില്ലെങ്കിൽ....

 

           നിങ്ങളുടെ ഡി എൻ എ പറഞ്ഞുതരും നിങ്ങളേക്കുറിച്ചുള്ള വിശദവിവരങ്ങൾ.

 പ്രോടീൻ നിർമ്മിച്ചെടുക്കാൻ വേണ്ടിയുള്ള വിവരവും ഗ്രന്ഥക്കെട്ടും സമാഹരിച്ചിരിയ്ക്കുന്ന ഒരു വല്യമ്മാവൻ മാത്രമാണ് ഈ നീണ്ട വലക്കണ്ണികൾ എന്നു കരുതിയാൽ തെറ്റി. ഒരു കോശം എന്തൊക്കെ പ്രോടീനുകൾ എപ്പൊഴൊക്കെ, എത്രയൊക്കെ നിർമ്മിച്ചെടുക്കണം എന്നത് വലിയ ഒരു തീരുമാനമാണ്. എപ്പോൾ വിഭജിക്കണം എന്നതും മറ്റൊരു പ്രധാന തീരുമാനം. പല പ്രോടീനുകളും ഡി എൻ യ്ക്ക് അറിവുകൾ കൊടുക്കുന്നുമുണ്ട് ഇക്കാര്യത്തിൽ. ഡി എൻ യുടെ ഈ തീരുമാനങ്ങളാണ് നിങ്ങളുടെ സ്വരൂപത്തിൻ്റെ ആധാരം. പെരുമാറ്റത്തിൻ്റേയും ഫിസിയോളജിയുടെയും. അതുകൊണ്ട് ഡി എൻ എയുടെ സീക്വെൻസ് വിശദവിവരങ്ങൾ നിങ്ങളുടെ സ്വത്വത്തിൻ്റെ ആധാരം തന്നെ. 23 and Me എന്നൊരു കമ്പനിയ്ക്ക് സാമ്പിൾ അയച്ചാൽ അവർ നിങ്ങളുടെ പ്രപിതാമഹന്മാരുടെ ചരിത്രവും ഏതൊക്കെ അസുഖങ്ങൾ വരാനുള്ള സാദ്ധ്യതകൾ ഉണ്ട് എന്നതൊക്കെ വിശദമായി പറഞ്ഞു തരും. ഇൻഡ്യയിലും ഇപ്പോൾ ഇത്തരം Genetic testing ലാബുകൾ പ്രവർത്തനനിരതമായിട്ടുണ്ട്. നിങ്ങളിൽ എത്രശതമാനം വടക്കെ ഇൻഡ്യയിൽ കൂടുതൽ കാണപ്പെടുന്ന ജീനുകളുമായി സാമ്യമുണ്ടെന്നൊക്കെ പ്രഖ്യാപിക്കുന്നുണ്ട് ചില ടെസ്റ്റുകൾ. നമ്മളിലെ നിയാൻഡെർതാൽ, ഡെനിസോവൻസ് (മറ്റ് ഹോമൊനിൻ സ്പീഷീസുകൾ) ഡി എൻ എയുടെ ശതമാനവും ഈ ടെസ്റ്റൂകൾ പറഞ്ഞുതരും.

 

      ഇന്ന് ഹെർബൽ മെഡിസിൻഎന്ന പേരിലുള്ള ചില തട്ടിപ്പുകമ്പനികൾ വരെ ഡി എൻ എ പരിശോധിച്ച് ഇഞ്ചിയും വെളുത്തുള്ളിയും ആടലോടകത്തിൻ്റെ വേരും കൂട്ടിത്തിരുമ്മിയത് മതി ജനിതക അസുഖങ്ങൾ ഭേദമാക്കാൻ എന്ന് അവകാശപ്പെടുന്നിടത്തോളം എത്തിയിട്ടുണ്ട് കാര്യങ്ങൾ. എന്നാൽ ചില കമ്പനികളുടെ ഡി എൻ എ അനാലിസിസ് കൃത്യമായി   38 ഓളം അസുഖങ്ങൾ വരാനുള്ള സാദ്ധ്യത ജനിതകമായി നിങ്ങൾക്ക് ലഭിച്ചിട്ടുണ്ടോ എന്ന് വെളിവാക്കുന്നുണ്ട്. ഇതിൽ സ്തനാർബുദം, ഗ്ളൂടെൻ പ്രശ്നങ്ങങ്ങൾ, പ്രമേഹം, ചില ക്യാൻസറുകൾ, സ്കൈസൊഫ്രേനിയ, വാതം, സൊറയായിസിസ് ഒക്കെ ഉൾപ്പെടും. നിങ്ങൾ ചില അസുഖജീനുളുടെ  കാരിയർആണോ എന്നത്, (നൂറിൽപ്പരം ജീനുകൾ ടെസ്റ്റ് ചെയ്യപ്പെടും ചിലപ്രത്യേക സാഹചര്യങ്ങളിൽ ഈ അസുഖങ്ങൾ വരാൻ സാദ്ധ്യതയുള്ളത്), ജനിതകപരമായി ഡി എൻ യിൽ മ്യൂടേഷൻ (ഡി എൻ എ യിലെ ന്യൂക്ളിയോടൈഡുകൾ ഒന്നിനു പകരം മറ്റൊന്ന് ആയിത്തീരുക) കൊണ്ട് വരാവുന്ന അസുഖങ്ങൾ (സ്തനാർബുദം, അണ്ഡാശയ ക്യാൻസർ, പാങ്ക്രിയാസ് ക്യാൻസർ, റെക്റ്റൽ ക്യാൻസർ. ആമാശയ ക്യാൻസർ ഒക്കെ) താക്കീതായി എത്തുകയാണ്.  ബയോമാർക്കറുകൾ (Biomarkers) എന്നറിയപ്പെടുന്നവയുടെ സാന്നിദ്ധ്യം പരിശോധിച്ച്, ലിവർ, തൈറോയിഡ്  പ്രശ്നങ്ങൾ, ഹോർമോൺ അളവ്,  രക്തത്തിലെ പ്രോടീനുകൾ, കോശങ്ങളിലെ  വ്യതിയാനങ്ങൾ ഇവയിലൊക്കെ മാറ്റങ്ങൾ വരാനുള്ള സാദ്ധ്യതയും , പലേ മരുന്നുകളോടുള്ള പ്രതികരണവും ഒക്കെ കണ്ടു പിടിച്ച് നമുക്ക് അറിവുകൾ ലഭിയ്ക്കുകയാണ്. ആൽസൈമേഴ്സ് അസുഖം വരാനുള്ള സാദ്ധ്യതയുണ്ടോ എന്നറിയാനുള്ള ടെസ്റ്റുകളും നിലവിലുണ്ട്. പലേ അസുഖങ്ങൾക്കുംആക് ഷൻ പ്ളാനുകൾ  മുൻകാലേ സ്വരൂക്കൂട്ടിയെടുക്കാൻ സാധ്യ്ക്കുകയാണ് ഇങ്ങനെ.

 

        പക്ഷേ ഇത്തരം ടെസ്റ്റുകളുടെ ചില ന്യൂനതകളും ചൂണ്ടിക്കാണിക്കേണ്ടിയിരിക്കുന്നു. അസുഖങ്ങൾ വരാനുള്ള സാദ്ധ്യത മാത്രമേ ഈ ടെസ്റ്റുകൾസൂചിപ്പിക്കുന്നുള്ളു. പക്ഷേ മനുഷ്യരുടെ സാധാരണ ചിന്താപദ്ധതിയനുസരിച്ച് ഇത് കടുത്ത ഉൽക്കണ്ഠയിലേക്ക് നയിയ്ക്കുന്നുണ്ട് ചിലരെ. ഇത്തരം ഒരു ഭീതിയിൽ ജീവിക്കേണ്ടി വരുന്നത് അത്ര എളുപ്പമല്ല. ഒരിയ്ക്കലും വരാത്ത അസുഖത്തെ പേടിയ്ക്കുക എന്നത് ചില്ലറക്കാര്യമല്ല. ചില മെഡിക്കൽ ഇൻഷ്വറൻസ് കമ്പനികൾ നിങ്ങൾക്ക് ഇൻഷ്വറൻസ് നിഷേധിക്കാനും സാദ്ധ്യതയുണ്ട്, ചിലവു കൂടിയ ചില പ്രത്യേക അസുഖങ്ങൾ നിങ്ങൾക്ക് വന്നേയ്ക്കും എന്നുള്ളതിനാൽ. നിങ്ങൾക്ക് മാത്രമല്ല, നിങ്ങളുടെ കുട്ടികൾക്കും ഇൻഷ്വറൻസ് നിഷേധിക്കപ്പെട്ടേയ്ക്കാം, ജനിതക അസുഖ സാദ്ധ്യത ഉണ്ടെങ്കിൽ.

 

   രക്തത്തിൽ പാറി നടക്കുന്ന ഡി എൻ എ  ശകലങ്ങൾ

 

     ശരീരത്തിലെ കലകൾ (tissues) ദ്രവിക്കുമ്പോൾ മൃതരായ കോശങ്ങൾ മുറിഞ്ഞുടയുമ്പോൾ ഡി എൻ എ കഷണങ്ങളായി രക്തത്തിൽ എത്തും. ഈ ഡി എൻ എ ചില അറിവുകൾ സമ്മാനിക്കുന്നുമുണ്ട്. പലപ്പൊഴും ഗർഭസമയത്ത് ഗർഭസ്ഥശിശുവിൻ്റെ കോശങ്ങളിൽ നിന്നുള്ള ഡി എൻ എ രക്തത്തിൽ എത്താറുണ്ട്. ഈ ഡി എൻ എ ഭ്രൂണത്തിൻ്റെ ചില കഥകൾ ചൊല്ലിത്തരാൻ പര്യാപ്തമാണ്. പലപ്പൊഴും ഓരോ ഗർഭസമയത്തും ഇങ്ങനെ രക്തത്തിലെത്തിയ ഡി എൻ എ തുണ്ടുകൾ നീണ്ടകാലം നിലനിന്നേയ്ക്കാം. അവ അടുത്ത കുഞ്ഞിൻ്റെ പെരുമാറ്റരീതികളെ ബാധിച്ചേയ്ക്കാം എന്നും പഠനങ്ങൾ ഉണ്ട്. ഭ്രൂണത്തിൻ്റെ ജനിതകാസുഖസാദ്ധ്യതകൾ പരിശോധിക്കാൻ മറുപിള്ള (placenta) യിൽ നിന്നുള്ള കോശങ്ങൾ കുത്തിയെടുക്കേണ്ട, രക്തത്തിലെ ഡി എൻ എ പരിശോധിച്ചാൽ മതി എന്നത് കാര്യങ്ങൾ എളുപ്പമാക്കുകയാണ്. പക്ഷേ ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ടത് ക്യാൻസറിൻ്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഇവ വിദ്യ ഉപയോഗിച്ച് കണ്ടു പിടിയ്ക്കാം എന്നുള്ളതാണ്. ക്യാൻസർ സംശയിക്കപ്പെടുന്നുണ്ടെങ്കിൽ രക്തത്തിലുള്ള ഡി എൻ എ ചെറിയ അളവിലെ ഉള്ളു എങ്കിലും- പരിശോധിച്ച് ഏത് അവയവത്തിനാണ് ക്യാൻസർ, എത്രത്തോളം തീവ്രതരമായി എന്നൊക്കെ തീരുമാനത്തിൽ എത്താം. ശരീരം മുഴുവൻ സ്കാൻ ചെയ്ത് അല്ലെങ്കിൽ പലേ അവയവങ്ങളുടെ ബയോപ്സി എടുത്ത് എവിടെയാണ് ക്യാൻസർ എന്ന് കണ്ടുപിടിക്കുന്നത് എത്ര ലഘുതരമായി മാറുന്നു എന്നത് ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടതാണ്. അവയവമാറ്റശസ്ത്രക്രിയക്കു ശേഷം ആ അവയവത്തിൻ്റെ സ്വാസ്ഥ്യനിലകളും അറിഞ്ഞെടുക്കാം ഈ ഡി എൻ എ പരിശോധന വഴി.

 

   ഡി എൻ എ തേടിപ്പിടിയ്ക്കുന്നു കുറ്റവാളികളെ DNA Profiling

 

   

   ഇന്ന് ഡി എൻ എ പരിശോധനയുടെ സാംഗത്യം പല മേഖലകളിലേക്ക് കടന്നിട്ടുണ്ട്. കുറ്റവാളികളെ കണ്ടു പിടിച്ച് സ്ഥിരീകരിക്കാനും പിതൃത്വപ്രശ്നങ്ങളിൽ കുട്ടിയുടെ അച്ഛനാരെന്ന് നിജപ്പെടുത്താനും അപകടസ്ഥലത്തു നിന്നോ സംശയാസ്പദമായ രീതിയിലോ ശരീരമോ അവയവങ്ങളോ ലഭിച്ചത് ആരുടേതെന്ന് തീരുമാനിക്കാനോ ഒക്കെ ഡി എൻ എ അനാലിസിസ് ഉപയോഗപ്പെടുത്തുന്നു. ഇന്ന് വ്യക്തിയെ നിജപ്പെടുത്തുന്നത് ഡി എൻ എ ആണെന്നുള്ള അറിവ് ഇപ്രകാരം സാർവ്വജനനീയമായിരിക്കുന്നു, തൻ്റെ സ്വത്വം നിശ്ചയിക്കപ്പെടുത്തും ഡി എൻ എ ആണെന്നുള്ള സത്യം പരക്കെ അംഗീകരിക്കപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. മനുഷ്യരുടെ ഡി എൻ എ 99 ശതമാനവും ഒരേ പോലെയാണെങ്കിലും ജീനുകൾ എന്ന് നിജപ്പെടുത്താത്ത ഇടങ്ങളിൽ വ്യത്യാസങ്ങൾ ഉണ്ട്.

 

     1984 ഇൽ  ഇംഗ്ളണ്ടിലെ ലൈസെസ്റ്റർ യൂണിവേഴ്സിറ്റിയിലെ അലെക് ജെഫ്രീസ് എന്ന ശാസ്ത്രജ്ഞൻ ഓരോ വ്യക്തിയ്ക്കും തനതായ ചില ഡി എൻ എ പാറ്റേണുകൾ ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടുപിടിയ്ക്കുന്നതാണ് ഇന്ന് DNA profiling എന്ന പരിശോധനാരീതിയുടെ തുടക്കം. തൻ്റെ ഭാര്യയുടെയും മാതാപിതാക്കളുടേയും തൻ്റ്റേയും ഡി എൻ യിൽ വ്യത്യാസങ്ങളുള്ള ഇടങ്ങളുണ്ടെന്ന് അദ്ദേഹം യദൃശ്ഛയാ നിരീക്ഷിക്കുകയായിരുന്നു. സാറ്റലൈറ്റ് ഡി  എൻ എഎന്നറിയപ്പെട്ടിരുന്ന ഇടങ്ങളിൽ. ഇതെനിക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞ ഒരു വക്കീൽ അദ്ദേഹത്തെ ബന്ധപ്പെടുകയായിരുന്നു, 13 വയസ്സുകാരനാ ആൻഡ്ര്യു എന്ന കുട്ടിയുടെ അച്ഛൻ, അമ്മ ആരാണെന്ന് നിജപ്പെടുത്താൻ. ഘാനായിൽ നിന്ന് ലണ്ടനിൽ എത്തിയ ഈ കുട്ടിയെ ഇമിഗ്രേഷൻകാർ തടഞ്ഞു വെയ്ക്കുകയായിരുന്നു, കുട്ടി പറയുന്ന അമ്മയുടെയും അച്ഛൻ്റേയും മകൻ ആണെന്ന് വിശ്വസിക്കാൻ പറ്റാത്തതിനാൽ. ഡോ ജെഫ്രീസ് ഡി എൻ എ പരിശോധിച്ചു, കുട്ടിയുടേയും ബന്ധുക്കളുടെയും. ആ അമ്മയുടെ മകൻ തന്നെ എന്ന് തീരുമാനമായി, കോടതി അംഗീകരിക്കുകയും ചെയ്തു. അങ്ങനെ ആദ്യമായി ഡി എൻ എ കോടതി വ്യവഹാരങ്ങളിലും നീതിന്യായവ്യവസ്ഥയുടെ പുസ്തകത്താളുകളിലും ആദ്യമായി പ്രത്യക്ഷപ്പെട്ടു. 1986 ഇൽ ബലാൽസംഗത്തിനു ശേഷം വധിക്കപ്പെട്ട രണ്ടു പെൺകുട്ടികളുടെ ഘാതകൻ ആരാണെന്ന് കണ്ടുപിടിയ്ക്കാനും  ഡോ. ജെഫ്രീസിൻ്റെ സഹായം തേടി പോലീസ്. യഥാർത്ഥ കുറ്റവാളിയെ കണ്ടു പിടിയാക്കനും സാധിച്ചു. Genetic profiling എന്ന വാക്ക് പത്രങ്ങളിലും പൊതുവ്യവഹാരങ്ങളിലും പ്രത്യക്ഷപ്പെട്ടു. ഇന്ന് ഡി എൻ എ ആണ് കുറ്റാന്വേഷണവ്യവസ്ഥയിലെ താരം.

 

    ഡി എൻ എ ചില പ്രോടീനുകളുമായി ചേർന്ന് കട്ടിയുള്ള ചെറിയ നാരുകഷണങ്ങളായാണ് നമ്മുടെ കോശങ്ങളിലെ ന്യൂക്ളിയസിൽ കുടികൊള്ളുന്നത്. ക്രോമസോം എന്നറിയപ്പെടുന്നു ഇവ. മനുഷ്യർക്ക് ആകെ 46 ക്രോമസോമുകളുണ്ട്, അതിൽ 23 എണ്ണം അമ്മയിൽ നിന്നും 23 എണ്ണം അച്ഛനിൽ നിന്നും ലഭിച്ചതാണ്. ഇവയിൽ ഒരു ജോഡി  (X X, X Y) ലിംഗനിർണ്ണയത്തിനുള്ളതാണ്. ഈ ക്രോമസോമുകളിൽ പ്രാവർത്തികമായ ജീനുകൾ നിബന്ധിച്ചിരിക്കുകയാണ്, പക്ഷേ പ്രത്യേക കർത്തവ്യങ്ങൾ പേറാത്ത അടയാളങ്ങൾ (Exons) എന്ന് നിജപ്പെടുത്തിയ ചില ഇടങ്ങളുമുണ്ട്. മനുഷ്യരിൽ 92% ജീനുകൾക്കും എക്സോണുകളിൽ ചില പ്രത്യേക, ചെറിയ ഡി എൻ എ സീക്വെൻസുകൾ കാണപ്പെടുന്നു. പലതവണ ആവർത്തിച്ചു വരുന്നു ഈ ഒരേ സീകെൻസുകൾ. ചെറു ക്രമബദ്ധ ആവർത്തനങ്ങൾ (Short Tandem Repeats- STR) എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഇവ പലർക്കും പല എണ്ണമാണ്. ചിലർക്ക് 5 STR  ഒരു ക്രോമസോമിൽ കണ്ടെങ്കിൽ മറ്റ് ചിലർക്ക്  ഇതേ ഇടത്ത് ഇതേ സീക്വൻസുള്ള 15 STR കണ്ടെന്നിരിക്കും. ഒരു കുടുംബത്തിലുള്ളവർക്ക് മിക്കപ്പോഴും ഒരേ പോലെയുള്ള STR കളാണ് കാണപ്പെടാറ്. ഇതിൽ ഒന്ന് അമ്മയിൽ നിന്നും മറ്റൊന്ന് അച്ഛനിൽ നിന്നും ലഭിച്ചതായിരിക്കും. ഉദാഹരണത്തിനു 7 ആമത്തെ ക്രോമസോമുകളിൽ (ഒന്ന് അമ്മയിൽ നിന്ന് മറ്റൊന്നു അച്ഛനിൽ നിന്ന് )ഉരേ ഇടത്ത് 5  STR അമ്മയിൽ നിന്ന് കിട്ടിയ ക്രോമസോമിൽ ഉണ്ടങ്കിൽ അച്ഛനിൽ നിന്ന് കിട്ടീയ ക്രോമസോമിൽ 15 STR കണ്ടേയ്ക്കാം. (ചിത്രം 1 നോക്കുക)    ഇങ്ങനെ ഓരോ വ്യക്തിയും ഈ STR പാറ്റേണുകളിൽ വ്യത്യസ്തരായിരിക്കും എന്നത് കൃത്യമായ തീർപ്പ് കൽപ്പിയ്ക്കലിനു സാദ്ധ്യതയുളവാക്കുന്നു. 

 

 

 

ചിത്രം 1. ചെറു ക്രമബദ്ധ ആവർത്തനങ്ങൾ (Short Tandem Repeats-STR). ഒരാൾക്ക് അമ്മയിൽ നിന്നും അച്ഛനിൽ നിന്നും കിട്ടിയ ജോഡി ക്രോമൊസോമുകളിൽ ഒരേ ഇടത്തിലുള്ള STR ഇലെ ആവർത്തനങ്ങൾ രണ്ടു പേരിൽ വ്യ്ത്യസ്തമായിരിക്കുന്നു. ഇവരുടെ കുട്ടികളിലും ഇതിൽ ഏതെങ്കിലും ഒന്ന് കാണപ്പെടും.

 

  ഒരാളുടെ ഡി എൻ എ രൂപരേഖ  (DNA profile) യിൽ  ആകെയുള്ള 23 ജോഡി ക്രോമസോമുകളിൽ 20 സൂചക ഇടങ്ങൾ (marker regions) നിജപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ട്. ഇവയിൽ ഓരോന്നിലും എത്ര ആവർത്തകങ്ങൾ ഉണ്ടെന്ന് തീരുമാനിക്കുമ്പോൾ ആ വ്യക്തിയുടെ കൃത്യമായ ഡി എൻ എ രൂപരേഖ വെളിവാകുന്നു.  ഉദാഹരണം ചിത്രം 2 ഇൽ കാണാം.  ചിത്രം 3 ഇൽ ഒരേ ക്രോമസോമിലെ രണ്ട് ഇടങ്ങളിലെ STR കളിലെ വ്യത്യാസം മൂന്നു പേരിൽ എങ്ങനെ കാണപ്പെടുന്നു എന്ന് വിശദമായി കാണാം.

 

 

 

 

ചിത്രം 2. Short Tandem Repeats ഇടങ്ങൾ ഒരു വ്യക്തിയുടെ ക്രോമസോമുകളിൽ. ജോഡികളിലെ ഒരെണ്ണം വീതം മാത്രം കാണിച്ചിരിക്കുന്നു.   X, Y ക്രോമൊസോമുകൾ ലിംഗനിർണ്ണയത്തിനുള്ളതാണ്.

 

DNA Profiling | BioNinja

 

ചിത്രം 3. മൂന്നു പേരുടെ രണ്ട്  STR (short tandem repeats) ഇടങ്ങളിൽ ആവർത്തനങ്ങൾ എങ്ങനെ വ്യ്ത്യാസപ്പെട്ടിരിയ്ക്കുന്നു എന്ന് വ്യക്തമാക്കുന്നു. ഒരാളുടെ ക്രോമസോമിൽ രണ്ടിടത്ത് 7 ഉം 6 ഉം ആവർത്തനങ്ങൾ കാണുന്ന ഇടങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ മറ്റൊരാൾക്ക് ഇതേ ഇടങ്ങളിൽ 4ഉം 19 ഉം ആവർത്തനങ്ങൾ ആണ്. ആരാണ് അച്ഛൻ എന്നറിയാൻ കുട്ടിയുടെ ഇതേ STR  ഇടങ്ങളുമായി താരതമ്യപ്പെടുത്തിയാൽ മതി. അല്ലെങ്കിൽ ഒരു കുറ്റകൃത്യസ്ഥലത്തു നിന്ന് ലഭിച്ച ഡി എൻ എ സാമ്പിളിലെ STR സംശയിക്കപ്പെടുന്നവരുടെ STR ഉമായി താരതമ്യപ്പെടുത്തി ആരാണ് കുറ്റവാളി എന്ന് സ്ഥിരീകരിക്കാം.

.    ഇന്ന്  ശിക്ഷാവിധി ന്യായവ്യസ്ഥ (Criminal justice) കളിലും ഫോറെൻസിക് വിശകലനങ്ങൾക്കും മാത്രമല്ല പിതൃത്വ നിർണ്ണയത്തിലും അപകടസ്ഥലങ്ങളിൽ മൃതരായവരുടെ വ്യക്തിനിർണ്ണയങ്ങളിലും മനുഷ്യചരിത്രാന്വേഷണങ്ങളിലും അങ്ങനെ വിവിധ മേഖലകളിൽ ഈ ചെറു ക്രമബദ്ധ ആവർത്തനങ്ങൾ’ (STR) അപഗ്രഥനം വിപുലമായി ഉപയോഗിക്കപ്പെടുന്നു.പണ്ട് ദിവസങ്ങൾ എടുത്തിരുന്നു ഈ ഡി എൻ എ വിശ്ളേഷണത്തിനു എങ്കിൽ ഇന്ന് വളരെ തുച്ഛമായി ലഭിച്ച സാമ്പിളുകളിൽ നിന്ന്  മണിക്കൂറുകൾക്കകം STR വിവരങ്ങൾ ലഭ്യമാകും. പലേ വ്യക്തികളുടെ ഡി എൻ എ ഒരു സാമ്പിളിൽ ഉണ്ടെന്ന് വന്നാലും അവയൊക്കെ വേർതിരിച്ചറിയാൻ ഇന്ന് കമ്പ്യൂടർ സോഫ്റ്റ് വെയറുകൾ ഉണ്ട്. സംശയിക്കപ്പെടുന്ന ആളുടെ ഡി എൻ എ ലഭ്യമായില്ലെങ്കിലും ബന്ധുക്കളുടെ ഡി എൻ എ അപഗ്രഥനത്തിലൂടെ കുറ്റവാളിയെ നിജപ്പെടുത്താനും സാധിയ്ക്കും. അമേരിക്കയിലും ഇംഗ്ളണ്ടിലും ഒക്കെ വിശാലമായ ഡാറ്റാ ബേസുകളാണ് വ്യക്തികളുടെ ,പ്രത്യേകിച്ചും കുറ്റവാളികളുടെ ഡി എൻ എ വിവരങ്ങളുടേതായിട്ടുള്ളത്. പോലീസുനു പോലും ലഭ്യമല്ലാതെ രഹസ്യമായാണ് ഈ വിവരങ്ങൾ സൂക്ഷിക്കപ്പെടാറ്, ദുരുപയോഗത്തിനു സാദ്ധ്യതയേറുന്നതിനാൽ.

     സങ്കീർണ്ണമായ ഗണിതശാസ്ത്രസമീപനങ്ങളാണ് ഇന്ന് ഡി എൻ എ അപഗ്രഥനത്തിനു ഉപയോഗിക്കപ്പെടുന്നത്. ഒരു വ്യക്തിയുടെ ഡി എൻ എ ഡാറ്റാബേസ് വിവരങ്ങളിൽ നിന്ന് ആ ആളുടെ ആകൃതി/പ്രകൃതികൾ ഗണിച്ചെടുക്കാവുമന്നതാണ്. ജീനുകളുടെ വിന്യാസങ്ങളും സ്വഭാവങ്ങളും ഇത് വിദിതമാക്കും. കണ്ണിൻ്റെ നിറവും ആകൃതിയും, തൊലിയുടെ നിറം, പ്രായം ഇവയൊക്കെ ഡി എൻ എ അനാലിസിസ് പറഞ്ഞുതരും.

 ജീനോം രൂപരേഖ-Genomic Profiling: ക്യാൻസർ രോഗനിർണ്ണയത്തിനു്

    ക്യാൻസർ കോശങ്ങളുടെ ജീനുകളുടെ ഡി എൻ എയിൽ പ്രതേക മാറ്റങ്ങൾ കാണാവുന്നതാണ്. Biomarkers  എന്ന് വിളിയ്ക്കപ്പെടുന്നു അവ. നൂറുകണക്കിനു ഇത്തരം ബയോമാർക്കേഴ്സ്നിലവിലുണ്ട് ഇപ്പോൾ. ഡി എൻ എ പരിശോധന വഴി ഏതെങ്കിലും ക്യാൻസറിൻ്റെ ബയോമാർക്കർ നമ്മളിൽ സൂചകങ്ങളായി തെളിഞ്ഞു വരുന്നുണ്ടോ എന്നത് ഇന്ന് എളുപ്പമായ ഒരു പ്രക്രിയ ആയി മാറിക്കഴിഞ്ഞിരിക്കുന്നു 115 ഓളം ക്യാൻസർ ബന്ധപ്പെട്ട ജീനുകൾ കണ്ടുപിടിച്ചിട്ടുണ്ട്. ഈ ജീനുകളിൽ അപഭ്രംശങ്ങളുണ്ടോ എന്നറിയാൻ അവയുടെ ഡി എൻ എ സീക്വെൻസ് അറിയേണ്ടതുണ്ട്.  ക്യാൻസർ ഉണ്ടെന്ന് സംശയിക്കപ്പെടുന്ന അവയവത്തിൻ്റെ ഡി എൻ എ വിശ്ലേഷണത്തിലൂടെ കൃത്യമായി ഏതൊക്കെ ജീനുകൾക്കാണ് വ്യത്യാസങ്ങൾ സംഭവിക്കുന്നതെന്ന് അറിയാൻ കഴിയുന്നു. ഉദാഹരണത്തിനു ഒരാളുടെ ശ്വാസകോശാർബുദത്തിൽ  സംഭവിച്ചിരിക്കുന്ന ജീൻ മാറ്റങ്ങളായിരിക്കില്ല മറ്റൊരാളുടെ ഇതേ അർബുദത്തിൽ സംഭവിക്കുക. ചികിൽസാപദ്ധതികളും ഇതുകൊണ്ട് മാറപ്പെടേണ്ടിയിരിക്കുന്നു. അതിതീവ്രമായ ആവേഗത്തോടെയാണ് ഈ അപഗ്രഥനങ്ങൾ സാധിച്ചെടുക്കുക. ‘Next generation DNA sequencing’ എന്ന ഓമനപ്പേരിലാണ് ഈ വിശ്ളേഷണപദ്ധതി അറിയപ്പെടുന്നത്.

ഡി എൻ എ ബാർകോഡിങ്ങ്

   വിപണിയിലുള്ള ഒരു വസ്തുവിൻ്റെ വിവരങ്ങൾ, വിലയടക്കം അടങ്ങുന്നതാണല്ലോ ബാർകോഡുകൾ. അതുപോലെ ഒരു സ്പീഷീസിൻ്റെ അതിൻ്റെ മാത്രം- പ്രത്യേക ഡി എൻ എ സീക്വെൻസ് വിവരങ്ങൾ അടങ്ങിയതാണ് ഡി എൻ എ ബാർകോഡ്’. 400-800 വരെ ഡി എൻ എ കണ്ണികൾ മതി ഒരു സ്പീഷീസിൻ്റെ കയ്യൊപ്പ് പതിഞ്ഞ ബാർകോഡ് നിർമ്മിച്ചെടുക്കാൻ.  പുതിയ ഒരു ജീവിയേയോ ചെടിയേയോ കണ്ടാൽ വളരെ പെട്ടെന്ന് ബന്ധപ്പെട്ട സ്പീഷീസിൻ്റെ ബാർകോഡ് അവയിൽ ഉണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിയ്ക്കാം. ഒരു പുതിയ ജീവിയുടേയും മുഴുവൻ ജീനോമും സീക്വെൻസ് ചെയ്തടുക്കെണ്ട, നിശ്ചിത ബാർകോഡ് അതിൽ ഉണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിച്ചാൽ മതി. വളരെ സർവ്വപ്രിയമായ അസ്ട്രാപ്റ്റെസ്എന്ന ചിത്രശലഭം ഒരു സ്പീഷീസ് ആണെന്ന് കരുതിയിരുന്നു, നേരത്തെ, പക്ഷേ ഡി എൻ എ ബാർ കോഡിങ്ങ് അവയിൽ പലതിലും ചെയ്തപ്പോൾ 10 വ്യത്യസ്ത സ്പീഷീസുകൾ ഉൾപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട് എന്ന് കണ്ടുപിടിച്ചു. ബാർകോഡ് താരതമ്യങ്ങൾ കമ്പ്യൂടർ പ്രോഗ്രാമുകൾ എളുപ്പം നടത്തിത്തരും. The International Barcode of Life (iBOL) 150 രാജ്യങ്ങളിൽ നിന്നുള്ള സഹകാരികളുമായി പ്രവർത്തിച്ച് പലേ സസ്യങ്ങളുടേയും ജന്തുക്കളുടെയും ബാർകോഡുകൾ നിർമ്മിച്ച് വരികയാണ്, ആറായിരത്തോളം പുതി യ സ്പീഷീസുകളെ കണ്ടു പിടിച്ചിട്ടുമുണ്ട്.

 

   വിവിധ സസ്യ-ജന്തുജാലങ്ങളുടെ ബാർകോഡുകൾ  Barcode of Life Data Systems (BOLD) database –ൽ സൂക്ഷിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. ഇത് ഒരു  റെഫറൻസ് ഗ്രന്ഥശാലപോലെയാണ്. ഡി എൻ എ ബാർകോഡിനോടൊപ്പം നിയുക്ത ജീവിയുടെ /സസ്യത്തിൻ്റെ ചിത്രങ്ങളും മറ്റ് വിവരങ്ങളും ലഭ്യമാകുന്നുണ്ട്.

 ആധാർ കാർഡ് എന്തിനു, ബാർകോഡു കാർഡുകൾ പോരെ?

   ഇപ്പോൾത്തന്നെ പലരാജ്യങ്ങളിലും വിസ്തൃതമായ ഡി എൻ എ വിവരങ്ങൾ പല മനുഷ്യരുടേതായിട്ട് സംഭരിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. കൂടുതലും കുറ്റവാളികളുടേത് ആണെന്നേ ഉള്ളു. പലേ ലാബുകളും ആശുപത്രികളും രോഗികളുടെ ഡി എൻ എ വിവരങ്ങൾ ശേഖരിച്ചിട്ടുണ്ട്. 23 and Me പോലെത്ത , ഡി എൻ എ വിവരങ്ങൾ ശേഖരിച്ച്, നമുക്ക് വിവരിച്ചു തരുന്ന സ്ഥാപനങ്ങൾ ഇൻഡ്യയിൽത്തന്നെ ധാരാളം. നമ്മുടെ ഡി എൻ എ വിശദാംശങ്ങൾ പലയിടത്തും എത്തിക്കഴിഞ്ഞു,, നമ്മുടെ ചരിത്രവും ഭൂമിശസ്ത്രവും ഒക്കെ മറ്റുള്ളവരുടെ പക്കൽ ആയിക്കഴിഞ്ഞിരിക്കുന്നു രഹസ്യമിനിയൊന്നുമില്ല എന്ന് സാരം. അങ്ങനെയെങ്കിൽ  ഡി എൻ എ ബാർകോഡ് വഴി തിരിച്ചറിയൽ  (identification) നടപ്പാക്കാൻ ഭരണകൂടങ്ങൾ തീരുമാനിക്കാൻ സാദ്ധ്യതയില്ലെ?  അല്ലെങ്കിൽ ഡി എൻ എ വിവരങ്ങൾ അടങ്ങിയ QR codeകൾ നിങ്ങളുടെ ഐഡി കാർഡുകളിൽ പതിപ്പിച്ചു കാണാൻ സാദ്ധ്യതയില്ലെ?   തീർച്ചയായും ഉണ്ട്. ഒരു ആധാർ കാർഡിലോ ഡ്രൈവേഴ്സ് ലൈസെൻസിലോ ഉള്ളതിൽക്കൂടുതൽ എത്രയോ വിവരങ്ങൾ അതിൽ അടങ്ങിയിരിക്കണം! അച്ഛൻ /അമ്മ വിവരങ്ങളോ മതമോ ജാതിയോ ജനിച്ച ഇടമോ സംബന്ധിച്ച വിവരങ്ങളോ അപ്രസക്തമാക്കിക്കൊണ്ട് നിങ്ങളുടെ-നിങ്ങളുടെ മാത്രം STR വിവരങ്ങളും ജീനോം വ്യത്യസ്തതകളും നിങ്ങളുടെ ആകൃതി/പ്രകൃതികളും എല്ലാം അടങ്ങിയ ഒരു ബാർകോഡ് നിങ്ങൾക്ക് ഒരു പ്രത്യേക ഇടം സമ്പാദിച്ച് സ്ഥിരപ്പെടുത്തുകയാണ്. വ്യക്തിത്വത്തിൻ്റെ എല്ലാ തനിമയും അത് വിളിച്ചോതുന്നുണ്ടാവണം, സാർവ്വലൗകിക ലോകത്തിലെ ഒരു ഇടം ആയിരിക്കും താനും അത്. മറ്റു വ്യവസ്ഥകളൊ വ്യത്യാസങ്ങളോ തരം തിരിക്കാത്ത, മനുഷ്യൻ എന്ന സ്പീഷീസിലെ ഒരു പ്രത്യേക അംഗം എന്ന ഒരിടം. ലോകം മുഴുവൻ ഒരേ തരത്തിലുള്ള തിരിച്ചറിയൽ കാർഡുകൾ,നിങ്ങളുടെ മുഴുവൻ ജനിതകവും അടങ്ങിയ മൈക്രോ ചിപ് ഘടിപ്പിച്ചത്, ഒരു സത്യമായി മാറാൻ അധികം താമസമില്ല.

 

 

 

   

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Thursday, October 20, 2022

പാൽ ദഹിയ്ക്കുന്നത്-പരിണാമവും ജനിതകവഴികളും

       പാൽതു ജാൻവർമാരെ നമ്മൾ മനുഷ്യർ ഇറച്ചിയ്ക്കു വേണ്ടി മാത്രം വളർത്തിയിരുന്നവരായിരുന്നു. പിന്നീടാണ് കന്നു കുട്ടിയ്ക്കോ ആട്ടിൻ കുട്ടിയ്ക്കോ വേണ്ടി നിർമ്മിക്കപ്പെടുന്ന പാൽ  മോഷ്ടിച്ചെടുക്കാമെന്ന ആശയം മനുഷ്യൻറ്റെ കുടില മനസ്സിൽ ചേക്കേറിയത്. പാലും അതിൻ്റെ ഉൽപ്പന്നങ്ങളും മനുഷ്യരുടെ ജീവിതരീതിയെ മാറ്റിമറിച്ചു എന്ന് മാത്രമല്ല ,സാംസ്കാരികമായ വലിയ ഒരു വിപ്ളവവും കൂടിയായിരുന്ന് ഈ പുതിയ ആഹാരരീതി പരിണാമം. പാൽ കുടിച്ചു തുടങ്ങുന്നതിനും ആയിരമായിരം കൊല്ലങ്ങൾക്ക് മുൻപ് തന്നെ കന്നുകാലി വളർത്തൽ ആരംഭിച്ചിരുന്നു എങ്കിലും പാൽ കുടിച്ച് മിടുക്കരാകാമെന്ന് കണ്ടു പിടിച്ചത് വളരെ പിന്നെയാണ്. ഒരു പുതിയ ഡ്രിങ്ക് എന്ന നിലയിൽ ലോകത്ത് പലയിടത്തും ഈ ശീലം പടർന്നു പിടിച്ചു. പക്ഷേ അത് ദഹിക്കാനുള്ള കഴിവ് വളരെ പിന്നീടാണ് നമ്മളിൽ പരിണാമം കൽപ്പിച്ചരുളിയത്. 

    പാൽ നമ്മൾ, പ്രായപൂർത്തിയായവർ കുടിക്കേണ്ടതല്ല. നാലഞ്ചു വയസ്സുവരെ മാത്രം അമ്മയുടെ മുലപ്പാൽ കുടിച്ചാൽ മതി. അതിനു ശേഷം പാൽ ദഹിക്കാനുള്ള ലാക്റ്റേയ്സ് എന്ന എൻസൈം നമ്മുടെ ചെറുകുടലിൽ ഉത്പാദിപ്പിക്കേണ്ടതില്ല, അങ്ങനെ സംഭവിക്കാറുമില്ലായിരുന്നു പണ്ട്.  സ്വാഭാവികതയിലുള്ള ഒരു കടന്നുകയറ്റം തന്നെയായിരുന്നു പാൽ കുടി. അത് കൊണ്ട് പാൽ കുടിച്ചാൽ ശാരീരികപ്രശ്നങ്ങളിൽ പെട്ടു പോകും, വയറ്റിൽ അസുഖം വരും, മനുഷ്യർ പാൽ വർജ്ജിച്ചിരുന്നു. 7000/8000 വർഷങ്ങൾക്ക് മുൻപ് പാൽകുടി തുടങ്ങിയിരുന്നെങ്കിലും അത് ദഹിക്കാറില്ലായിരുന്നു.   ലാക്റ്റേയ്സ് അസ്ഥിരം (Lactase Non persistent (LNP) എന്ന വകുപ്പിൽ പെട്ടിരുന്നു നമ്മൾ. എന്നാൽ ഏകദേശം 2000 ബി. സി. യോടെ യൂറോപ്പിലും യൂറേഷ്യയിലും പാൽ കുടി കൂടുതൽ  പ്രചാരത്തിലായി,  ദഹിക്കാൻ എളുപ്പമാകുകയും ചെയ്തു. എന്താണ് സംഭവിച്ചത് അന്ന്?

  എങ്ങിനെയാണ് നമ്മൾ  ലാക്റ്റേയ്സ് എൻസൈം പ്രവർത്തിപ്പിക്കുന്നവരായി മാറിയത് എന്നതിനെക്കുറിച്ച് കൃത്യമായ അറിവ് ഈയിടെ വരെ കിട്ടിയിരുന്നില്ല. എന്ത് പ്രേരണകളാണ് ഈ ആഹാരരീതിപരിണാമത്തിനു സഹായിച്ചതെന്നതിലെ സത്യം അജ്ഞാതമായിരുന്നു. ഇപ്പോൾ അതിനെക്കുറിച്ച് കൃത്യമായ അറിവുകളാണ് ലഭിച്ചിരിക്കുന്നത്. അതിജീവനത്തിനു വേണ്ടി നമ്മുടെ ജനിതകവ്യവ്സ്ഥയ്ക്ക് നിർദ്ദേശങ്ങൾ കിട്ടിയിരുന്നിരിക്കണം ഈ എൻസൈം നിർമ്മിച്ചെടുക്കാൻ. പാലിലെ ലാക്റ്റോസ് എന്ന അന്നജത്തെ അന്നുവരെ നമുക്ക് പഥ്യമല്ലതിരുന്നത് മാറി അതിനെ സഹിക്കാവുന്നതാവുക എന്നത് വൻ മാറ്റമായിരുന്നു, ചരിത്രപരമായും സാംസ്കാരികപരമായും. ഇറച്ചിയ്ക്കുവേണ്ടി വളർത്തിയിരുന്ന പശുക്കൾക്ക് അസുലഭമായ പ്രാധാന്യം കിട്ടുകയാണുണ്ടയത്. പാലുൽപ്പന്നങ്ങൾ വൈവിദ്ധ്യമിയന്ന ഭക്ഷണസാധനങ്ങളായി, സാഹിത്യത്തിലും കലകളിലും സ്ഥാനം പിടിച്ചു. നെയ്യും വെണ്ണയും ഭാരതീയ സാഹിത്യത്തിൽ ശ്രീകൃഷ്ണകഥകളോടൊപ്പം കഥാപാത്രങ്ങളായി, ആരാധനാനുഷ്ടാനങ്ങളിൽ വൻ ഇടപെടലുകൾ നടത്തി, ദൈവത്തിനു മാത്രമല്ല സിനിമാതാരങ്ങളുടെ കട്ടൗട്ടുകൾ വരെ പാലഭിഷേകത്തിനു പാത്രമായി ,പശുക്കൾ ദൈവങ്ങളായി, കാൽപ്പനികത വളർന്ന് പാലാണു തേനാണു”,  വെണ്ണതോൽക്കുമുടലോടെ.. എന്ന മട്ടിൽ  കാവ്യങ്ങൾ രചിക്കപ്പെടാൻ സാദ്ധ്യതയേറ്റി, നക്ഷത്രക്കൂട്ടങ്ങളെ ക്ഷീരപഥങ്ങൾ എന്ന് വിളിച്ചു, ‘നവനീതചോരൻ’ ‘ക്ഷീരസാഗരൻ പോലെ പേരുകൾ സംജാതമായി, നെയ്യ് എന്ന മൃഗക്കൊഴുപ്പ് അതിശുദ്ധ വെജിറ്റേറിയൻസിനും ദൈവീകമായി, ബിസിനെസ്സിൽ പാലും ഉൽപ്പന്നങ്ങളും അജയ്യത പ്രഖ്യാപിച്ചു,. ചീസ് എന്നത് ലോകത്താകമാനം പലേ ആഹാരനിർമ്മിതിയിൽ വൻ രീതിയിൽ ഭാഗഭാക്കായി. പരിണാമം അരുളിയ ജനിതകസൗഭാഗ്യത്തിൻ്റെ നേർക്കാഴ്ച്ച.   

             ലാക്റ്റേയ്സ് എന്ന എൻസൈം നിർമ്മിച്ചെടുക്കാൻ ഉതകുന്ന ജീൻ സമൂഹത്തിൽ നില നിന്നത് ഡാർവിൻ്റെ പ്രകൃതിനിർദ്ധാരണ (Natural selection)ത്തിനു പ്രത്യക്ഷ ഉദാഹരണമായിരുന്നു. ലാക്റ്റോസിനെ വിഘടിപ്പിച്ച് ഗ്ളൂക്കൊസും ഗലാക്റ്റോസും ആക്കുകയാണ്  ലാക്റ്റേസ് എന്ന എൻസൈം. ഈ എൻസൈം പ്രായപൂർത്തിയാവരിലും പ്രവർത്തിച്ചു തുടങ്ങുക എന്നത് പരിണാമത്തിലെ ഒരു ഘട്ടം തന്നെ ആയി മാറി, പാൽ ദഹിക്കാൻ സാധിച്ചവർ അതിജീവിക്കുകയും കൂടുതൽ സന്താനോദ്പാദനം സാദ്ധ്യമാക്കുകയും നെടുനാൾ ജീവിക്കുകയും ചെയ്തതു വഴി സമൂഹത്തിലെ എണ്ണം കൂടിയവർ ആയിത്തീരുകയും പാൽ ദഹിക്കാനുള്ള ജീൻ ഇല്ലാത്തവർ കാലക്രമേണ എണ്ണത്തിൽ കുറവുള്ളവർ ആയിത്തീരുകയും ചെയ്തിരിക്കണം. പരിണാമത്തിൻ്റെ സ്ഥിരം വഴി തന്നെ ഇത്. പക്ഷേ പാൽ ഇല്ലാതെ ജീവിക്കാൻ വയ്യേ, ലാക്റ്റോസ് ദഹിക്കാത്തവർ (Lactose intolerant ) ഇന്നും ഭൂമുഖത്ത് ധാരാളമായുണ്ടല്ലൊ എന്ന ചോദ്യത്തിനു ഇതുവരെ  ഒരു ശരിയുത്തരം ശാസ്ത്രത്തിനു നൽകാൻ കഴിഞ്ഞിരുന്നില്ല. എന്നാൽ ഇപ്പോഴത്തെ ചില സമഗ്രപഠനങ്ങൾ ഇതിൽ വ്യക്തതയുമായെത്തുകയാണ്. പാൽ കുടിച്ചു തുടങ്ങിയപ്പോൾത്തന്നെ ഈ ജനിതകപരിണാമവും നടന്നു എന്നായിരുന്നു ഈയിടെ വരേ ഉണ്ടായിരുന്ന ധാരണ.  എന്നാൽ ഈ ആശയത്തെ തിരുത്തിക്കൊണ്ട് ഇക്കഴിഞ്ഞ ഓഗസ്റ്റിലെ നേച്ചർ മാഗസീനിൽ യൂണിവേഴ്സിറ്റി ഓഫ് ബ്രിസ്റ്റോൾ ഇലെ ഡോ. എവെർഷെഡും കൂട്ടരും പാൽകുടിയുടെയും ജനിതകമാറ്റങ്ങളുടേയും ചരിത്രാംശത്തിൻ്റെ വിശദവിവരങ്ങളുമായി എത്തിയിരിക്കയാണ്. പുരാതനകളിമൺ പാത്രങ്ങളിൽ പറ്റിപ്പിടിച്ചിരിക്കുന്ന നെയ്യിൻറ്റെ അംശങ്ങളാണ് പാലുപയോഗത്തിൻ്റെ തെളിവായി ലഭിച്ചത്. അതേ സ്ഥലങ്ങളിൽ നിന്ന് ലഭിച്ച പശുവിൻ്റേയും ആടുകളുടെയും എല്ലുകളും ഇതിനു ഉപോദ്ബലകമായി. തെക്ക് പടിഞ്ഞാറൻ ഏഷ്യയിൽ 9000 ബിസിയിൽത്തന്നെ പാൽ ഉപയോഗം തുടങ്ങിയിരുന്നു എന്ന് അനുമാനങ്ങളുണ്ട്. എന്നാൽ യൂറോപ്പിൽ ഈ പ്രസ്ഥാനം എത്തിയത് പിന്നീടാണ്. 

 പാൽ ഉപയോഗം യൂറോപ്പിൽ-ചരിത്രം 

    ഈ പഠനത്തിനുവേണ്ടി  യൂറോപിലേയും തെക്ക്പടിഞ്ഞാറൻ ഏഷ്യൻ രാജ്യങ്ങളിലേയും 366 പുരാവസ്തു ഇടങ്ങളിൽ നിന്ന് സംഭരിച്ച കളിമൺ പാത്രങ്ങളിലെ പാൽക്കൊഴുപ്പുകൾ പരിശോധിക്കപ്പെടുകയാണുണ്ടായത്.  കൃത്യമായ താരതമ്യത്തിനുവേണ്ടി 188 ഇടങ്ങളിൽ നിന്ന് പല കാലങ്ങളിലെ ജൈവവസ്തുക്കളും പഠനങ്ങൾക്ക് വിധേയമാക്കി. ആകെ 7000  ത്തോളം സാമ്പിളുകളാണ് പരിശോധിക്കപ്പെട്ടത്. കൃത്യമായ കാലഗണന്യ്ക്ക് റേഡിയൊ കാർബൺ ഡെയ്റ്റിങ്ങ് (കാർബൺ ആറ്റത്തിലെ ന്യൂട്റോണുകളുടെ അപചയത്തോത് കാലം ഗണിക്കാൻ സഹായിക്കും)ഉം ഉപയോഗിച്ചു. 7000 ബി സി മുതൽ 1500 എ ഡി വരെ യുള്ള കാലഘട്ടത്തിലെ പാൽ ഉപയോഗം രേഖപ്പെടുത്താനായി. മാത്രമല്ല പലേ സ്റ്റാറ്റിസ്റ്റിക്കൽ തന്ത്രങ്ങളുപയോഗിച്ച് പഴയ പഠനങ്ങളുമായി താരതമ്യം ചെയ്യുകയും നിർവധി വിവരങ്ങളുടെ പ്രാമാണികത നിജപ്പെടുത്തിയും കൃത്യത കൈവരുത്തി. ഇതേ സമയം  അന്നത്തെ മനുഷ്യരുടെ ഡി എൻ എയിൽ നിന്ന് കൃത്യമായ ജനിതക വിവരങ്ങളും ശേഖരിക്കപ്പെട്ടു. യൂറോപ്പിലെ ചരിത്രാതീതകാലത്തിലെ കന്നുകാലി വളർത്തലിനെക്കുറിച്ചും പാൽ ഉപയോഗത്തെക്കുറിച്ചും ജനിതകപരിണാമങ്ങളെക്കുറിച്ചും  അനുമാനങ്ങൾ ഏറെയാണ് ഇപ്രകാരം. 

     ആദ്യകാല കർഷകരുടെ കടന്നു വരവോടെ തന്നെ പാൽ ഉപയോഗവും മെഡിറ്റെറനീയൻ ബേസിൻ ഇൽ (ഗ്രീസ് ഒഴിച്ച്) തുടങ്ങിയിരുന്നു എന്നും ഇത് നവീനശിലായുഗകാലം മുഴുവനും തുടർന്നിരുന്നു എന്നും വിവരങ്ങൾ ലഭിച്ചു ഈ പഠനങ്ങൾ വഴി.  7000 ബി സിയിൽ ഫ്രാൻസ് ഒഴിച്ച് പടിഞ്ഞാറൻ പ്രദേശങ്ങളിൽ പരക്കെ പാൽ ഉപയോഗം നിരീക്ഷിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. ടർക്കിയിൽ 8500 ബി സിയിൽ ക്ഷീരോദ്പാദനശീലം ഉണ്ടായിരുന്നത്രെ. ഗ്രീസിലും തൊട്ട് വടക്കൻ പ്രദേശങ്ങ്ളിലും രണ്ടായിരം വർഷങ്ങളോളം കഴിഞ്ഞാണ്  പാൽ കുടിച്ചവർ സാധാരണമായത്. തുടർന്ന്  തെക്കേ ബ്രിടണിൽ ഇവർ കുടിയേറുമ്പോൾ പാലുപയോഗം വർദ്ധിച്ച തോതിൽ കാണപ്പെട്ടു. ബാൽക്കൻ പ്രദേശങ്ങളിൽ ഈ ശിലായുഗകാലത്ത് വൻ തോതിൽ പാൽ ഉപയോഗിച്ചിരുന്നു എങ്കിലും തൊട്ടടുത്ത ഗ്രീസിൽ ഇത് കാണപ്പെടുന്നില്ല അക്കാലത്ത്. കളിമൺ പാത്രങ്ങളല്ലാതെ മറ്റ് പാത്രങ്ങൾ ഉപയോഗിച്ചിരുന്നോ എന്നൊരു സന്ദേഹവും ശാസ്ത്രജ്ഞർ പ്രകടിപ്പിക്കുന്നുണ്ട്. എന്നാൽ മറ്റു ചിലഭാഗങ്ങളിൽ, പടിഞ്ഞാറൻ ഫ്രാൻസ്, വടക്കേ യൂറോപ്, ബ്രിടീഷ് ദ്വീപുകൾ എന്നിവടങ്ങളിൽ തുടച്ചയായി 5500 ബി സി മുതൽ 1500 എ ഡി വരെ പാൽ ഉപയോഗം സർവ്വസാധാരണമായിരുന്നു. മദ്ധ്യയൂറോപ്പിൽ താരതമ്യേന കൂറവായിരുന്നു പാൽ ഉപയോഗം (7000 ത്തോളം കളിമൺ പാത്രങ്ങളാണ് പരിശോധിക്കപ്പെട്ടത്. ചിത്രം 1 കാണുക). ലാക്റ്റോസ് ദഹിപ്പിക്കാനുള്ള എൻസൈമിൻ്റെ ജീൻ  സ്ഥിരതയുടെ പരിണാമ തെരഞ്ഞെടുപ്പ് ഇവിടെയാണ് ആദ്യം നടന്നതെന്ന് മറ്റ് പഠനങ്ങൾ തെളിയിച്ചിട്ടുണ്ട്. ഡയറി ഉൽപ്പന്നങ്ങൾ  ശിലായുഗത്തിൽ പരക്കെ ഉപയോഗിക്കപ്പെട്ടിരുന്നു എങ്കിലും പലേ ഇടങ്ങളിൽ പലേ സമയങ്ങളിൽ ഇതിനു ഗണ്യമായ ഏറ്റക്കുറച്ചിലുകൾ സംഭവിച്ചിട്ടുണ്ട്. ആഹാരനിർമ്മിതിയിൽ ഉള്ള അസ്ഥിരത, ഡയറ്റ് ഇഷ്ടാനിഷ്ടങ്ങളിൽ സാംസ്കാരികമായി വന്ന പരിവർത്തനങ്ങൾ, ജനസംഖ്യയിൽ വന്ന മാറ്റങ്ങൾ ഇവയൊക്കെ കാരണങ്ങൾ ആയിരുന്നിരിക്കാം. 

 ലാക്റ്റേസ് എൻസൈം ജീൻ സ്ഥിരപ്പെടുന്നു, പരിണാമം വഴിതിരിയുന്നു

   പാൽ ഉപയോഗവും ലാക്റ്റോസ് ദഹന പരിണാമവും എങ്ങനെ ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു എന്നാണ് എവെർഷെഡിൻ്റേയും കൂട്ടരുടേയും ഗവേഷണകൗതുകം. ലാക്റ്റോസ് ദഹിയ്ക്കാനുള്ള കഴിവ് തീർച്ചയായും മനുഷ്യനു അതിജീവനസഹായി ആയിട്ടുണ്ട്, പക്ഷേ അതെങ്ങനെ എന്നതിനെക്കുറിച്ചാണ് തെളിവുകൾ നിരത്തപ്പെട്ടത്.  ലാക്റ്റേസ് എൻസൈം ജീൻ ലോകത്തിൻ്റെ പല ഭാഗങ്ങളിലും പലപ്പൊഴായി മനുഷ്യജനിതകത്തിൽ തുറന്ന് പ്രവർത്തനം ആരംഭിച്ചിട്ടുണ്ട്, സ്വൽപ്പം വ്യത്യാസപ്പെട്ട ജീനുകളാണ് ഇവിടെ എല്ലാം എന്നേയുള്ളു. . 6000 വർഷങ്ങൾക്കു മുൻപേ കെനിയയിൽ പാൽ ഉപയോഗമുണ്ടായിരുന്നെന്ന് നിരീക്ഷിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. ഈ ജീൻ ഇല്ലാതേ തന്നെ അവർ അതിജീവിച്ചിരുന്നു. ലോകത്തിൻ്റെ പലഭാഗങ്ങളിലും ഈ ജീൻ പ്രവർത്തനം അതിജീവനത്തെ സഹായിച്ചിട്ടുണ്ട് എന്നതിനു തർക്കമില്ല. ഏഷ്യൻ രാജ്യങ്ങളിലെ സമൂഹങ്ങളിൽ ഇതേ ജീൻ കാണപ്പെടുന്നുണ്ടെങ്കിലും സ്വൽപ്പം വ്യത്യസ്തമാണത്. ഈ ജീൻ നില നിൽക്കുന്ന പരിണാമപ്രക്രിയ പലേ ഇടങ്ങളും സ്വതന്ത്രമായി നടപ്പിലായിട്ടുണ്ട് എന്നതിൻ്റെ തെളിവാണിത്. 

   മുലകുടി മാറുന്ന പ്രായത്തിൽ എന്നെന്നേയ്ക്കുമായി അടഞ്ഞു പോകുന്ന ഈ ജീൻ പിന്നെ തുറക്കപ്പെട്ടതാണ് പാൽ കുടി പരിണാമത്തിലെ പ്രധാന സംഭവം. ഈ ജീൻ സർവ്വസമ്മതനായിത്തീർന്നു അതോടെ. എളുപ്പത്തിൽ ലഭിയ്ക്കാവുന്ന അണുവിമുക്തമായ പാനീയം എന്ന ഖ്യാതി പണ്ടേ നേടിയിരുന്നു, പാൽ. പ്രോടീനുകൾ,

കാൽഷ്യം ഒക്കെ പ്രദാനം ചെയ്യുന്ന പോഷകമൂല്യമുള്ള പാനീയം തന്നെ ഇത്. പക്ഷേ ഏകദേശം നാലഞ്ചു വയസ്സു കഴിഞ്ഞാൽ ഈ ജീനിൻ്റെ പ്രവർത്തനം നിലയ്ക്കുകമൂലം പാലുകുടിച്ചാൽ വയറിളക്കം, ഓക്കാനം വയറടച്ചു വീർപ്പ് (bloating) ഒക്കെ വന്നു ഭവിക്കും, ലാക്റ്റോസ് ദഹിക്കുന്നില്ല എന്ന കാരണത്താൽ. സ്വാഭാവികമായും ലാക്റ്റോസ്  ദഹിക്കാനുതകുന്ന എനസൈം ലാക്റ്റേസ്- നിർമ്മിക്കുന്ന ജീൻ വീണ്ടും പ്രാവർത്തികമാകുന്നത് സർവ്വഥാ അഭിലഷണീയം തന്നെ. എന്നാൽ ഈ ദഹനസഹായി ജീൻ ഇന്ന് ലോകത്തിൽ 35% ആൾക്കാരിലെ കാണപ്പെടുന്നുള്ളു. ആകെ 23 ജോഡി ക്രോമസോമുകൾ നമുക്കുള്ളതിൽ രണ്ടാമത്തേതിലാണ് ഈ ജീൻ കുടികൊള്ളുന്നത്.  7000 ബി സിയിൽത്തന്നെ വ്യാപകമായിരുന്ന പാൽ ഉപയോഗം യൂറോപ്പിൻ്റെ പലഭാഗങ്ങളിലും പടർന്നു തുടങ്ങി, ചെറിയ അസുഖങ്ങൾ വരുന്നത് വക വെയ്ക്കാതെ ആയിരുന്നിരിക്കും ഈ പാൽ കുടി പ്രേമം. പക്ഷേ ഏകദേശം മൂവായിരം കൊല്ലത്തോളം കഴിഞ്ഞാണ് ഈ ലാക്റ്റേസ് ജീൻ സമൂഹത്തിൽ ഉണർന്നു തുടങ്ങിയതിൻറ്റെ ലക്ഷണം കാണുന്നത്. ബി സി 2000 ത്തോടെ വ്യക്തമായി യൂറോപ്പിൽ ഈ ജീൻ സർവ്വവ്യാപി ആയിത്തുടങ്ങി. (ചിത്രം 1 കാണുക). ആ പ്രദേശങ്ങളിൽ നിന്ന് ലഭിച്ച എല്ലുകളുടേയും മറ്റും കാലനിർണ്ണയം നടത്തിയ ശേഷം നടത്തിയ ജനിതകപഠനങ്ങളാണ് ഇത് തെളിയിച്ചത്.  ബ്രിടീഷ് ദ്വീപുകളിലും ബാൽടിക് രാജ്യങ്ങളിലും ഈ ജീൻ ഉണർന്നവരുടെ  എണ്ണം വർദ്ധമാനമായി.

പാൽ ഉപയോഗം കൂടിയതനുസരിച്ച് ഈ  ജീൻ ഉണർച്ചയും സംഭവിച്ചു എന്ന നേരത്തെ യുള്ള അനുമാനം മാറ്റിയെടുക്കേണ്ടി വന്നിരിക്കുന്നു പുതിയ ജനിതക പഠനത്താൽ. 

     ലാക്റ്റോസ് ദഹനം കൊണ്ട് എന്തു പ്രയോജനം? ഈ ദഹന ജീൻ വേണോ? 

    പാലിൻ്റെ ഗുണങ്ങൾ കൊണ്ട്‌വൈറ്റമിൻ ഡി പ്രദാനം, പോഷകങ്ങൾ ധാരാളം-ലാക്റ്റോസ് ദഹന ജീൻ പരിണാമം തെരഞ്ഞെടുത്ത് നമ്മളിൽ സ്ഥിരം ആക്കിയതാണോ? ആണെന്നായിരുന്നു പൊതുവിശ്വാസം. എന്നാൽ വിശദപഠനങ്ങൾ ഈ അനുമാനത്തിനു കൂട്ട് നിൽക്കുന്നില്ല.   പാലുപയോഗം കൊണ്ട് അക്കാലത്തൊന്നും വൈറ്റമിൻ ഡിയുടേയോ എല്ലുകളിലെ ധാതുക്കളുടേയോ അളവ് കൂടുകയൊന്നും സംഭവിച്ചിട്ടില്ല എന്ന് പുതിയ പഠനങ്ങൾ തെളിയിക്കുന്നു. സൂര്യപ്രകാശം കുറവായുള്ള യൂറോപ്പിൽ  വൈറ്റമിൻ ഡി നിർമ്മിച്ചെടുക്കാൻ പ്രയാസമുണ്ട്, പാൽ ഈ കുറവ് പരിഹരിച്ചു എന്നൊരു വാദം ഉണ്ട്. പക്ഷേ നല്ല വെയിൽ കിട്ടൂന്ന ആഫ്രിക്കൻ പ്രദേശങ്ങളിലും ഈ ജീൻ നിലനിൽപ്പ് തെരഞ്ഞെടുക്കപ്പെടു എന്നത് മേൽച്ചൊന്ന വാദത്തെ പ്രതിരോധിയ്ക്കുന്നു. ഇന്നത്തെ ജനതതിയിൽ പാൽ ദഹിക്കുന്നവരുടേയും ദഹിക്കാത്തവരുടേയും ആരോഗ്യസ്ഥിയിൽ വലിയ വ്യത്യാസങ്ങളൊന്നും കാണുന്നില്ല. മരണത്തിൻ്റെ പ്രായക്കണക്കിലും  സന്തതി ഉദ്പ്പാദനനിരക്കിലോ (reproductive rate) ഉദ്പ്പാദനക്ഷമത (fertility) യിലോ മെച്ചങ്ങളൊന്നും നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നില്ല.  ഇവയൊക്കെയാണ് പരിണാമത്തിൻ്റെ ഫിറ്റ്നെസ് സർടിഫിക്കേറ്റ്വാങ്ങിക്കൊടുത്തിരുന്നത്, സാധാരണയായി.അങ്ങനെ ഈ ജീൻ അത്യാവശ്യമാണെന്ന് പരിണാമ തെരഞ്ഞെടുപ്പ് തെളിയിച്ചിട്ടില്ല. എങ്കിൽ എന്താണ് സത്യം  എന്നൊരു ചോദ്യം ഉദിയ്ക്കുന്നു. എന്തിനാണ് പരിണാമം ഈ ജീനിനെ നിലനിർത്തിയത്?

 ഈ ജീൻ പ്രാവർത്തികമല്ലാത്തവരും ഇന്നും പൂർണ്ണ ആരോഗ്യത്തോടെ ജീവിക്കുന്നുണ്ടല്ലോ. പാലോ അതിൻ്റെ ഉൽപ്പന്നങ്ങളോ ഉപയോഗിക്കാത്തവരേയും പരിണാമം സംരക്ഷിക്കുന്നുണ്ടല്ലൊ. 

       എവെർഷെഡും കൂട്ടരും ബ്രിടനിൽ നടത്തിയ പോപുലേഷൻ പഠനങ്ങൾ  സൂചിപ്പിച്ചത് കൂടുതൽ പാലുപയോഗം ഈ ജീനിനെ സ്ഥിരപ്പെടുത്തിയില്ല എന്നാണ്. പാൽ ഉപയോഗിത്തവർ ധാരാളം, ഈ ജീൻ പ്രാവർത്തികമായവരും ഇല്ലാത്തവരും ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. ലാക്റ്റോസ് ദഹിക്കത്തവർ, ഇപ്പോഴും പാൽ ഉപയോഗിക്കുന്നവർ ധാരാളമായുണ്ട്. പോഷക പരിഹാരവും  പാൽ ഉപയോഗവും ഈ ജീനിൻ്റെ സാന്നിദ്ധ്യവും തമ്മിൽ ബന്ധമില്ല എന്നതിനു തെളിവ്.  ഈ ജീൻ ഉണരാത്തവർക്കെതിരെ പരിണാമം പ്രവർത്തിച്ചു, ഈ ജീൻ അങ്ങനെ സാർവത്രികമായി എന്ന് വാദിക്കാൻ പഴുതില്ലാതാവുന്നു. പാൽ കുടിച്ചാൽ ഉള്ള വിഷമതകൾ ആണ് അതില്ലാതാക്കുന്ന ഈ ജീനിനെ സമൂഹത്തിൽ പിടിച്ചു നിറുത്തിയത് എന്നും വാദിയ്ക്കാൻ വയ്യ.  കാൽഷ്യം ഉൾച്ചേരൽ, വൈറ്റമിൻ ഡി വർദ്ധന മുതലയവ പാലു കുടിച്ചവരിൽ വർദ്ധിച്ചു കാണുന്നുമില്ല. പരിണാമത്തിൽ പൊതുവേ ഗുണകരമല്ലെങ്കിൽ എങ്ങനെയാണ് ഈ ലാക്റ്റേസ് സ്ഥിരതാജീൻ തെരഞ്ഞെടുക്കപ്പെട്ടത് എന്നായി അവരുടെ അന്വേഷണം. . എന്തൊക്കെയാണ് ഈ ജീനിനെ ഒരു പോപുലേഷനിൽ നിലനിറുത്താനുള്ള കാരണങ്ങൾ എന്നതിനു മറ്റൊരു ദിശയിലേക്ക് തിരിയുകയായിരുന്നു അന്വേഷണങ്ങൾ. 

         കാർഷികസമൂഹങ്ങൾ ഉടലെടുത്തതോടെ സന്താനസമൃദ്ധി (Fecundity)യേയും മരണനിരക്കിനേയും ബാധിയ്ക്കാവുന്ന മറ്റ് പാരിസ്ഥിതിപ്രശ്നങ്ങളാണ് ചില സൂചനകൾ നൽകിയത്. കാർഷികവൃത്തി ആഹാരസമ്പന്നത സാധിച്ചെടുത്തെങ്കിലും ജനസംഖ്യയിലെ വർദ്ധനവും കൂട്ടമായി വസിക്കലും പതിവായിയുള്ള സ്ഥലം മാറൽ, മൃഗങ്ങളുടെ സാമീപ്യം. കൃഷിനാശം,ക്ഷാമം, ജനതതിയിൽ വൻ കുറവുകൾ, ഇവയൊക്കെ സന്താനസമൃദ്ധിയേയും മരണനിരക്കിനേയും ബാധിയ്ക്കാൻ പോന്നവയാണ്. ഈ പ്രത്യേക അവസ്ഥ മൃഗങ്ങളിൽ നിന്ന് അസുഖങ്ങൾ മനുഷ്യരിലേക്ക് പകരുന്നത് (Zoonoses) ത്വരിതപ്പെടുത്താൻ പോന്നതാണ്. ഇന്നും ഏകദേശം 62% അസുഖങ്ങൾ മൃഗങ്ങളിൽ നിന്ന് വന്നു കയറിയവയാണ്, 75% പുതിയ അസുഖങ്ങളും അന്യജന്തുക്കളിൽ നിന്നാണ്. കോവിഡ് വൈറസ് വവ്വാലിൽ നിന്നോ പാംഗൊലിനിൽ (ഈനാമ്പീച്ചി) നിന്നോ മ്യൂടേഷൻ സംഭവിച്ച് ഈയിടെ നമ്മളിൽ കയറിക്കൂടിയതു തന്നെ ഏറ്റവും എളുപ്പമുള്ള ഉദാഹരണം. പാൽകുടി പരമാവധി ഉപയോഗപ്പെടുത്തിയ സാമൂഹ്യക്രമം പടർന്നു പിടിയ്ക്കുകയും അതുമൂലം വരുന്ന അസുഖങ്ങൾ ലാക്റ്റേസ് സ്ഥിരത ഇല്ലാത്തവരിൽ (പാൽ ദഹിക്കാത്തവരിൽ) അധികം പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കാതിരിക്കുകയും ചെയ്ത അവസ്ഥയിൽ രണ്ടു കാരണങ്ങൽ പുതിയ ജീൻ (ലാക്റ്റോസ് ദഹിക്കാനുള്ള ജീൻ) സമൂഹത്തിൽ നില നിൽക്കുന്നതിനെ സഹായിച്ചിരുന്നിരിക്കണം. ഒന്ന്, ക്ഷാമകാലത്ത് അവശരായവർ കൂടുതൽ പാലോ തദ് ഉൽപ്പന്നങ്ങളോ ആഹരിച്ച് അവരിൽ അസുഖങ്ങൾ വർദ്ധിച്ചരീതിയിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെട്ടിരുന്നിരിക്കാം, ലാക്റ്റോസ് ദഹിക്കാൻ കഴിവുള്ളവർ രക്ഷപെട്ടിരുന്നിരിക്കാം.  പരിണാമത്തിൻ്റെ  പ്രവർത്തനശേഷികൾ ഇത് ലാക്റ്റേസ് ജീനിനെ സമൂഹത്തിൽ തെരഞ്ഞടുത്ത് നിലനിർത്താൻ പ്രോൽസാഹിപ്പിച്ചിരുന്നിരിക്കണം. ലാക്റ്റോസ് ഉളവാക്കുന്ന വയറിളക്കം ക്ഷീണിതരായവരിലും രോഗികളിലും തീവ്രതരമാണ്, ക്ഷാമകാലത്ത് പാൽ പുളിപ്പിച്ച് തൈരോ മറ്റ് ഉൽപ്പന്നങ്ങൾ ആക്കുവാൻ സാധിച്ചിരുന്നിരിക്കുകയില്ല, മറ്റൊന്നും കിട്ടാനില്ലാത്തതു കൊണ്ട് പാൽ ധാരാളമായി കുടിയ്ക്കുകയും ചെയ്തിരുന്നിരിയ്ക്കാം.  Crisis mechanism (ആപൽസന്ധി പ്രക്രിയ) എന്നാണ് എവെർഷെഡും കൂട്ടരും ഇതിനെ വിളിയ്ക്കുന്നത്. ലാക്റ്റേസ് ജീൻ തെരഞ്ഞെടുക്കപ്പെടാൻ രണ്ടാമത്തെ വഴി നിത്യരോഗസാദ്ധ്യ്തയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടാണ്.  വർദ്ധമാനമായ രോഗാണു കടന്നുകയറ്റം (pathogen load) സാധിച്ചിരുന്നിരിക്കാം, അക്കാലത്ത്,  ജനസഖ്യയിലുള്ള വർദ്ധനവും കൂടുതൽ ജനനീക്കങ്ങളും കുടിയേറ്റങ്ങളും ഇതിനെ ത്വരിതപ്പെടുത്തിയിരുന്നിരിക്കാം എന്നുമുണ്ട്. ഇത്തരം അസുഖങ്ങളോടൊപ്പം പാൽ കുടിച്ചിട്ടുള്ള വിഷമതകളും കൂടിച്ചേരുമ്പോൾ പാൽ ദഹിക്കാനുള്ള ജീൻ പോപുലേഷനിൽ തെരഞ്ഞെടുക്കപ്പെടാനുള്ള സാദ്ധ്യതയെ ത്വരിതപ്പെടുത്തിയിരിക്കണം. ഇത് chronic mechanism (തീരാവ്യാധി പ്രക്രിയ) എന്നാണ് വിളിയ്ക്കപ്പെടുന്നത്. അധികതരമായ അണുബാധാസാദ്ധ്യതയും തുടർന്ന് വരുന്ന മരണങ്ങളും കൂടുതലായി ലാക്റ്റോസ് ദഹനജീൻ പോപുലേഷനിൽ തെരഞ്ഞെടുക്കപ്പെടാനും ഇടയാകും എന്ന് ഈ ക്രിയാവലികൾ പ്രവചിക്കുന്നു. ഈ മോഡെലിൻ്റെ സാദ്ധ്യത ഉറപ്പിക്കാൻ എവെർഷെഡും ഗ്രൂപും വിശദമായ സ്റ്റാറ്റിസ്റ്റിക് തന്ത്രങ്ങളാണ് ഉപയോഗിച്ചത്. 110,000 ഇൽപ്പരം കാർബൺ ഡെയ്റ്റിങ്ങ് കൊണ്ട് കൃത്യമായി ചരിത്രസന്നിഗ്ധാവസ്ഥ രേഖപ്പെടുത്തിയും 27,000ഇൽപ്പരം ഇടങ്ങളിലെ  പാൽ അവശിഷ്ടങ്ങൾ പരിശോധിച്ചും  തദ്ദേശവാസികളുടെ എല്ലുകളുടെ ജനിതക പരിശോധനകളും പാൽ ഉപയോഗസാദ്ധ്യതയും  ഇതോടൊപ്പം ചേർത്തുകൊണ്ടും നിർണ്ണായകമായ തെളിവുകളാണ് സ്വരൂപിച്ചെടുത്തത്. വർദ്ധിച്ച കുടിയേറ്റത്തോടൊപ്പം വന്യമൃഗങ്ങളുമായുള്ള സാമീപ്യം കൂടുകയും രോഗാണുപ്രവേശം ത്വരിതതരമാകുകയും ഒരു സാദ്ധ്യത തന്നെയാണ്. 

      ആഹാരദൗർലഭ്യപരികൽപ്പന അപ്രതിരോദ്ധ്യമായരീതിയിൽ ശ്രദ്ധ പിടിച്ചുപറ്റുന്നുണ്ട്. കാരണം പാൽ ദഹന ജീൻ ഇല്ലെങ്കിലും വലിയ പ്രശ്നങ്ങളില്ലാതെ ഒരു ഗ്ളാസ് പാൽ കുടിയ്ക്കാൻ പറ്റുന്നവരുണ്ട്. എന്നാൽ കൂടുതൽ അകത്താക്കിയാൽ തീരെ അവശരായേക്കും. ക്ഷാമകാലത്ത് ഇങ്ങനെ പലരും അതിജീവനമൽസരത്തിൽ തോറ്റിരിക്കാം, പാൽ ദഹിക്കാൻ സാധിച്ചവർ ലാക്റ്റേസ് ജീൻ ഉണർന്നവർ ആയിരിക്കാം അവർക്ക് സന്താനലബ്ധിയും ദീർഘായുസ്സും വഴി എണ്ണം കൂട്ടാൻ സാദ്ധ്യത ഇയലുകയും ചെയ്തിരിക്കാം. 2000 ബി. സി യോടെ യൂറോപ്പിൽ ഇരുമ്പ് യുഗത്തിൽ മേൽ വിവരിച്ച് രണ്ട് പ്രക്രിയകളും ഒരുമിച്ച് വർത്തിച്ചിരിക്കാൻ സാദ്ധ്യതയുണ്ട്. ഈ കാലഘട്ടത്തിലാണ് കാർഷികവൃത്തിയേയും  കന്നുകാലി/ആട്/മാട്/കോഴികളെയും കൂടുതലായി ആശ്രയിച്ചിരുന്നത്, മൃഗജന്യരോഗങ്ങൾ നിരന്തരം അലട്ടിയിരുന്നിരിക്കണം.ലാക്റ്റേയ്സ് ജീൻ മനുഷ്യസമൂഹത്തിൽ പടർന്നതോ മറ്റുള്ള ഇടങ്ങളിൽ ഉളവായതോ എന്നൊക്കെയുള്ള സമസ്യകൾ ഇനിയും പഠിക്കേണ്ടിയിരിക്കുന്നു. തെക്ക്പടിഞ്ഞാറൻ ഏഷ്യയിൽ ഇതേ ജീൻ കാണപ്പെടുന്നു, എന്നാൽ ആഫ്രിക്കയിൽ ഈ ജീനിൻ്റെ മൂന്ന് അല്ലീലുകൾ (ഒരേ ജീനിൻ്റെ വ്യ്ത്യസ്തരൂപങ്ങൾ) കാണപ്പെടുന്നു. മിഡിൽ ഈസ്റ്റിൽ തികച്ചും വ്യത്യസ്തമായ ഒരു അല്ലീൽ ആണ് പരിണമിച്ച് ഉണ്ടായത്. അതേ സമയം ഏഷ്യയുടെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളിൽ, പ്രത്യേകിച്ചും ചൈനയിൽ ഈ ജീൻ അധികം കാണപ്പെടുന്നില്ല.പാലും ഉൽപ്പന്നങ്ങളും നിർണ്ണായകമായ ആഹാരവിഭവമോ അല്ലെങ്കിൽ  വെറും അനുബന്ധപൂരകമോ  ആയിട്ടുള്ള സമൂഹങ്ങളിൽ പഠനങ്ങൾ നടത്തേണ്ടിയിരിക്കുന്നു, പാൽ ദഹനത്തിൻ്റെ  വൈവിദ്ധ്യമിയന്ന  ജനിതകവഴികളെക്കുറിച്ച് ആഴത്തിലുള്ള അറിവുകൾക്കു വേണ്ടി. സാംസ്കാരികമോ മതപരമോ പ്രത്യേക വ്യക്തി/സമൂഹ താൽപ്പര്യങ്ങളോ- പാരിസ്ഥിതിപരമോ ( പുളിപ്പിച്ച പാൽ ഉൽപ്പന്നങ്ങൾ ഉപയോഗിക്കൽ, പാൽ ദഹനത്തിനെ സഹായിച്ചേക്കാവുന്ന കുടൽ ബാക്റ്റീരിയകൾ, പാലിൽത്തന്നെ കാണുന്ന വ്യത്യസ്ത മൈക്റോബുകൾ ഒക്കെ)  ആയ സ്വാധീനങ്ങൾ  പാൽ ദഹനജീനിൻ്റെ പ്രചാരമോ അഭാവമോ നിർണ്ണയിക്കുന്നതിലെ പങ്കും വെളിവാകാനുണ്ട്. 

Reference

 

1. Evershed R. P., Smith G. D. et al.  Dairying, diseases and the evolution of lactase persistence in Europe. Nature, 608:  336-345, 2022 

2. Wilkin, S. The mystery of early milk consumption in Europe. Nature 608: 268-269, 2022 

3. Gerbault P et al. How long have adult humans been consuming milk? Life 65: 983-990 2013

 

 

Figure 1

 

 

ചിത്രം 1.പാലുപയോഗത്തിൻ്റെ ചരിത്രം.   a.  യൂറോപ്പിലും യൂറേഷ്യയിലും  പാൽകുടി പടർന്നതിൻ്റെ കാലാനുസൃത.കറുത്തപൊട്ടുകൾ ആദികാല (6500 ബി സി) പാൽകുടി പ്രദേശങ്ങൾ. ചുവന്നതോ തെളിഞ്ഞ നിറത്തിലോ ഉള്ള് പൊട്ടുകൾ പിൽക്കാലങ്ങളിലേത്. നെയ് സാന്നിദ്ധ്യമുള്ള കളിമൺ പാത്രങ്ങളിൽ നിന്നുള്ള തെളിവ്.      b. ലാക്റ്റേയ്സ് എൻസൈം ജീൻ ഉണർന്നു വ്യാപിച്ചതിൻ്റെ ചരിത്ര രേഖ. മനുഷ്യ ഫോസ്സിലുകളിലെ ഡി എൻ എയിൽ നിന്നുള്ള തെളിവ്. ഏകദേശം 2000 ബി സി യിൽ ദഹനജീൻ ഉണർവ്വ് ആരംഭിച്ചു.  (Courtesy: Nature Magazine)